Overslaan en naar de inhoud gaan

Simpson-Golabi-Behmel syndroom

Iemand met Simpson-Golabi-Behmel syndroom groeit te snel in lengte en in gewicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoe erg ze zijn, verschilt van persoon tot persoon. Jongens hebben meestal meer kenmerken dan meisjes.

Babys met Simpson-Golabi-Behmel syndroom zijn bij de geboorte al zwaar. Sommige baby’s hebben moeite met drinken. Bij het ouder worden blijven ze zwaarder en ook langer dan andere kinderen van hun leeftijd.

Meestal lijken mensen met Simpson-Golabi-Behmel syndroom in hun gezicht meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een groot hoofd. Ze kunnen wat grove trekken hebben. Hun neus kan breed zijn en hun ogen kunnen verder uit elkaar staan dan anders. Veel kinderen kijken scheel en soms hebben ze last van troebele ooglenzen (staar). Verder hebben ze vaak een grote tong. Sommige kinderen hebben een gespleten verhemelte (schisis).

Mensen met dit syndroom hebben vaak grote handen met brede vingers. Soms zijn de pinken krom. Soms hebben ze er meer dan tien vingers (polydactylie). Of zitten vingers aan elkaar vast (syndactylie). Vaak hebben ze brede voeten of een klompvoet. Soms staat het borstbeen te veel naar binnen. Of hebben hun ribben een andere vorm. Sommige kinderen hebben extra tepels.

Kinderen met dit syndroom voelen vaak slap aan. Ze doen er soms langer over om te leren lopen. Maar de meeste kinderen leren wel lopen. Ook gaan ze vaak later praten dan andere kinderen van hun leeftijd. Soms hebben ze een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Maar bij sommigen is er niks aan de hand met de intelligentie. Vaak krijgen kinderen last van epilepsie.

Ook kunnen kinderen geboren worden met een afwijking aan het hart, zoals een gaatje tussen de boezems van het hart (ASD) of tussen de kamers van het hart (VSD). Ook hebben ze meer kans op lange QT-tijd syndroom. Verder kunnen ze cystenieren hebben, of kan er te veel vocht in de nieren zitten. Bij jongens zijn soms de zaadballen niet ingedaald. En soms zit het einde van de plasbuis aan de onderkant van de penis (hypospadie). Soms is bij kinderen met dit syndroom de uitgang van de maag naar de darmen smaller (pylorushypertrofie). Ook zijn er enkele kinderen die  hernia diafragmatica hebben.

Bij het Simpson-Golabi-Behmel syndroom hebben mensen meer kans om bepaalde vormen van kanker te krijgen, zoals neuroblastoom, kanker van de lever en Wilms tumoren.

Er zijn 2 vormen van Simpson-Golabi-Behmel syndroom: type 1 en type 2. Mensen met type 1 lijken even oud te worden als mensen die dit syndroom niet hebben. Maar als iemand ernstige klachten heeft, kan dat er voor zorgen dat iemand eerder dood gaat.
Kinderen met type 2 overlijden meestal op de babyleeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      SGBS 1
      SGBS 2
      Simpson-Golabi Behmel syndrome type 1
      Simpson-Golabi Behmel syndrome type 2

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat een kind het Simpson-Golabi-Behmel syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan,  en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Simpson-Golabi-Behmel syndroom kan niet genezen. Met de behandeling proberen dokters de kenmerken minder te maken. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Bij problemen met leren eten of leren praten kan de logopedist helpen. Kinderen met een verstandelijke beperking, kunnen naar het speciaal onderwijs. Tegen epilepsie kunnen medicijnen helpen. Dokters kunnen het gespleten gehemelte (schisis) met een operatie dicht maken. Voor de afwijkingen aan de botten, de nieren, de plasbuis en zaadballen kunnen dokters kijken of er een behandeling nodig is. Als dokters een afwijking aan het hart vinden, kunnen ze die mogelijk behandelen. Als iemand een vorm van kanker heeft,  kunnen dokters bepalen welke behandeling er nodig is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen er zijn met Simpson-Golabi-Behmel syndroom. Over de hele wereld weten we van ongeveer 250 mensen zeker dat ze dit syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Simpson-Golabi-Behmel syndroom type 1 is een afwijking in het GPC3-gen of in het GPC4-gen. Het GPC3 gen en het GPC4 gen liggen op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 26.2 (Xq26.2).

      De oorzaak van Simpson-Golabi-Behmel syndroom type 2 is een afwijking in het CXORF5-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op plek 22.2 (Xp22.2).

      We weten nog niet precies hoe de afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten (kenmerken) van dit syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Simpson-Golabi-Behmel syndroom is erfelijk op een X-gebonden manier.
      De meeste mensen met het Simpson-Golabi-Behmel syndroom zijn jongens of mannen. Soms hebben meisjes of vrouwen het ook, maar die hebben meestal minder klachten en kenmerken.

      Soms ontstaat Simpson-Golabi-Behmel syndroom bij de persoon zelf. Dan heeft hij of zij het gen met de afwijking niet van één van de ouders gekregen. Dat noemen we een nieuwe mutatie. Iemand kan de afwijking in het gen voor deze ziekte wel weer doorgeven aan zijn of haar kind.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Simpson-Golabi-Behmel syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie situatie.