Bardet-Biedl syndroom

Iemand met Bardet-Biedl syndroom (BBS) heeft vaak meer kans om overgewicht te krijgen, wordt vaak blind en heeft problemen met de nieren. BBS is erfelijk, de oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken en klachten iemand heeft en hoeveel last iemand er van heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Bij de geboorte heeft een baby met het Bardet-Biedl syndroom vaak een normaal gewicht. In het eerste levensjaar wordt de baby zwaarder dan kinderen van dezelfde leeftijd. En krijgt last van overgewicht. Meestal worden kinderen met Bardet-Biedl syndroom langzaam blind. Dit begint met nachtblindheid rond het 7de jaar. Daarna gaat het kind langs de randen steeds wat minder zien. Dit breidt zich uit naar het midden. Het lijkt dan alsof hij of zij door een steeds smallere koker of buis kijkt. Gemiddeld worden kinderen met BBS blind als ze ongeveer 15 jaar zijn.

De helft van de kinderen heeft milde problemen met horen. Veel kinderen met Bardet-Biedl syndroom hebben meer tijd nodig om te leren praten. Ook leren bewegen (motoriek) gaat langzamer. Vaak heeft iemand meer vingers en tenen (polydactylie). Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking. Mensen met BBS hebben meer kans om diabetes (suikerziekte) te krijgen.

Veel kinderen met BBS worden geboren met een afwijking aan de nieren. Soms heeft iemand maar 1 nier, of zijn de nieren niet helemaal goed gegroeid. Of zitten er blaasjes met vocht in (cystenieren). Bij sommige mensen gaan de nieren steeds minder goed werken. Sommige mensen met BBS hebben een afwijking van het hart zoals een gat tussen de boezems van het hart (ASD), of een gat tussen de kamers van het hart (VSD). Of werkt de hartspier niet meer goed. De helft van de mensen heeft een hoge bloeddruk.

Verder hebben ze soms afwijkingen van de geslachtsorganen. Jongens kunnen een kleine penis en zaadballen hebben. Soms zijn de zaadballen niet ingedaald. Meisjes hebben soms een afwijking van de baarmoeder. Of hun vagina en eierstokken hebben zich niet helemaal gevormd. Mannen en vrouwen met BBS kunnen daardoor minder vruchtbaar zijn.

Bardet-Biedl syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN