Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) is een groep van erfelijke oogaandoeningen.
Iemand met RP kan nachtblind worden en later ook overdag steeds minder goed zien.
In het netvlies van het oog zitten staafjes en kegeltjes. Deze zorgen ervoor dat je kunt zien. Met de staafjes zien we in de schemering. De kegeltjes gebruiken we om kleuren te zien.
Maar bij retinitis pigmentosa raken eerst de staafjes en later ook de kegeltjes beschadigd. RP begint vaak met nachtblindheid. Dan kun je niet goed zien in het donker. Vervolgens neemt het zicht aan de randen van het blikveld af. Geleidelijk breidt het slechte zicht zich uit naar het midden van het blikveld. Dit noemen we kokerzien. Kokerzien is dus wat iemand ziet alsof hij of zij door een buis kijkt.
Daarnaast is er bij retinitis pigmentosa meer kans op staar (cataract). Dit is vertroebeling van de ooglens.
De ernst van de kenmerken is per persoon anders.
Soms is RP een onderdeel van een syndroom. Dan zijn er ook andere verschijnselen. Voorbeelden daarvan zijn het syndroom van Usher of het Bardet-Biedl syndroom.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Tapetoretinale degeneratie
Pigmentary maculopathy
Pigmentary retinopathy
Cone-rod retinal dystrophy
Tapetoretinal degeneration
RP -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Retinitis pigmentosa kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld met onderzoek van de ogen. Met DNA onderzoek kan de diagnose soms bevestigd worden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
RP kan niet genezen worden. Bij staar kunnen de ooglenzen vervangen worden door kunstlenzen. Ook zijn er speciale brillen mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Retinitis pigmentosa komt ongeveer voor bij 1 op de 4.000 personen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
RP erft meestal autosomaal dominant, autosomaal recessief of x-gebonden recessief over. In zeldzame gevallen erft het mitochondrieel over of is sprake van digenetische overerving.
-
Meer info voor patiënten
- Oogvereniging
- Ervaringsverhaal retinitis pigmentosa (RP)Meike heeft deze aandoening
- Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
- Retitinis pigmentosaInformatie op Thuisarts.nl
- MedlinePlus Genetics
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Engels filmpje over RP
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- GeneReviewsNiet-syndromale vormen van Retinitis Pigmentosa
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 4448
- stafsecr@ohk.umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Van Renesselaan 30a
- 3703 AJ ZEIST
- +31 (0)30 698 2453
- info@bartimeus.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Rare Eye Disease Center Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink