Retinitis pigmentosa (RP)

Retinitis pigmentosa is een groep van verschillende oogziekten. Retinitis pigmentosa (RP) begint er vaak mee dat iemand slecht ziet in het donker (nachtblind). Later ziet iemand ook overdag steeds minder goed. De oorzaak is een foutje in de genen. Het kan per soort RP verschillend zijn wanneer de klachten beginnen en hoe snel het zicht achteruit gaat. Niet alle mensen met de erfelijke aanleg krijgen ook klachten.
In het netvlies achterin het oog zitten staafjes en kegeltjes. Die zorgen ervoor dat je kunt zien. Met de staafjes zien we in het halfdonker (de schemering). De kegeltjes gebruiken we om kleuren te zien.
Bij RP beschadigen eerst de staafjes en later ook de kegeltjes. Hierdoor gaat iemand steeds slechter zien. Dit begint aan de randen van wat je ziet, maar langzamerhand gaat dit meer naar het midden. Het is dan alsof je door een buis kijkt. We noemen dit kokerzien. Iemand met RP krijgt ook vaak staar.
Soms is RP één van de kenmerken van een andere ziekte of een syndroom. Dan heeft iemand ook nog andere klachten. Voorbeelden zijn het syndroom van Usher, het Bardet-Biedl syndroom of sommige stofwisselingsziektes.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Tapetoretinale degeneratie
Pigmentary maculopathy
Pigmentary retinopathy
Cone-rod retinal dystrophy
Tapetoretinal degeneration
TRD

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken dat het om retinitis pigmentosa gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Om RP vast te stellen kunnen ze de ogen onderzoeken en wordt er DNA-onderzoek gedaan.

Is er behandeling voor deze ziekte?

RP gaat niet over. Als iemand staar heeft kunnen met een operatie de ooglenzen vervangen worden door kunstlenzen. Voor mensen met RP zijn er verschillende hulpmiddelen zoals speciale (zonne)brillen, vergrootglazen of loepen, een aangepaste computer en mogelijkheden zoals het laten voorlezen van een tekst of ondertiteling.
Voor sommige mensen met RP met een afwijking in het RPE65-gen is gentherapie mogelijk. Die gentherapie heet Luxturna.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 4.000 mensen heeft retinitis pigmentosa (RP).

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van RP is een foutje in de genen. Er zijn foutjes in meer dan 100 genen die de oorzaak kunnen zijn. Bij een deel van de mensen met RP gaat het om een afwijking in het RHO-gen of in het USH2A-gen.
Het RHO gen ligt op chromosoom 3 op de lange (q) arm op plek 22.11 (3q22.11). Het USH2A gen ligt op chromosoom 1 op de lange (q) arm op plek 41 (1q41).
Het foutje in één van die genen kan zorgen voor schade aan de staafjes en kegeltjes. Hierdoor kun je klachten krijgen van RP.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, retinitis pigmentosa is erfelijk. Het kan op verschillende manieren erfelijk zijn.
Bij een deel van de mensen is RP autosomaal-dominant erfelijk. Dat betekent dat je de aandoening kunt krijgen als je van één van je ouders de afwijking in het gen hebt gekregen.
Bij een kleiner deel is RP autosomaal-recessief erfelijk. Dan kan je RP krijgen als je van beide ouders de fout in het gen hebt gekregen.
Soms kan RP X-gebonden erfelijk zijn. Heel soms is het mitochondrieel erfelijk of digenetisch erfelijk.
RP kan ook een kenmerk zijn van een andere ziekte of van een syndroom. Dan bepaalt die aandoening of het erfelijk is.
Niet alle mensen met de erfelijke aanleg voor RP krijgen ook klachten. Dat heet verminderde penetrantie.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met RP en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
Heb je als vrouw RP en wil je zwanger worden? Dan kun je dit bespreken met je arts. Je arts kan je advies op maat geven. Een zwangerschap kan invloed hebben op je oogziekte.

Meer info voor patiënten
- OogverenigingVoor informatie en lotgenotencontact via de Patiëntengroep Retina
- Oogartsen.nlInformatie over het onderzoek, het verloop en de behandeling
- Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
- Retinitis pigmentosa (Thuisarts)
- Retinitis pigmentosa bedreigt het zicht van Kristy en haar kinderenArtikel uit 2026
- Gentherapie geeft Casper hoop bij retinitis pigmentosaArtikel uit 2026
- Kinderboeken na verlies van zichtAline heeft een zeldzame fout in het DNA waarvoor nog geen behandeling is. Uit 2026
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Film: PBS special Retinis PigmentosaDe broers Quinn en Reed Manning hebben RP. Engels gesproken en automatisch ondertiteld. Duurt 24 minuten. Uit 2025

Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIMFenotypische reeks
- GeneReviewsOverzichtsartikel van de niet-syndromale vormen van Retinitis Pigmentosa

Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
  - UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
  - Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Afdeling Oogheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6700
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

24 september 2026

Retinitis pigmentosa (RP)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum