Simpson-Golabi-Behmel syndroom

Kinderen met Simpson-Golabi-Behmel syndroom groeien te snel in lengte en in gewicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. Het verschilt van persoon tot persoon welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft. Jongens hebben meestal meer kenmerken dan meisjes.

Baby’s met dit syndroom zijn bij de geboorte al zwaar. Soms hebben ze moeite met drinken. Bij het ouder worden blijven ze sneller groeien in gewicht en in lengte dan andere kinderen van hun leeftijd.

In hun gezicht lijken de meeste kinderen met Simpson-Golabi-Behmel syndroom meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een groot hoofd. Ze kunnen een brede neus hebben en hun ogen kunnen verder uit elkaar staan. Veel kinderen kijken scheel. Soms hebben ze wazige ooglenzen (staar). Ze hebben vaak een brede mond en een grote tong. Sommige kinderen worden geboren met een gespleten verhemelte (schisis).

Mensen met dit syndroom hebben vaak grote handen met brede vingers. Soms zijn hun pinken krom. Soms hebben ze meer dan tien vingers (polydactylie) of zitten vingers aan elkaar vast (syndactylie). Vaak hebben ze brede voeten of worden geboren met een klompvoet. Soms staat hun borstbeen te veel naar binnen. Of hebben hun ribben een andere vorm. Sommigen worden geboren met extra tepels.

Kinderen met dit syndroom voelen vaak slap aan. En ze doen er soms langer over om te leren lopen. Maar de meeste kinderen leren dat wel. Ook gaan ze vaak later praten. Een deel heeft een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Maar bij sommigen is er niks aan de hand met de intelligentie. Mensen met Simpson-Golabi-Behemel syndroom hebben vaak epilepsie.

Een deel van de kinderen wordt geboren met een afwijking aan het hart, zoals een gaatje tussen de boezems van het hart (ASD) of tussen de kamers van het hart (VSD). Ook hebben ze meer kans op lange QT syndroom. Mensen met dit syndroom kunnen cystenieren hebben, of kan er te veel vocht in de nieren zitten. Soms is de uitgang van de maag naar de darmen smaller (pylorushypertrofie). Ook zijn er enkele kinderen die geboren zijn met hernia diafragmatica.

Bij jongens zijn soms de zaadballen niet ingedaald. En soms zit het einde van de plasbuis aan de onderkant van de penis (hypospadie).

Kinderen met Simpson-Golabi-Behmel syndroom hebben meer kans om bepaalde vormen van kanker te krijgen, zoals neuroblastoom, kanker van de lever (hepatoblastoom) en Wilms tumoren. Bij de meeste kinderen ontstaat de kanker als ze jonger zijn dan 8 jaar.

Er zijn 2 vormen van Simpson-Golabi-Behmel syndroom: type 1 en type 2. Mensen met type 1 lijken even oud te worden als mensen zonder dit syndroom. Maar als iemand ernstige klachten heeft, kan dat er voor zorgen dat iemand eerder kan overlijden. Kinderen met type 2 overlijden meestal als baby.

Simpson-Gobali-Behmel syndroom kan lijken op Sotos syndroom, Beckwith Wiedemann syndroom of Weaver syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN