Bardet-Biedl syndroom

Iemand met Bardet-Biedl syndroom (BBS) heeft vaak meer kans om overgewicht te krijgen, wordt vaak blind en heeft problemen met de nieren. BBS is erfelijk, de oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken en klachten iemand heeft en hoeveel last iemand er van heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Bij de geboorte heeft een baby met het Bardet-Biedl syndroom vaak een normaal gewicht. In het eerste levensjaar wordt de baby zwaarder dan kinderen van dezelfde leeftijd. En krijgt last van overgewicht. Meestal worden kinderen met Bardet-Biedl syndroom langzaam blind. Dit begint met nachtblindheid rond het 7de jaar. Daarna gaat het kind langs de randen steeds wat minder zien. Dit breidt zich uit naar het midden. Het lijkt dan alsof hij of zij door een steeds smallere koker of buis kijkt. Gemiddeld worden kinderen met BBS blind als ze ongeveer 15 jaar zijn.

De helft van de kinderen heeft milde problemen met horen. Veel kinderen met Bardet-Biedl syndroom hebben meer tijd nodig om te leren praten. Ook leren bewegen (motoriek) gaat langzamer. Vaak heeft iemand meer vingers en tenen (polydactylie). Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking. Mensen met BBS hebben meer kans om diabetes (suikerziekte) te krijgen.

Veel kinderen met BBS worden geboren met een afwijking aan de nieren. Soms heeft iemand maar 1 nier, of zijn de nieren niet helemaal goed gegroeid. Of zitten er blaasjes met vocht in (cystenieren). Bij sommige mensen gaan de nieren steeds minder goed werken. Sommige mensen met BBS hebben een afwijking van het hart zoals een gat tussen de boezems van het hart (ASD), of een gat tussen de kamers van het hart (VSD). Of werkt de hartspier niet meer goed. De helft van de mensen heeft een hoge bloeddruk.

Verder hebben ze soms afwijkingen van de geslachtsorganen. Jongens kunnen een kleine penis en zaadballen hebben. Soms zijn de zaadballen niet ingedaald. Meisjes hebben soms een afwijking van de baarmoeder. Of hun vagina en eierstokken hebben zich niet helemaal gevormd. Mannen en vrouwen met BBS kunnen daardoor minder vruchtbaar zijn.

Bardet-Biedl syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      BBS
      Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom
      Bardet-Biedl syndrome
      Biedl-Bardet syndrome
      Laurence-Moon syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Bardet-Biedl syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Bardet-Biedl syndroom kan niet genezen. Met de behandeling wordt geprobeerd om de kenmerken en klachten minder te maken. Mensen met BBS komen bij verschillende dokters en specialisten. Als iemand te zwaar is, kan een diëtist helpen. Als iemand slechter gaat zien, kunnen hulpmiddelen zoals een loep en bril helpen. Iemand die blind is, kan braille leren. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. En een fysiotherapeut bij het zo goed mogelijk bewegen, Dokters controleren regelmatig de nieren en de ogen. Als iemand extra vingers en tenen heeft, worden die meestal met een operatie weggehaald. Soms krijgt iemand een hormoonbehandeling als er afwijkingen van de geslachtsorganen zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 mensen heeft Bardet-Biedl syndroom (BBS).

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een afwijking in een gen. Er zijn afwijkingen gevonden in meer dan 14 genen die bij het krijgen van BBS een rol kunnen spelen.
      Bij ongeveer 5 op de 20 mensen gaat het om een afwijking in het BBS1-gen. Bij ongeveer 4 op de 20 mensen is de oorzaak een afwijking in het BBS10-gen. Het BBS1 gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 13.2 (11q13.2). Het BBS10 gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 21.2 (12q21.2).
      Bij een klein deel gaat het om een afwijking in één van de andere genen.

      Bij ongeveer 5 op de 20 mensen met BBS weten we niet welke afwijking in welk gen de oorzaak is. Dus bij hen is het gen met de afwijking nog niet gevonden.

      De afwijking in één van deze genen zorgt ervoor dat de trilharen in het lichaam niet goed werken. Dit is waarschijnlijk de oorzaak van veel van de kenmerken en klachten van het Bardet-Biedl syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Bardet-Biedl syndroom is erfelijk. Meestal gaat het zo dat iemand de ziekte krijgt als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Bardet-Biedl syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Heb je Bardet-Biedl syndroom en wil je een kind? Het kan zijn dat je minder vruchtbaar bent. Daarom kun je het beste met je dokter bespreken dat je een kind wilt. De dokter kan je advies op maat geven.

      Zwangere vrouwen met BBS worden gecontroleerd door een dokter, omdat hun nieren minder kunnen gaan werken tijdens de zwangerschap. En ze kunnen afwijkingen aan de baarmoeder hebben.