WAGR syndroom

De naam WAGR syndroom komt uit het Engels. De vier letters staan voor de kenmerken die iemand met WAGR syndroom kan hebben. Iemand met WAGR syndroom heeft  meerdere klachten. De oorzaak is dat een stukje van chromosoom 11 ontbreekt.

De vier letters WAGR
De W komt van Wilms tumor. Dit is een zeldzame vorm van nierkanker. Die kan op jonge leeftijd beginnen. Ongeveer de helft van de kinderen met WAGR syndroom krijgt deze vorm van nierkanker.
De A komt van Aniridie. Dan ontbreekt de iris (regenboogvlies) van het oog (voor een deel). Dan ziet iemand minder scherp. Of iemand heeft veel last van licht. Er kunnen ook andere problemen met de ogen zijn, zoals staar of glaucoom.
De G staat voor Genitale afwijkingen en urinewegafwijkingen. Bij genitale afwijkingen zijn er problemen met het geslacht. Meisjes kunnen afwijkingen hebben aan de baarmoeder en de eierstokken. Bij jongens kunnen de teelballen niet zijn ingedaald.
Bij urinewegafwijkingen zijn er problemen met de nieren, de blaas, de urineleiders en de plasbuis. Bij jongens kan de plasbuis te kort zijn. Bij ongeveer de helft van de mensen werken de nieren steeds minder goed tot (na een tijdje) helemaal niet meer.  
De R komt van Range of developmental delays (verschillende problemen met de ontwikkeling). Dit betekent dat kinderen problemen kunnen hebben met bewegen, praten en leren. Ongeveer 70% van de kinderen met het WAGR syndroom heeft een verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben problemen als bijvoorbeeld ADHD, ASS, zich bang of somber voelen.

Andere kenmerken
Soms heeft iemand met het WAGR syndroom nog andere kenmerken. Iemand kan overgewicht hebben. Bij sommige mensen groeit de rug krom (scoliose). Soms heeft iemand slappere of juist stijvere spieren. Of er is een ontsteking van de alvleesklier.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Deletie 11p13
      Monosomie 11p13
      WAGR syndrome
      Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-intellectual disability syndrome
      11p13 deletion syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om WAGR syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek wordt de ziekte vastgesteld..

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      WAGR syndroom gaat niet over. Kinderen met WAGR syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Zij proberen de klachten minder te maken met een behandeling en houden in de gaten hoe het met het kind gaat. Vier keer per jaar wordt naar de nieren gekeken met een echo. Zo kunnen dokters vroeg zien of er een een Wilms tumor zit. Dit gebeurt door een algemene kinderarts of een kinderarts die veel weet over de nieren (kindernefroloog). De ogen worden regelmatig gecontroleerd door een oogarts. Als er problemen met de ogen zijn kan een bril soms helpen. Dokters die veel weten over de urinewegen (urologen) kijken regelmatig hoe het gaat met de urinewegen. Eén keer per jaar controleren ze of de nieren nog goed werken. Daarvoor onderzoeken ze de plas en de bloeddruk. Dokters die veel weten over de geslachtsdelen (gynaecologen) houden in de gaten of er een tumor ontstaat aan de geslachtsdelen.

      Vanaf het moment dat duidelijk is dat het kind WAGR syndroom heeft, controleert de kinderarts of het kind problemen heeft met de ontwikkeling, het gedrag of leren. Als er problemen zijn met bewegen, kan een fysiotherapeut helpen. Als er problemen zijn met leren praten, kan een logopedist helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 2 op de miljoen mensen heeft WAGR syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      WAGR syndroom ontstaat omdat een stukje van chromosoom 11 ontbreekt. Het gaat om het stukje chromosoom op de korte (p) arm, op plek 13 (11p13). Het WAGR syndroom ontstaat bijna altijd bij iemand zelf. Dan is er iets mis gegaan bij of kort na de bevruchting.
      Soms krijgt iemand WAGR syndroom, omdat één van de ouders een afwijking in de chromosomen heeft.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal ontstaat de afwijking bij iemand zelf. Dat heet een spontane mutatie. Het komt bijna nooit voor dat iemand dit foutje van de ouders erft. Iemand kan dit foutje wel weer aan de kinderen doorgeven. Dan is het dus wel erfelijk. Die manier van overerven heet autosomaal dominante overerving.

      Heel soms krijgt iemand WAGR syndroom, omdat één van de ouders een afwijking in de chromosomen (translocatie)  heeft.

       

       

    • Kinderwens

      Heb je een kind met WAGR syndroom en wil je nog een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGD) in jullie geval mogelijk is.