Duchenne
Bij mensen met de ziekte van Duchenne worden de spieren steeds zwakker. De oorzaak is een fout in een gen. Bijna alleen jongens en mannen hebben deze spierziekte. Er zijn heel weinig meisjes en vrouwen met Duchenne. Vrouwen die drager zijn, hebben soms milde klachten. Hoeveel kenmerken iemand heeft en hoe snel de kenmerken erger worden, verschilt van persoon tot persoon.
Een kind met Duchenne heeft al vanaf de geboorte zwakkere spieren. Vaak kun je als een kind ongeveer 2 jaar oud is de eerste kenmerken van Duchenne al zien. Kinderen beginnen later met lopen en hebben moeite met bewegingen zoals opstaan, springen en rennen. Hun kuiten kunnen dikker zijn dan bij andere kinderen. In het begin worden vooral de spieren van de bovenbenen minder sterk: daardoor kan een kind waggelend gaan lopen.
Een deel van de kinderen heeft problemen met leren en het gedrag. Kinderen met Duchenne hebben vaker kenmerken zoals autisme spectrum stoornis en ADHD. In de loop van de jaren worden de spieren steeds zwakker. En omdat iemand zich minder goed gaat bewegen, worden de gewrichten stijf. Ook de spieren die nodig zijn voor de ademhaling worden zwakker. Vanaf ongeveer hun twaalfde jaar hebben bijna alle kinderen met Duchenne een rolstoel nodig.
Door Duchenne wordt ook de hartspier zwakker. Hierdoor kan iemand met Duchenne last krijgen van een onregelmatige hartslag, kortademigheid, moeheid en gezwollen benen en voeten. Mensen met Duchenne hebben mindere sterke botten en kunnen sneller botten breken. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Vooral oudere mensen met Duchenne kunnen last krijgen van harde poep.
Vrouwen die drager zijn van Duchenne, merken ze daar meestal niets van. Maar soms hebben ze wel klachten.
De helft van de mensen met Duchenne wordt ouder dan 30 jaar.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ziekte van Duchenne
Duchenne spierdystrofie
Duchenne muscular dystrophy
DMD -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan Duchenne als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. De ziekte kan worden vastgesteld door onderzoek van het lichaam en het bloed. Ook kan er DNA-onderzoek worden gedaan. Soms is het nodig om een stukje spier af te nemen (spierbiopsie).
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Duchenne gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters ervoor te zorgen dat de spieren langzamer beschadigd raken.
Informatie over de behandeling en passende zorg kun je vinden op de website van het Duchenne-Becker Expertisecentrum.Vrouwen die drager zijn van Duchenne hebben meer kans op problemen met het hart. Op de website van het Duchenne-Becker expertisecentrum zijn adviezen en aanbevelingen te vinden.
-
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze spierziekte.
Vrouwen en meisjes kunnen drager zijn van de ziekte van Duchenne. Soms hebben zij klachten. Kijk voor adviezen en aanbevelingen op de website van het Duchenne-Becker expertisecentrum. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Duchenne is een fout in het DMD-gen. Dit gen ligt op het X chromosoom, op de korte (p) arm tussen plek 21.2 en 21.1 (Xp21.2-p21.1).
Door de fout in dit gen missen mensen met de ziekte van Duchenne de stof dystrofine. Daardoor gaan de cellen van spieren kapot en worden de spieren steeds zwakker. Normaal zorgt de stof dystrofine ervoor dat de cellen van spieren stevig en sterk genoeg zijn. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Duchenne is erfelijk. De manier waarop deze spierziekte erfelijk is, heet X-gebonden recessief.
Ongeveer twee derde van de mensen met Duchenne heeft het gen met de fout van de moeder gekregen. Als dat zo is, kan In de familie van de moeder onderzoek worden gedaan of er nog meer vrouwen drager zijn.
Bij ongeveer een derde ontstaat de fout in het gen bij de persoon zelf (nieuwe afwijking). Dan heeft iemand de fout in het gen niet van de moeder gekregen.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Duchenne en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek met de erfelijkheidsarts kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Duchenne spierdystrofie Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Duchenne Parent ProjectVoor informatie en lotgenotencontact. Ook voor Duchenne draagsters.
- Ziekte van DuchenneInformatie van Spierziekten Nederland. Ook voor lotgenotencontact
- Duchenne bij vrouwen en draagsterschapInformatie van Spierziekten Nederland
- Duchenne-Becker expertisecentrumInformatie voor patiënten
- Aandacht, zorg en onderzoek voor vrouwelijke draagstersInformatie van het Duchenne-Becker expertisecentrum
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Hoe vertel ik het mijn familie?Informatie en tips
- Spoedzorg DuchenneSOS-kaart voor patiënten. Informatie van het Duchenne-Becker expertisecentrum
- Patiëntenfolder Duchenne en Becker spierdystrofieOver de zorg en het wetenschappelijk onderzoeken van het LUMC
- Mijn kind heeft de spierziekte Duchenne (Thuisarts.nl)
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- Informatie voor een spreekbeurt of werkstuk over DuchenneMet filmpjes
- Het verhaal van Stan: een erfelijke ziekte die niet in de familie zatBij Stan is de oorzaak een nieuw foutje in de genen. Onderaan die pagina nog meer verhalen over Duchenne
- 'Door de coronacrisis hoef ik nergens naartoe en dat geeft rust'Portret-blog van Kevin, geschreven door Cora Aalfs, klinisch-geneticus. Uit 2021
- Filmpje: Eerste tekenen van DuchenneNederlandse ondertitels. Uit 2016
- Filmpje: Zeldzaam wordt zichtbaar: DuchenneEen jongen en zijn ouders vertellen hoe het is om Duchenne te hebben. Nederlands gesproken, uit 2018
- Duchenne and Becker muscular dystrophy (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Duchenne spierdystrofie (DMD)Richtlijn Federatie Medisch Specialisten
- Duchenne spierdystrofie Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Duchenne-Becker expertisecentrumInformatie voor zorgverleners
- Duchenne-Becker expertisecentrumCollegiaal consult
- Spoedzorg bij Duchenne spierdystrofieInformatie van het Duchenne-Becker expertisecentrum
- Orphanet
- OMIM
- Dystrophinopathies (GeneReviews)Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy and DMD-associated dilated cardiomyopathy (DCM)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Maastricht UMC+ - Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc-CWZ Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
28 juli 2026
