Overslaan en naar de inhoud gaan

Limb-girdle dystrofie

Limb-girdle dystrofie is een groep van erfelijke spierziektes waarbij sommige spieren minder goed werken. Bij limb-girdle dystrofie is vooral de kracht in de spieren van de schouders, de bovenarmen, het bekken en de bovenbenen minder.

Soms beginnen de klachten als je nog kind bent en soms op volwassen leeftijd. Het eerste dat je merkt van limb-girdle dystrofie is een waggelende manier van lopen. Iemand met deze ziekte heeft ook moeite heeft met rennen of struikelt vaak. Ook kun je niet zo goed opstaan uit een stoel en traplopen. Door zwakte van de schouderspieren kan het moeilijk zijn om dingen boven je hoofd te pakken of tillen. Deze klachten worden langzaam erger. Bij sommige mensen worden de klachten snel ernstiger, waardoor ze na een tijd bijvoorbeeld niet meer kunnen lopen. Andere mensen hebben minder last en gaan niet zo snel achteruit. Het verschilt per persoon en per type limb-girdle dystrofie.

Meestal zijn er vooral problemen met de spieren die aan je botten vast zitten. Iemand met deze aandoening kan ook een holle onderrug krijgen, een kromme wervelkolom (scoliose) of stijve gewrichten die niet goed staan (contracturen). Maar je kunt ook moeite krijgen met slikken en praten, omdat de spieren van de mond en keel zwakker worden. Bij sommige typen van de limb-girdle dystrofieën worden ook de hartspier en ademhalingsspieren zwakker. Door de zwakke spieren zijn mensen met limb-girdle dystrofie vaak moe en hebben ze vaak pijn.

Limb-girdle dystrofie lijkt soms op Becker spierdystrofie en Duchenne spierdystrofie. Maar dit zijn andere ziektes met een andere erfelijke oorzaak.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Limb-girdle spierdystrofie
      Limb-girdle muscular dystrophy
      LGMD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan limb-girdle dystrofie als iemand de klachten staan zoals ze hierboven staan beschreven. De dokter zal dan lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek doen en een echo van de spieren maken. Soms zal een stukje uit de spier worden weggehaald om te onderzoeken. Dit noemen we een biopt. Soms is met DNA-onderzoek vast te stellen dat iemand limb-girdle dystrofie heeft. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Limb-girdle dystrofie kan niet genezen. Iemand met deze aandoening is meestal onder controle bij de revalidatiearts. Fysiotherapie kan helpen om in conditie te blijven. Een ergotherapeut kan adviezen geven over hoe je de dagelijkse dingen kunt blijven doen. Wandelstokken, steunzolen of een rolstoel kunnen soms helpen. Ook is het belangrijk om vaak uit te rusten en op je gewicht te letten. Dan krijgen je spieren het minder zwaar. Soms krijg je medicijnen. Bijvoorbeeld pijnstillers of om het hart te ondersteunen. Als door spierzwakte vergroeiingen ontstaan, kan een operatie nodig zijn. Soms is ondersteuning van de ademhaling nodig. Bij typen van limb-girdle dystrofie waarbij ook de hartspier zwakker is, zijn controles bij de cardioloog belangrijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoeveel mensen limb-girdle dystrofie hebben. Dit komt omdat het kan lijken op andere spierziekten zoals Becker spierdystrofie en Duchenne spierdystrofie. Het lijkt er op dat 1 tot 8 op de 123.000 mensen limb-girdle dystrofie heeft. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn 2 types van limb-girdle dystrofie, en deze zijn weer onderverdeeld in vele andere types. De oorzaak van al deze vormen van limb-girdle dystrofie is een afwijking in het DNA. Dokters kennen verschillende genen op verschillende chromosomen die limb-girdle dystrofie veroorzaken. Elk gen hoort bij een ander type van limb-girdle dystrofie. Als in één van deze genen een afwijking zit, wordt een belangrijk eiwit voor de spieren niet goed gemaakt. Hierdoor zijn de spieren minder sterk en gaan ze sneller kapot. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Limb-girdle dystrofie erft meestal autosomaal recessief (type 2) en soms autosomaal dominant (type 1) over. Soms is iemand de eerste in een familie met Limb-girdle dystrofie. Diegene kan daarna de aandoening wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven.  

    • Kinderwens

      Willen jij en je partner een kind en heeft één van jullie limb-girdle dystrofie? Of komt het in de familie voor? Je dokter kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij of zij zal met je praten over wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.