WAGR syndroom
De naam WAGR syndroom komt uit het Engels. De vier letters staan voor de kenmerken die iemand met WAGR syndroom kan hebben. Iemand met WAGR syndroom heeft meerdere klachten. De oorzaak is dat een stukje van chromosoom 11 ontbreekt.
De vier letters WAGR
De W komt van Wilms tumor. Dit is een zeldzame vorm van nierkanker. Die kan op jonge leeftijd beginnen. Ongeveer de helft van de kinderen met WAGR syndroom krijgt deze vorm van nierkanker.
De A komt van Aniridie. Dan ontbreekt de iris (regenboogvlies) van het oog (voor een deel). Dan ziet iemand minder scherp. Of iemand heeft veel last van licht. Er kunnen ook andere problemen met de ogen zijn, zoals staar of glaucoom.
De G staat voor Genitale afwijkingen en urinewegafwijkingen. Bij genitale afwijkingen zijn er problemen met het geslacht. Meisjes kunnen afwijkingen hebben aan de baarmoeder en de eierstokken. Bij jongens kunnen de teelballen niet zijn ingedaald.
Bij urinewegafwijkingen zijn er problemen met de nieren, de blaas, de urineleiders en de plasbuis. Bij jongens kan de plasbuis te kort zijn. Bij ongeveer de helft van de mensen werken de nieren steeds minder goed tot (na een tijdje) helemaal niet meer.
De R komt van Range of developmental delays (verschillende problemen met de ontwikkeling). Dit betekent dat kinderen problemen kunnen hebben met bewegen, praten en leren. Ongeveer 70% van de kinderen met het WAGR syndroom heeft een verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben problemen als bijvoorbeeld ADHD, ASS, zich bang of somber voelen.
Andere kenmerken
Soms heeft iemand met het WAGR syndroom nog andere kenmerken. Iemand kan overgewicht hebben. Bij sommige mensen groeit de rug krom (scoliose). Soms heeft iemand slappere of juist stijvere spieren. Of er is een ontsteking van de alvleesklier.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Deletie 11p13
Monosomie 11p13
WAGR syndrome
Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-intellectual disability syndrome
11p13 deletion syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat het om WAGR syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek wordt de ziekte vastgesteld.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
WAGR syndroom gaat niet over. Kinderen met WAGR syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Zij proberen de klachten minder te maken met een behandeling en houden in de gaten hoe het met het kind gaat.
Vier keer per jaar wordt naar de nieren gekeken met een echo. Zo kunnen dokters vroeg zien of er een een Wilms tumor zit. Dit gebeurt door een algemene kinderarts of een kinderarts die veel weet over de nieren (kindernefroloog). Dokters die veel weten over de urinewegen (urologen) kijken regelmatig hoe het gaat met de urinewegen. Eén keer per jaar controleren ze of de nieren nog goed werken. Daarvoor onderzoeken ze de plas en de bloeddruk
De ogen worden regelmatig gecontroleerd door een oogarts. Als er problemen met de ogen zijn kan een bril soms helpen. Dokters die veel weten over de geslachtsdelen houden in de gaten of er een tumor ontstaat aan de geslachtsdelen.Vanaf het moment dat duidelijk is dat het kind WAGR syndroom heeft, controleert de kinderarts of het kind problemen heeft met de ontwikkeling, het gedrag of leren. Als er problemen zijn met bewegen, kan een fysiotherapeut helpen. Als er problemen zijn met leren praten, kan een logopedist helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 tot 2 op de miljoen mensen heeft WAGR syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
WAGR syndroom ontstaat omdat een stukje van chromosoom 11 ontbreekt. Het gaat om het stukje chromosoom op de korte (p) arm, op plek 13 (11p13). Het WAGR syndroom ontstaat bijna altijd bij iemand zelf. Dan is er iets mis gegaan bij of kort na de bevruchting.
Soms krijgt iemand WAGR syndroom, omdat één van de ouders een afwijking in de chromosomen heeft. -
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal ontstaat de afwijking bij iemand zelf. Dat heet een spontane mutatie. Het komt bijna nooit voor dat iemand dit foutje van de ouders erft. Iemand met WAGR syndroom kan dit foutje wel weer aan de kinderen doorgeven. Dan is het erfelijk op een autosomaal dominante manier.
Heel soms krijgt iemand WAGR syndroom, omdat één van de ouders een afwijking in de chromosomen (translocatie) heeft.
-
Kinderwens
Heb je een kind met WAGR syndroom en wil je nog een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- WAGR syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- WAGR syndroom NLFacebook, informatie en lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseaes Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak de kenmerken voorkomen
- International WAGR Syndrome AssociationEngelstalige informatie, internationaal lotgenotencontact en een internationaal register van kinderen en volwassenen met WAGR syndroom.
- Filmpje over MaelynnGeschreven tekst in het Nederlands en foto's
-
Meer info voor artsen
- WAGRRichtlijnen VKGN-STOET
- WAGR syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- International WAGR Syndrome AssociationInformatie over de zorg voor mensen met WAGR syndroom
- OMIM
- Orphanet
- GeneReviews
- WAGR syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Polikliniek Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- bo.sophia@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor DSD
- Polikliniek Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- bo.sophia@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink
-