Syndroom van Usher
Iemand met het syndroom van Usher kan minder goed horen en zien. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Mensen met het syndroom van Usher kunnen slechthorend of doof zijn. Dit komt door een probleem met het binnenoor.
Ook kunnen ze slechtziend of blind zijn of worden. Dit komt door retinitis pigmentosa. Soms heeft iemand met het syndroom van Usher ook problemen met evenwicht houden.
Er zijn drie types van het syndroom van Usher: type 1, type 2 en type 3. Type 2 komt het meeste voor.
Bij type 1 is iemand doof of slechthorend vanaf de geboorte. Op kinderleeftijd kunnen de kinderen steeds slechter gaan zien. Ook zijn er problemen met het evenwicht. Hierdoor gaan ze later zitten en lopen.
Kinderen met type 2 horen slechter vanaf de geboorte, maar meestal kan een hoortoestel dan helpen. Hoeveel minder ze kunnen horen, verschilt van mild tot ernstig. Ze hebben geen problemen met hun evenwicht. In de puberteit of op volwassen leeftijd begint de slechtziendheid.
Baby’s met type 3 zijn al kort na de geboorte erg slechthorend of doof. Soms hebben ze problemen met het evenwicht. Vanaf de puberteit of op jongvolwassen leeftijd gaan mensen met Usher syndroom type 3 steeds een beetje minder goed zien.
Bij alle types kan de leeftijd waarop iemand klachten krijgt van persoon tot persoon verschillen. Ook hoeveel slechter iemand gaat zien en horen kan verschillend zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Usher
Deafness-retinitis pigmentosa syndrome
Dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome
Graefe-Usher syndrome
Hallgren syndrome
Usher syndrome
Usher’s syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan het syndroom van Usher als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Ze stellen de aandoening vast met onderzoek van de ogen en het gehoor. Ze kunnen ook DNA-onderzoek doen. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand kan niet genezen van het syndroom van Usher.
Hulpmiddelen als een loep, een computer die teksten groter maakt, een hulphond en/of taststok en gehoorapparaten kunnen helpen. Soms kan iemand een cochleair implantaat krijgen.
Er wordt onderzoek gedaan naar behandelingen die het syndroom van Usher kunnen genezen.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland zijn ongeveer 600 tot 1000 mensen met syndroom van Usher.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Er zijn afwijkingen in verschillende genen bekend die de oorzaak kunnen zijn van het syndroom van Usher.
Meestal gaat het bij type 1 om een afwijking in het MYO7A-gen. De oorzaak van type 2 is vaak een afwijking in het USH2A-gen. Bij type 3 gaat het meestal om een afwijking in het CLRN1-gen.
Door de afwijking in één van de genen kunnen de klachten van de aandoening ontstaan.
Bij sommige mensen met syndroom van Usher wordt nog geen afwijking gevonden in één van deze genen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, syndroom van Usher is erfelijk.
Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dat heet autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met het syndroom van Usher en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor het syndroom van Usher. Of het in jullie geval kan, kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting UshersyndroomLotgenotencontact
- Kennisportaal Usher syndroomOntwikkeld dóór en vóór mensen met Ushersyndroom, ondersteund door hun sociale omgeving, medici en wetenschappers
- Usher syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Usher syndroomInformatie van de Oogvereniging
- UsherperspectiefSite over (leven met) Usher syndroom, informatie, ervaringsverhalen en nieuwsbrief.
- IkhebdatInformatie speciaal voor kinderen
- 'Er bestaat een kans dat ik ooit niet meer hoor of zie'Interview met Machteld met syndroom van Usher in het tijdschrift 'Margriet'
- Blog over Usher: hoe kom ik in balans?Van Hedda met Usher syndroom type 2
- 'Pluk de dag'Simone is moeder én heeft Usher waardoor ze slecht kan horen en zien. Interview verschenen in het tijdschrift 'Linda'
- 'Ik heb levenshaast, voor hem'Jackson, het zoontje van Carolien (42) heeft het Usher-syndroom. Interview verschenen in het tijdschrift 'Linda'
- DB-connectVoor mensen me een beperking in horen en zien
- Usher syndrome coalitionInternationale organisatie van families met Usher en onderzoekers naar dit syndroom.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Usher syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- Usher syndrome type 1 (GeneReviews)
- Usher syndrome type 2 (GeneReviews)
- OMIMFenotypische serie
-
Expertisecentra
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Oogaandoeningen Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6700
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
28 maart 2024