Multipele epifysaire dysplasie (MED)

MED
Multiple epiphyseal dysplasia
RMED

Een arts kan denken aan MED als iemand kenmerken heeft die hierboven staan. Door ook röntgenfoto’s te maken en/of DNA-onderzoek te doen kunnen ze vaststellen of het gaat om MED.

Multiple epifysaire dysplasie (MED) kan niet genezen.
Er zijn wel behandelingen om de klachten minder te maken. Bijvoorbeeld fysiotherapie en/of ergotherapie kan helpen. Soms kan er een operatie gedaan geworden. Iemand kan gewrichtsprotheses en/of hulpmiddelen zoals een rolstoel nodig hebben. Vaak is er ook een behandeling voor de pijn.

Artsen denken dat tenminste 1 van de 10.000 pasgeboren kinderen multiple epifysaire dysplasie heeft.

De oorzaak van MED is een verandering in een gen. Er zijn verschillende veranderingen in genen ontdekt die een oorzaak van MED kunnen zijn. Bijvoorbeeld een verandering in het COMP-gen, en het SLC26A2-gen.
Het COMP-gen ligt op chromosoom 19, op de korte arm (p), op plek 13.11 (19p13.11).
Het SLC26A2-gen ligt op chromosoom 5, op de lange arm (q), op plek 32 (5q32).

Door veranderingen in deze genen kan er iets misgaan in de ontwikkeling van kraakbeen en bot.

Soms heeft iemand MED, maar wordt er geen verandering in een gen gevonden. Dan is de oorzaak van MED bij die persoon (nog) niet bekend.
Waarschijnlijk zijn nog niet alle veranderingen in genen die een oorzaak van MED kunnen zijn ontdekt.

Ja, MED kan autosomaal dominant of autosomaal recessief erfelijk zijn.

Maar niet iedereen met dezelfde afwijking in het gen heeft dezelfde kenmerken. Ook binnen een familie kunnen de kenmerken van persoon tot persoon verschillen. Dat heet variabele expressie.

Heb je kans op (nog) een kind met MED en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het er over hebben met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.

• Vereniging MED-SEDInformatie, lotgenotencontacten belangenbehartiging. Vereniging voor Nederland en Vlaams-België
• Expertisenetwerk MED-SEDInformatie voor patiënten
• Belangenvereniging van Kleine Mensen (BVKM)Lotgenotencontact en belangenbehartiging voor kleine mensen
• Huisartsenbrochure MED-SEDVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden: Brief voor de huisarts Brief voor de patiënt
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels,met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Expertisenetwerk MED-SEDInformatie voor zorgverleners
• Huisartsenbrochure MED-SEDVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden: Brief voor de huisarts Brief voor de patiënt
• Orphanet
• OMIMfenotypische serie
• Multiple Epiphyseal Dysplasia, dominant (GeneReviews)
• Multiple Epiphyseal Dysplasia, recessive (GeneReviews)
• Multiple epiphyseal dysplasia and related disorders: Molecular genetics, disease mechanisms, and therapeutic avenuesDennis EP, Greenhalgh-Maychell PL, Briggs MD. Dev Dyn. 2021 Mar;250(3):345-359

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink

1 februari 2023