Primaire hyperoxalurie
Primaire hyperoxalurie (PH) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De eerste verschijnselen zijn vaak nierstenen en blaasstenen. Er zijn drie typen primaire hyperoxalurie: type 1, type 2 en type 3.
PH kan op iedere leeftijd beginnen. Of iemand kenmerken heeft van de ziekte verschilt van persoon tot persoon. Ook de ernst van de klachten is bij iedereen anders.
Door PH kunnen de nieren en andere organen beschadigen. Iemand kan bloed in de urine en ontstekingen van de urinewegen hebben. Bij sommige mensen werken de nieren op een gegeven moment niet meer goed.
Soms breken mensen met primaire hyperoxalurie sneller hun botten.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
PH
Oxalose
Primary hyperoxaluria
D-glycerate dehydrogenase deficiency
Glyceric aciduria
Hepatic AGT deficiency
Oxaluria, Primary
Glycolic aciduria
Peroxisomal alanine-glyoxylate aminotransferase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen primaire hyperoxalurie vaststellen met de bovenstaande kenmerken, bloed- en urineonderzoek en met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
PH kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Soms helpen medicijnen of meer drinken (extra vocht). Als de nieren niet meer goed werken, kan nierdialyse gedaan worden. Soms is het mogelijk een niertransplantatie te doen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 58.000 mensen hebben primaire hyperoxalurie. Meestal is dat primaire hyperoxalurie type 1. Minder mensen hebben type 2 of type 3.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van primaire hyperoxalurie is een verandering in het AGXT-gen (bij type 1), GRHPR-gen (bij type 2) of HOGA1-gen (bij type 3).
Het AGXT-gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 37.3 (2q37.3). Het GRHPR- gen ligt op chromosoom 9, op de korte (p) arm op positie 13.2 (9p13.2). En het HOGA1-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op positie 24.2 (10q24.2).
Door deze veranderingen kunnen de nieren en andere organen beschadigen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
PH is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met primaire hyperoxalurie en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Vrouwen met primaire hyperoxalurie die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Cyberpoli Primaire hyperoxalurieInformatie en mogelijkheid om vragen te stellen
- The Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation, USA Informatie en lotgenotencontact.
- Genetics Home Reference
- Primary hyperoxaluria type 1 Genetic and Rare Diseases Information Center
- Primary hyperoxaluria type 2 Genetic and Rare Diseases Information Center
-
Meer info voor artsen
- Primaire hyperoxaalurie type 1 Orphanet
- Primaire hyperoxaalurie type 2 Orphanet
- Primaire hyperoxaalurie type 3 Orphanet
- Primary hyperoxaluria type 1 GeneReviews
- Primary hyperoxaluria type 2 GeneReviews
- Primary hyperoxaluria type 3 GeneReviews
- Primary hyperoxaluriaInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
- Polikliniek Kindernefrologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink