MODY 1
MODY 1 (HNF4A MODY) is een erfelijke vorm van suikerziekte. MODY 1 valt onder MODY. MODY staat voor het Engelse Maturity-Onset Diabetes of the Young.
De klachten en verschijnselen bij MODY 1 lijken erg op de klachten bij diabetes type 1 of diabetes type 2, maar de oorzaak verschilt en ook de behandeling kan anders zijn.
MODY 1 begint meestal voor dat iemand 25 jaar is met hoge bloedglucosewaarden. Dat betekent dat er te veel suiker in het bloed zit. Vaak moet iemand veel plassen en heeft meer dorst.
Ook kan een baby bij de geboorte groter en zwaarder zijn dan normaal en te veel insuline in het bloed hebben. Insuline zorgt er voor dat onze cellen glucose (suiker) opnemen. Daardoor daalt de hoeveelheid glucose in het bloed en glucose wordt als belangrijke brandstof in de lichaamscellen opgenomen.
De oorzaak van MODY 1 is een afwijking in het erfelijke materiaal. Daarom geeft de alvleesklier te weinig insuline af. Dan blijven de bloedglucosewaarden te hoog.
Als de bloedglucosewaarden goed onder controle zijn, dan kan dat schade aan de kleine bloedvaten in de ogen en de nieren voorkomen.
Redenen om aan MODY te denken:
- Als je diabetes mellitus hebt met een BMI lager dan 25 EN
- Als er als er meerdere personen in je familie diabetes mellitus hebben en de diabetes mellitus binnen je familie in meerdere generaties voor komt EN
- Als er minimaal 1 familielid is waarbij de diagnose diabetes mellitus op jongere leeftijd is vastgesteld (meestal voor het 25e jaar) EN
- Als er geen auto-antistoffen die passen bij diabetes mellitus type 1 zijn (dit zijn stoffen die het lichaam tegen de alvleesklier maakt)
Daarnaast zijn er andere kenmerken die kunnen voorkomen bij MODY:
- Als iemand zeer goed op sulfonylureumderivaten (medicijnen die ervoor zorgen dat de alvleesklier meer insuline afgeeft) reageert en redelijk snel een hypoglycemie (een lage bloedsuiker) heeft.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 1
HNF4A MODY -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan, dan kunnen artsen denken dat hij of zij misschien MODY 1 heeft. Artsen kunnen vaststellen dat iemand MODY 1 heeft met genetisch onderzoek.
Kom je uit een familie met MODY 1 en heb je nog geen diabetes? Dan kun je overwegen of je DNA onderzoek laat doen of je eventueel regelmatig te laten testen op mogelijk verhoogde bloedglucosewaarden. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Veel mensen hebben jaren voldoende aan het slikken van een lage dosis sulfonylureumderivaten. Deze tabletten stimuleren de alvleesklier om meer insuline af te geven.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland hebben waarschijnlijk zo’n 20.000 mensen MODY.
-
Is deze ziekte erfelijk?
MODY 1 erft autosomaal dominant over. Soms is iemand de eerste in een familie bij wie MODY 1 ontstaat. De oorzaak is dan een spontane mutatie.
-
Kinderwens
Bij een zwangerschap kan MODY ook problemen geven, ook al heeft een vrouw zelf (nog) geen klachten. De baby kan bijvoorbeeld te zwaar worden. Extra controles en behandeling kunnen nodig zijn tijdens de zwangerschap.
Al bij een zwangerschapswens is het daarom goed om te weten of een vrouw of haar partner (een aanleg voor) MODY heeft en dit te bespreken met een gynaecoloog of internist. Of iemand (aanleg voor) MODY heeft, kan bepaald worden met genetisch onderzoek. -
Meer info voor patiënten
- HNF4A MODYInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- DVN
- Diabetes kan ook erfelijk zijn: MODY Brochure voor de patiënt
- Wanneer je kind MODY 1 heeft Informatie voor ouders
- Diabeter
- Zorgstandaard Diabetes
- Diabetes Trefpunt Nederland
- Video over MODY (Engels)
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
- Huisartsengenetica- Informatie over verschillende typen diabetes mellitus
- Diagnose MODY nog vaak gemist Brochure voor de huisarts
- Zorgstandaard diabetes
- E-learning 'Erfelijke diabetes in de huisartsenpraktijk'Voor huisartsen en diabetes verpleegkundigen
- E-learning 'Erfelijke diabetes in de kindergeneeskunde'Voor kinderartsen
- DiabetesGenes
- Orphanet Over verschillende typen MODY
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink