Overslaan en naar de inhoud gaan

Nijmegen breuksyndroom

Het Nijmegen breuksyndroom is een erfelijke aandoening van meerdere delen van het lichaam.

Bij de geboorte heeft het kind vaak een kleiner hoofd dan normaal. Dat noemen we microcefalie. Bij het opgroeien blijft het hoofd klein in vergelijking met de rest van het lichaam. Verder groeien de meeste kinderen met het Nijmegen breuksyndroom de eerste jaren van hun leven langzamer dan andere kinderen. Daarna gaan ze weer normaal  groeien. Maar hun uiteindelijke lengte is vaak korter dan gemiddeld.

Meestal heeft het kind een schuin aflopend voorhoofd, een kleine kaak, een opvallende neus en ogen die schuin omhoog staan. Als ze de leeftijd hebben om naar school te gaan, hebben de meeste kinderen een milde tot matige verstandelijke beperking.

Iemand met het Nijmegen breuksyndroom heeft meer kans op kanker, zoals lymfklierkanker (non-Hodgkin lymfoom), bepaalde hersentumoren en van kanker van de spieren. Ook kunnen ze plekken op de huid hebben die donkerder of lichter van kleur zijn.  

Het afweersysteem werkt ook minder goed. Daarom heeft iemand met Nijmegen breuksyndroom vaker ontstekingen, zoals bijvoorbeeld longontsteking of oorontsteking.

Vrouwen met het Nijmegen breuksyndroom zijn vaak onvruchtbaar.
Meestal leven mensen met Nijmegen breuksyndroom korter.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Nijmegen breakage syndrome
      NBS
      Berlin breakage syndrome
      Seemanova syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan de diagnose het Nijmegen breuk syndroom stellen als iemand onder andere de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Nijmegen breuk syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
      Tegen de ontstekingen kan de arts antibiotica geven. Soms krijgt iemand met een infuus immunoglobulinen, dat zijn antistoffen die beschermen tegen ontstekingen.
      Ook kunnen artsen de groei van het kind in de gaten houden. Verder kunnen artsen regelmatig controleren of iemand een vorm van kanker heeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Waarschijnlijk komt Nijmegen breuksyndroom bij ongeveer 1 op 100.000 mensen. Mensen van een Slavische afkomst uit Oost-Europa hebben deze aandoening vaker.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Nijmegen breuk syndroom is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het NBN-gen.
      Dit gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op positie 21.3 (8q21.3).

      Deze verandering zorgt er voor dat mensen met deze aandoening meer kans hebben op kanker. Maar het is nog niet duidelijk hoe de verandering in dit gen de andere kenmerken van Nijmegen breuk syndroom veroorzaakt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Nijmegen breuksyndroom is autosomaal recessief erfelijk.
      Dat betekent dat iemand het Nijmegen breuksyndroom krijgt als hij of zij van beide ouders de fout in hetzelfde gen erft.
      Iemand die de fout op één versie van het gen heeft, noemen we een drager. Dragers hebben meestal geen kenmerken van een aandoening.

      Maar dragers van het Nijmegen breuk syndroom hebben wel een verhoogde kans op kanker. Het gaat dan vooral om borstkanker bij vrouwen en prostaatkanker bij mannen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Nijmegen breuk syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.