Mowat-Wilson syndroom
Bij Mowat-Wilson syndroom hebben mensen een verstandelijke beperking en dezelfde bijzondere kenmerken van het gezicht.
Vaak hebben ze ook andere klachten. De oorzaak is een afwijking in de genen. Niet iedereen heeft alle kenmerken.
Mensen met het Mowat-Wilson syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een klein hoofd. Als ze geboren worden heeft hun gezichtje vaak een vierkante vorm met een puntige kin. Verder liggen hun ogen meestal dieper en de ogen staan verder uit elkaar dan normaal. Ook hebben ze een brede neus. Hun oorlelletjes zijn opgewipt en er zit een kuiltje in. Op latere leeftijd wordt het gezicht langer, en vooral de onderkaak wordt groter. Als ze ouder worden zijn de kenmerken van dit syndroom meestal duidelijker te zien.
Kinderen en volwassenen met het Mowat-Wilson syndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Meestal kunnen ze niet of niet goed praten. Maar sommigen leren een paar woorden spreken en gebruiken tekens om te communiceren. Mensen met Mowat-Wilson syndroom begrijpen vaak wel wat iemand zegt. En meestal hebben ze een vrolijk karakter. Kinderen met dit syndroom zijn vaak laat met het leren omrollen, zitten en lopen.
Mensen met Mowat-Wilson syndroom hebben meestal een kleine lengte. En ze kunnen problemen hebben met hun ogen; bijvoorbeeld scheelzien. Soms hebben ze epilepsie. Meer dan de helft heeft de ziekte van Hirschsprung. Mensen met dit syndroom hebben vaak last van verstopping. En sommige mensen hebben afwijkingen aan hun hart en/of de nieren. Ruim de helft van de jongens wordt met hypospadie geboren. Soms zijn de teelballen niet ingedaald.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Mowat-Wilson syndrome
MWS
Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters weten dat het om Mowat-Wilson syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en na onderzoek van de hersenen en DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Mowat-Wilson syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Bij het zo goed mogelijk leren praten en communiceren kan een logopedist helpen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Voor de epilepsie kan iemand medicijnen krijgen. Voor de ziekte van Hirschsprung kan soms een operatie worden gedaan.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ze denken dat ongeveer 50 tot 70 op de 350.000 mensen Mowat-Wilson syndroom hebben. Er zijn meer dan 200 mensen met dit syndroom bekend.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Mowat-Wilson syndroom is een afwijking in het ZEB2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm, op locatie 22.3 (2q22.3). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van het Mowat-Wilson syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Mowat-Wilson syndroom is erfelijk. Bijna altijd gaat dat zo; het syndroom ontstaat door een afwijking in een gen. Maar die afwijking heeft iemand niet van de ouders geërfd. De afwijking is bij hem of haar zelf ontstaan. Iemand kan de afwijking in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dan is dit syndroom erfelijk op een autosomaal dominante manier.
Maar waarschijnlijk krijgen de meeste mensen met Mowat-Wilson door hun verstandelijk beperking zelf geen kinderen.Mensen die een kind kregen met Mowat-Wilson syndroom hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een kind met dit syndroom. Zij hebben dan verschillende keuzes. Meer informatie bij het tabje Kinderwens.
Soms is de oorzaak van Mowat-Wilson syndroom een chromosoomafwijking. De kans op nog een kind met dit syndroom hangt af van de soort chromosoomafwijking.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op nog een kind met Mowat-Wilson syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Mowat-Wilson syndroom.
-
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie van een kinderneuroloog
- Mowat-Wilson syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- karenbeijerkpnmail.nl (Oudergroep Mowat-Wilson syndroom)Meer informatie per mail
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van het syndroom voorkomen
- Animatie: What is Mowat Wilson syndrome?Engelse geschreven en gesproken tekst
-
Meer info voor artsen
- Mowat-Wilson syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Darmafwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 9761
- kinderchirurgiesecretariaat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-