Nijmegen breuksyndroom

Het Nijmegen breuksyndroom is een erfelijke aandoening van meerdere delen van het lichaam.

Bij de geboorte heeft het kind vaak een kleiner hoofd dan normaal. Dat noemen we microcefalie. Bij het opgroeien blijft het hoofd klein in vergelijking met de rest van het lichaam. Verder groeien de meeste kinderen met het Nijmegen breuksyndroom de eerste jaren van hun leven langzamer dan andere kinderen. Daarna gaan ze weer normaal  groeien. Maar hun uiteindelijke lengte is vaak korter dan gemiddeld.

Meestal heeft het kind een schuin aflopend voorhoofd, een kleine kaak, een opvallende neus en ogen die schuin omhoog staan. Als ze de leeftijd hebben om naar school te gaan, hebben de meeste kinderen een milde tot matige verstandelijke beperking.

Iemand met het Nijmegen breuksyndroom heeft meer kans op kanker, zoals lymfklierkanker (non-Hodgkin lymfoom), bepaalde hersentumoren en van kanker van de spieren. Ook kunnen ze plekken op de huid hebben die donkerder of lichter van kleur zijn.  

Het afweersysteem werkt ook minder goed. Daarom heeft iemand met Nijmegen breuksyndroom vaker ontstekingen, zoals bijvoorbeeld longontsteking of oorontsteking.

Vrouwen met het Nijmegen breuksyndroom zijn vaak onvruchtbaar.
Meestal leven mensen met Nijmegen breuksyndroom korter.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN