Multipele epifysaire dysplasie (MED)

Multipele epifysaire dysplasie (MED) is een erfelijke aandoening van het kraakbeen en het bot. Het gaat vooral om de lange botten in de armen en benen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Als je opgroeit worden de botten van je armen en benen langer en dikker. Er wordt dan aan de uiteinden steeds nieuw kraakbeen gevormd. Later verandert dit kraakbeen in bot. Bij MED wordt minder sterk kraakbeen en bot gevormd. 

Iemand met MED kan pijn in de gewrichten hebben, zoals in de knieën en heupen. Iemand loopt soms waggelend. Ook slijten de gewrichten vaak eerder, waardoor iemand artritis kan krijgen. Meestal heeft iemand met MED uiteindelijk een gemiddelde lengte.

MED kan op verschillende manieren erfelijk zijn; autosomaal dominant of autosomaal recessief (zie 'Is deze ziekte erfelijk?').

Bij de vorm die autosomaal recessief overerft, heeft iemand naast de kenmerken die hierboven staan soms ook klompvoeten, schisis, scoliose en een dubbele knieschijf.  

Meestal beginnen de kenmerken op kinderleeftijd, maar soms ook op volwassen leeftijd. De ernst van de kenmerken is van persoon tot persoon verschillend.  

Multipele epifysaire dysplasie lijkt op spondylo epifysaire dysplasie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Multiple epifysaire dysplasie
      MED
      Multiple epiphyseal dysplasia
      rMED
      EDM

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vaststellen of iemand multiple epifysaire dysplasie heeft met de kenmerken die hier boven staan en met röntgenfoto’s. Soms kan de diagnose met genetisch onderzoek gesteld worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Multiple epifysaire dysplasie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een arts kan pijnstillers geven bij pijn.
      Een fysiotherapeut kan begeleiden om te zorgen dat gewrichten niet verder verslijten. Soms wordt een operatie aan een beschadigd gewricht gedaan.  

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen denken dat ongeveer 1 op 10.000 personen multiple epifysaire dysplasie heeft.

    • Kinderwens

      Als bekend is dat mensen een kans hebben op een kind met multiple epifysaire dysplasie kunnen zij met hun arts bespreken welke mogelijkheden er zijn bij een kinderwens. 

      Heb jij ook een kinderwens en multiple epifysaire dysplasie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.