Nijmegen breuksyndroom

Nijmegen breuk syndroom (NBS) is een DNA repair stoornis. De oorzaak is een verandering in een gen.

Bij de geboorte hebben de meeste kinderen een kleiner hoofd (microcefalie) en een lager gewicht dan normaal. Kinderen met Nijmegen breuk syndroom groeien de eerste jaren van hun leven langzamer dan andere kinderen. Daarna gaat dat beter, maar hun uiteindelijke lengte is vaak korter dan gemiddeld. Als iemand ouder wordt, dan wordt het hoofd vaak nog kleiner vergeleken met de rest van het lichaam.

Hun hoofd en gezicht ziet er vaak anders uit. Hun voorhoofd kan bijvoorbeeld schuin aflopen, ze kunnen grote oren hebben en een kleine onderkaak. Op hun huid kunnen donkere of lichte vlekken zitten. Omdat hun afweersysteem minder goed werkt, hebben mensen met dit syndroom vaak infecties. Bijvoorbeeld in de longen of in de oren.

Vanaf de leeftijd van ongeveer 1 jaar krijgen veel kinderen met NBS problemen met leren en kunnen ze heel druk zijn. Als ze de leeftijd hebben om naar school te gaan, hebben de meeste kinderen een verstandelijke beperking.

Mensen met NBS hebben meer kans op bepaalde soorten tumoren en kanker. Vaak gaat het dan om non-Hodgkin lymfomen. Kinderen hebben ook vaker medulloblastoom, glioom of rhabdomyosarcoom.

De meeste volwassen vrouwen met dit syndroom komen vroeger in de overgang (prematuur ovarieel falen) en krijgen geen kinderen.

Sommige mensen met NBS hebben ook nog andere kenmerken. Bijvoorbeeld een waterhoofd, schisis, polydactylie, hoefijzernieren, hypospadie, of heupdysplasie.

Welke kenmerken iemand met Nijmegen breuk syndroom precies heeft verschilt per persoon. Meestal leven mensen met NBS korter. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN