Overslaan en naar de inhoud gaan

Nefronoftise

Nefronoftise is een erfelijke nierziekte. De kenmerken verschillen per persoon.
Bij nefronoftise werken de trilharen niet goed. Daardoor worden delen van het weefsel van de nieren harder. Bij ongeveer de helft zitten er ook cysten in de nieren. Cysten zijn holtes, gevuld met vocht.

Je merkt nefronoftise onder andere aan: veel drinken en vaak plassen, groeiachterstand en bloedarmoede. Soms is nefronoftise onderdeel van een syndroom; bijvoorbeeld het Joubert syndroom of het Bardet-Biedl syndroom. Dan zijn er ook andere verschijnselen. Bijvoorbeeld problemen aan de lever, de ogen of het zenuwstelsel.

Er zijn drie vormen van nefronoftise:
1. De infantiele vorm. Nierfalen ontstaat vóór de leeftijd van 3 jaar.
2. De juveniele vorm. Dit is de meest voorkomende vorm. De gemiddelde leeftijd waarop nierfalen ontstaat is 13 tot 15 jaar.
3. De adolescente of volwassen vorm. Nierfalen ontstaat rond de leeftijd van 19 jaar.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Nefronoftise
      NPH
      Renale ciliopathie
      Nephronophthisis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Nefronoftise wordt vermoed met bovenstaande verschijnselen. Op een echo van de nieren kunnen verharde plekjes (verlittekening) en cysten te zien zijn.

      Als nefronoftise of dragerschap van nefronoftise in de familie voorkomt is DNA onderzoek mogelijk. Meestal wordt er echter geen erfelijke oorzaak gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Er is op dit moment geen behandeling voor nefronoftise. De behandeling is gericht op het herstellen van het evenwicht van tussen vocht en zout in het lichaam.

      Als de nierfunctie te ver achteruit gaat kan dialyse of een niertransplantatie een optie zijn. Nefronoftise komt niet terug in de getransplanteerde nier.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Juveniele nefronoftise komt naar schatting bij 1 op de 50.000 tot 1 op de 1.00.000 kinderen voor. Nefronoftise is in 2 tot 15% de oorzaak van nierfalen bij kinderen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Er zijn meerdere genen betrokken bij het onstaan van nefronoftise, maar vaak wordt de erfelijke oorzaak niet gevonden. Als er wel een verandering in het DNA wordt gevonden dan erft nefronoftise autosomaal recessief over.