Nefronoftise

Nefronoftise is een ziekte van de nieren. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn meerdere genen bekend waarin een afwijking kan zitten die kan zorgen voor nefronoftise. Bij een deel van de mensen met nefronoftise is duidelijk om welke afwijking in een gen het gaat.

Bij nefronoftise werken de trilharen in de nierbuisjes van de nieren niet goed. Dan kunnen de nieren beschadigen. Bij ongeveer de helft van de mensen ontstaan er ook cysten in de nieren. Cysten zijn holtes gevuld met vocht.

Mensen met nefronoftise kunnen veel dorst hebben en veel drinken. Ze moeten dan ook vaak plassen. Meestal zijn ze snel moe en hebben ze weinig energie. Ze kunnen een achterstand hebben in de groei. En sommige mensen hebben bloedarmoede.
De klachten van nefronoftise worden meestal in de loop van de tijd erger. Op een bepaald moment werken de nieren helemaal niet meer. Dat heet nierfalen.

Er zijn drie vormen van nefronoftise:

  • De infantiele vorm. Iemand krijgt dan nierfalen vóór de leeftijd van 3 jaar
  • De juveniele vorm. Dit is de meest voorkomende vorm. Nierfalen begint als iemand ongeveer 13 jaar is
  • De adolescente of volwassen vorm. Dan krijgen mensen nierschade als ze rond de leeftijd van 19 jaar zijn

Soms heeft iemand met nefronoftise ook nog andere klachten of kenmerken. Bijvoorbeeld littekenweefsel in de lever, problemen met het hart of dat sommige organen andersom in het lichaam zitten (situs inversus). Ook kan nefronoftise dan één van de kenmerken zijn van een syndroom.
Bijvoorbeeld van Joubert syndroom, Bardet-Biedl syndroom, Meckel-Gruber syndroom of Jeune syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN