Opitz G/BBB syndroom

Mensen met Opitz G/BBB syndroom kunnen verschillende klachten hebben. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn 2 types van dit syndroom. De kenmerken van de aandoening kunnen van persoon van persoon verschillen, ook binnen één familie.

Type 1 of de X-gebonden vorm
Deze vorm komt voor bij jongens en mannen. Hun ogen staan vaak verder uit elkaar. Vaak is hun haar is midden op het voorhoofd in de vorm van een punt gegroeid. Ook hebben ze vaak afwijkingen aan de luchtpijp en slokdarm. Dan kunnen ze problemen krijgen met slikken en ademen. Meestal hebben ze ook een schisis.
Ongeveer de helft van de jongens met type 1 heeft een verstandelijke beperking. Meestal gaat het om een milde verstandelijke beperking. Soms hebben ze een afwijking van het hart. Verder zijn hun teelballen vaak niet ingedaald en/of de plasbuis eindigt niet op de top van de penis (hypospadie). Soms zit hun poepgat dicht (anorectale malformatie).
Meisjes en vrouwen kunnen drager zijn van het gen met het foutje. Soms hebben zij (milde) klachten zoals ogen die verder uit elkaar staan.

Type 2 of de autosomaal dominante vorm
Mensen met dit type Opitz G/BBB syndroom kunnen dezelfde kenmerken hebben als bij type 1. Zowel jongens als meisjes kunnen type 2 hebben. En deze vorm van Opitz G/BBB syndroom kan een kenmerk zijn van het 22q11.2 deletie syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN