WAGR syndroom

Het WAGR syndroom is een aangeboren aandoening. Het ontstaat doordat er een stukje DNA (erfelijk materiaal) van de korte arm van chromosoom 11 ontbreekt. De kenmerken verschillen per persoon.

De naam WAGR komt uit het Engels. Het zijn de eerste letters van de vier kenmerken die bij dit syndroom het meest voorkomen:

W   Wilm’s tumor. Dat is een zeldzame vorm van nierkanker. Bij het WAGR syndroom is er kans van 45-60% om dit te krijgen.

A   Aniridie. Dan is de iris (regenboogvlies) van het oog (gedeeltelijk) afwezig. Hierdoor ziet iemand minder scherp, en kan overgevoelig zijn voor licht. Bij het WAGR syndroom kunnen ook andere oogproblemen voorkomen, zoals staar of glaucoom.

G   Afwijkingen aan het geslacht en de urinewegen. Dit komt vaker bij jongens dan bij meisjes met het WAGR syndroom voor. Meestal gaat het bij jongens om niet ingedaalde zaadballen. Meisjes kunnen o.a. afwijkingen aan de eierstokken hebben. Soms heeft de baarmoeder een afwijkende vorm.

R   Verstandelijke beperking. Ongeveer 70% van de kinderen met het WAGR syndroom heeft een verstandelijke beperking. Soms zijn er ook problemen zoals ADHD, autisme, of andere psychische stoornissen.

En soms heeft iemand met het WAGR syndroom nog andere kenmerken, zoals obesitas of slecht werkende nieren.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      WAGR syndroom
      Deletie 11p13
      Monosomie 11p13
      WAGR syndrome
      Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-intellectual disability syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan met de hierboven staande kenmerken worden vermoed. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden vastgesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het WAGR syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Kinderen met het WAGR syndroom krijgen regelmatig een echo van de nieren, om een eventuele Wilms tumor vroeg te kunnen zien. Voor de oogproblemen kan een bril helpen (soms met gekleurde glazen vanwege de overgevoeligheid voor licht). De behandeling van de afwijkingen aan het geslacht en de urinewegen hangt af van de precieze afwijking.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het WAGR syndroom komt naar schatting voor bij 1 op de 500.000 mensen.