Nefronoftise

Nefronoftise is een ziekte van de nieren. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn meerdere genen bekend waarin een afwijking kan zitten die kan zorgen voor nefronoftise. Bij een deel van de mensen met nefronoftise is duidelijk om welke afwijking in een gen het gaat.

Bij nefronoftise werken de trilharen in de nierbuisjes van de nieren niet goed. Dan kunnen de nieren beschadigen. Bij ongeveer de helft van de mensen ontstaan er ook cysten in de nieren. Cysten zijn holtes gevuld met vocht.

Mensen met nefronoftise kunnen veel dorst hebben en veel drinken. Ze moeten dan ook vaak plassen. Meestal zijn ze snel moe en hebben ze weinig energie. Ze kunnen een achterstand hebben in de groei. En sommige mensen hebben bloedarmoede.
De klachten van nefronoftise worden meestal in de loop van de tijd erger. Op een bepaald moment werken de nieren helemaal niet meer. Dat heet nierfalen.

Er zijn drie vormen van nefronoftise:

  • De infantiele vorm. Iemand krijgt dan nierfalen vóór de leeftijd van 3 jaar
  • De juveniele vorm. Dit is de meest voorkomende vorm. Nierfalen begint als iemand ongeveer 13 jaar is
  • De adolescente of volwassen vorm. Dan krijgen mensen nierschade als ze rond de leeftijd van 19 jaar zijn

Soms heeft iemand met nefronoftise ook nog andere klachten of kenmerken. Bijvoorbeeld littekenweefsel in de lever, problemen met het hart of dat sommige organen andersom in het lichaam zitten (situs inversus). Ook kan nefronoftise dan één van de kenmerken zijn van een syndroom.
Bijvoorbeeld van Joubert syndroom, Bardet-Biedl syndroom, Meckel-Gruber syndroom of Jeune syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      NPH
      Renale ciliopathie
      Nephronophthisis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand nefronoftise heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan. 
      Artsen weten zeker dat iemand deze ziekte heeft door een echo van de nieren te maken en onderzoek te doen van een stukje nier (nierbiopsie).

      Bij een deel van de mensen kan ook met DNA-onderzoek worden bepaald dat het om nefronoftise gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Nefronoftise gaat niet over.

      Met een behandeling proberen artsen de kenmerken minder te maken. In het begin kunnen medicijnen helpen. Maar iemand met nierfalen heeft nierdialyse nodig. Soms is een niertransplantatie mogelijk. Voor zover dokters weten, krijgt iemand dan geen nefronoftise in de donornier.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 2 op 100.000 mensen heeft nefronoftise.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van nefronoftise is een afwijking in een gen. We weten nu dat het kan gaan om afwijkingen in meer dan 15 genen.

      Bij ongeveer 5 tot 6 op de 10 (50 tot 60%) mensen met nefronoftise wordt een afwijking in één van die genen gevonden. Bij de rest van de mensen is nog niet duidelijk welke afwijking in welk gen de oorzaak is.

      Onderzoekers denken dat de afwijkingen in die genen ervoor zorgen dat de trilharen niet goed werken. Maar hoe iemand dan de klachten van nefronoftise krijgt, weten ze nog niet.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, nefronoftise is erfelijk.
      Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van allebei de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben je kans op (nog) een kind met nefronoftise en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      8 april 2025