Simpson-Golabi-Behmel syndroom

Iemand met Simpson-Golabi-Behmel syndroom groeit te snel in lengte en in gewicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoe erg ze zijn, verschilt van persoon tot persoon. Jongens hebben meestal meer kenmerken dan meisjes.

Babys met Simpson-Golabi-Behmel syndroom zijn bij de geboorte al zwaar. Sommige baby’s hebben moeite met drinken. Bij het ouder worden blijven ze zwaarder en ook langer dan andere kinderen van hun leeftijd.

Meestal lijken mensen met Simpson-Golabi-Behmel syndroom in hun gezicht meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een groot hoofd. Ze kunnen wat grove trekken hebben. Hun neus kan breed zijn en hun ogen kunnen verder uit elkaar staan dan anders. Veel kinderen kijken scheel en soms hebben ze last van troebele ooglenzen (staar). Verder hebben ze vaak een grote tong. Sommige kinderen hebben een gespleten verhemelte (schisis).

Mensen met dit syndroom hebben vaak grote handen met brede vingers. Soms zijn de pinken krom. Soms hebben ze er meer dan tien vingers (polydactylie). Of zitten vingers aan elkaar vast (syndactylie). Vaak hebben ze brede voeten of een klompvoet. Soms staat het borstbeen te veel naar binnen. Of hebben hun ribben een andere vorm. Sommige kinderen hebben extra tepels.

Kinderen met dit syndroom voelen vaak slap aan. Ze doen er soms langer over om te leren lopen. Maar de meeste kinderen leren wel lopen. Ook gaan ze vaak later praten dan andere kinderen van hun leeftijd. Soms hebben ze een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Maar bij sommigen is er niks aan de hand met de intelligentie. Vaak krijgen kinderen last van epilepsie.

Ook kunnen kinderen geboren worden met een afwijking aan het hart, zoals een gaatje tussen de boezems van het hart (ASD) of tussen de kamers van het hart (VSD). Ook hebben ze meer kans op lange QT-tijd syndroom. Verder kunnen ze cystenieren hebben, of kan er te veel vocht in de nieren zitten. Bij jongens zijn soms de zaadballen niet ingedaald. En soms zit het einde van de plasbuis aan de onderkant van de penis (hypospadie). Soms is bij kinderen met dit syndroom de uitgang van de maag naar de darmen smaller (pylorushypertrofie). Ook zijn er enkele kinderen die  hernia diafragmatica hebben.

Bij het Simpson-Golabi-Behmel syndroom hebben mensen meer kans om bepaalde vormen van kanker te krijgen, zoals neuroblastoom, kanker van de lever en Wilms tumoren.

Er zijn 2 vormen van Simpson-Golabi-Behmel syndroom: type 1 en type 2. Mensen met type 1 lijken even oud te worden als mensen die dit syndroom niet hebben. Maar als iemand ernstige klachten heeft, kan dat er voor zorgen dat iemand eerder dood gaat.
Kinderen met type 2 overlijden meestal op de babyleeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN