Nijmegen breuksyndroom
Het Nijmegen breuksyndroom is een erfelijke aandoening van meerdere delen van het lichaam.
Bij de geboorte heeft het kind vaak een kleiner hoofd dan normaal. Dat noemen we microcefalie. Bij het opgroeien blijft het hoofd klein in vergelijking met de rest van het lichaam. Verder groeien de meeste kinderen met het Nijmegen breuksyndroom de eerste jaren van hun leven langzamer dan andere kinderen. Daarna gaan ze weer normaal groeien. Maar hun uiteindelijke lengte is vaak korter dan gemiddeld.
Meestal heeft het kind een schuin aflopend voorhoofd, een kleine kaak, een opvallende neus en ogen die schuin omhoog staan. Als ze de leeftijd hebben om naar school te gaan, hebben de meeste kinderen een milde tot matige verstandelijke beperking.
Iemand met het Nijmegen breuksyndroom heeft meer kans op kanker, zoals lymfklierkanker (non-Hodgkin lymfoom), bepaalde hersentumoren en van kanker van de spieren. Ook kunnen ze plekken op de huid hebben die donkerder of lichter van kleur zijn.
Het afweersysteem werkt ook minder goed. Daarom heeft iemand met Nijmegen breuksyndroom vaker ontstekingen, zoals bijvoorbeeld longontsteking of oorontsteking.
Vrouwen met het Nijmegen breuksyndroom zijn vaak onvruchtbaar.
Meestal leven mensen met Nijmegen breuksyndroom korter.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Nijmegen breakage syndrome
NBS
Berlin breakage syndrome
Seemanova syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan de diagnose het Nijmegen breuk syndroom stellen als iemand onder andere de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Nijmegen breuk syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
Tegen de ontstekingen kan de arts antibiotica geven. Soms krijgt iemand met een infuus immunoglobulinen, dat zijn antistoffen die beschermen tegen ontstekingen.
Ook kunnen artsen de groei van het kind in de gaten houden. Verder kunnen artsen regelmatig controleren of iemand een vorm van kanker heeft. -
Hoe vaak komt het voor?
Waarschijnlijk komt Nijmegen breuksyndroom bij ongeveer 1 op 100.000 mensen. Mensen van een Slavische afkomst uit Oost-Europa hebben deze aandoening vaker.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Nijmegen breuk syndroom is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het NBN-gen.
Dit gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op positie 21.3 (8q21.3).Deze verandering zorgt er voor dat mensen met deze aandoening meer kans hebben op kanker. Maar het is nog niet duidelijk hoe de verandering in dit gen de andere kenmerken van Nijmegen breuk syndroom veroorzaakt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Nijmegen breuksyndroom is autosomaal recessief erfelijk.
Dat betekent dat iemand het Nijmegen breuksyndroom krijgt als hij of zij van beide ouders de fout in hetzelfde gen erft.
Iemand die de fout op één versie van het gen heeft, noemen we een drager. Dragers hebben meestal geen kenmerken van een aandoening.
Maar dragers van het Nijmegen breuk syndroom hebben wel een verhoogde kans op kanker. Het gaat dan vooral om borstkanker bij vrouwen en prostaatkanker bij mannen. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Nijmegen breuk syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Nijmegen breuksyndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissen (ErasmusMC)Voor kinderen en volwassenen
- Erfelijke aanleg voor kanker in de familieBij jij drager van Nijmegen breuksyndroom? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Nijmegen breuksyndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Nijmegen breuksyndroomRichtlijnen VKGN-STOET
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissen (ErasmusMC)Voor kinderen en volwassenen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink