Nefronoftise

Nefronoftise is een erfelijke ziekte van de nieren. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij 6 op de 10 (60%) van de mensen met nefronoftise is duidelijk om welke afwijking in het gen het gaat.

Bij nefronoftise werken de trilharen in de nierbuisjes van de nieren niet goed. Dan kan er schade ontstaan aan de nieren. Bij ongeveer de helft van de mensen met nefronoftise zitten er ook cysten in de nieren. Cysten zijn holtes gevuld met vocht.

Als je nefronoftise hebt, dan kun je veel dorst hebben en veel drinken. Je moet dan ook vaak plassen. Meestal ben je snel moe en heb je niet veel energie. Je kunt een achterstand in de groei hebben. En je kunt bloedarmoede hebben.

De klachten van nefronoftise worden meestal in de loop van de tijd erger. Op een gegeven moment werken de nieren helemaal niet meer. Dit heet nierfalen.

Er zijn drie vormen van nefronoftise:
1. De infantiele vorm. Je hebt dan nierfalen vóór de leeftijd van 3 jaar.
2. De juveniele vorm. Dit is de meest voorkomende vorm. Je krijgt nierfalen als je ongeveer 13 jaar bent.
3. De adolescente of volwassen vorm. Je krijgt dan nierfalen rond de leeftijd van 19 jaar.

Soms heeft iemand met nefronoftise ook nog andere klachten. Dan kan nefronoftise onderdeel zijn van een syndroom; bijvoorbeeld van het Joubert syndroom of het Bardet-Biedl syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      NPH
      Renale ciliopathie
      Nephronophthisis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand nefronoftise heeft als die de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters weten zeker dat iemand deze ziekte heeft met een echo van de nieren en onderzoek van een biopt van de nieren.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Nefronoftise gaat niet over. Met een behandeling proberen dokters de kenmerken minder te maken. In het begin kunnen medicijnen ervoor zorgen dat de nieren langzamer achteruit gaan.
      Maar als iemand nierfalen heeft, is nierdialyse nodig. Soms is een niertransplantatie mogelijk. Voor zover dokters weten, komt nefronoftise komt niet terug in de nieuwe nier.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 2 op 100.000 mensen heeft nefronoftise.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van nefronoftise is een afwijking in een gen. We kennen nu nu afwijkingen in 20 genen die de oorzaak kunnen zijn. Bij 6 op de 10 (60%) mensen met nefronoftise vinden ze een afwijking in één van die 20 genen.
      Bij de overige 4 op de 10 mensen (40%) is nog niet duidelijk welke afwijking in welk gen de oorzaak is.

      Onderzoekers denken dat de afwijkingen in de verschillende genen ervoor zorgen dat de trilharen niet goed werken. Maar hoe dit precies de oorzaak is van de klachten van nefronoftise, weten ze nog niet.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nefronoftise is erfelijk. Je moet van allebei je ouders het foutje erven om deze ziekte te krijgen. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met nefronoftise en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt bij je arts informeren of ze embryoselectie (PGT) voor deze ziekte kunnen doen.