Bardet-Biedl syndroom
Het Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een erfelijke aandoening. Hierbij kunnen veel delen van het lichaam betrokken zijn. Het heeft gevolgen voor het zien en het gewicht. En er kunnen extra vingers of tenen zijn.
Niet iedereen met Bardet-Biedl heeft al deze klachten, en de mate waarin verschilt ook.
Het Bardet-Biedl syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Meestal worden kinderen geleidelijk blind. Dit begint met nachtblindheid rond het 7e jaar. Daarna neemt het zicht aan de randen van het blikveld af. Dit breidt zich uit naar het midden, alsof je door een koker of buis kijkt. Gemiddeld worden kinderen met BBS rond hun 15e jaar blind.
Bij de geboorte heeft een baby met het Bardet-Biedl syndroom vaak een normaal gewicht. In het eerste levensjaar neemt het gewicht erg toe (obesitas). Het extra gewicht zit vooral op de buik en de bovenbenen.
Sommige kinderen met BBS hebben nierproblemen. Verder zijn soms de geslachtsorganen afwijkend. Veel kinderen met Bardet-Biedl syndroom hebben meer tijd nodig om te leren praten. Ook met bewegen (motoriek) gaat de ontwikkeling trager. Soms zijn er gedragsproblemen, of moeite met leren.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
BBS
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom
Bardet-Biedl syndrome
Biedl-Bardet syndrome
Laurence-Moon syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Bardet-Biedl syndroom kan worden vastgesteld met de kenmerken die hierboven staan. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met DNA-onderzoek.
-
Kinderwens
Als er in de familie een kind is met het Bardet-Biedl syndroom, kan een vrouw tijdens de zwangerschap een echo laten doen om te kijken of het ongeboren kind extra vingers of tenen of een afwijking aan de nieren heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Bardet-Biedl syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Extra tenen of vingers worden meestal met een operatie weggehaald.
Omdat het kind steeds slechter gaat zien kan daarbij ondersteuning van het kind en de ouders van belang zijn. Voor obesitas kan een diëtist helpen. Regelmatige controle van de nieren wordt aanbevolen.
Soms kan arts een hormoonbehandeling geven, als er afwijkingen van de geslachtsorganen zijn. Logopedie kan helpen bij het leren praten. Bij de ontwikkeling van de motoriek kan de fysiotherapeut begeleiding bieden. En als er leerproblemen zijn is extra ondersteuning op school een optie.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Europa wordt ongeveer 1 op de 160.000 mensen met het Bardet-Biedl syndroom geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal erft het Bardet-Biedl syndroom autosomaal recessief over.
Maar soms is er sprake van een oligogene (of triallelische) overerving. Dan is er een verandering in een derde gen, waardoor de ziekte tot uiting komt. -
Meer info voor patiënten
- Bardet Biedl contactgroep
- Bardet Biedl syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Nienke's zoontje heeft het Bardet-Biedl syndroom
- Huisartsenbrochure Bardet-Biedl syndroom (2019). Geschreven door VSOP, NHG en de Bardet Biedl contactgroep. Bij deze brochure hoort een brief voor de huisarts patiënt
- Kinderneurologie.eu
- Filmpje over Bardet-Biedl syndroom
- MedlinePlus Genetics
-
Meer info voor artsen
- Medische begeleiding van mensen met het Bardet Biedl syndroom (2015, NVAVG ism ErasmusMC)
- Huisartsenbrochure Bardet-Biedl syndroom (2019). Geschreven door VSOP, NHG en de Bardet Biedl contactgroep. Bij deze brochure hoort een brief voor de huisarts patiënt
- GeneReviews
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.kg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Erfelijke Cystenieren
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Academic Center Kidney & Hypertension
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 4448
- stafsecr@ohk.umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Van Renesselaan 30a
- 3703 AJ ZEIST
- +31 (0)30 698 2453
- info@bartimeus.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Rare Eye Disease Center Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink