Primaire hyperoxalurie

Primaire hyperoxalurie (PH) is een stofwisselingsziekte waarbij iemand teveel van de stof oxaalzuur in het lichaam heeft. Er komt dan ook meer van die stof in de plas terecht. De oorzaak van PH is een verandering in een gen. Er zijn 3 vormen van PH: type 1 (PH1), type 2 (PH2) en type 3 (PH3).

Er bestaat ook secundaire hyperoxalurie. Dan heeft iemand teveel van de stof oxaalzuur in het lichaam door een andere ziekte. Bijvoorbeeld door een ziekte van de darmen zoals coeliakie of de ziekte van Crohn, of door problemen met de darmen als iemand cystic fibrosis heeft.

Bij sommige mensen met hyperoxalurie is niet bekend om welke vorm het gaat.

De eerste kenmerken van PH zijn vaak nierstenen. Dat kan op verschillende leeftijden beginnen, ook op de kinderleeftijd. 
Als nierstenen heel klein zijn hebben veel mensen geen klachten. Als een niersteen groter wordt en vast komt te zitten krijgen mensen daar wel klachten van. Door nierstenen kun je ook bloed in de plas krijgen, de plas heeft dan een roodbruine kleur. Je kunt er ook infecties door krijgen, bijvoorbeeld in de nieren of in de blaas. Jonge kinderen met PH groeien vaak niet goed en worden niet zwaarder.

De stof oxaalzuur kan in de nieren vast komen te zitten aan de stof calcium. Calcium stapelt zich dan op in de nieren en dat kan ervoor zorgen dat de nieren niet goed meer werken. Iemand kan dan nierfalen krijgen. Als iemand met PH nierfalen heeft dan kan de stof oxaalzuur zich snel opstapelen in verschillende delen van het lichaam. Dat heet oxalose. Dan krijgen mensen vooral problemen met het hart, de bloedvaten, de ogen en de botten.

Meestal krijgt iemand de kenmerken en klachten van PH op de kinderleeftijd, maar het kan op elke leeftijd beginnen, ook bij volwassenen.

Wanneer iemand kenmerken van PH krijgt en hoe ernstig ze dan zijn, kan tussen personen heel verschillend zijn. Ook als ze dezelfde verandering in een gen hebben en als ze uit dezelfde familie komen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN