Familiaire longfibrose

Bij mensen met longfibrose ontstaat schade (littekenweefsel) aan de longblaasjes. De longblaasjes zijn een deel van de longen. De oorzaak is meestal niet bekend, maar soms wel.
Het wordt familiaire longfibrose genoemd als minimaal 2 mensen in een familie longfibrose hebben. Bij ongeveer 1 op de 5  mensen is de oorzaak een afwijking in een gen. Hoeveel klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

In de longen zitten de longblaasjes. In de longblaasjes gaat zuurstof uit de lucht die iemand heeft ingeademd, naar het bloed. Bij iemand met longfibrose zijn de longblaasjes beschadigd. Dan kan er minder goed zuurstof naar het bloed. Iemand kan dan snel buiten adem raken, of benauwd worden. Ook kan iemand gaan hoesten. Verder kan zijn of haar conditie achteruit gaan. Soms krijgen iemand bolle nagels van de handen en voeten. Of worden de toppen van de vingers dikker (trommelstokvingers).
Meestal beginnen de klachten als iemand 50 jaar of ouder is. Maar sommige mensen zijn jonger als ze klachten krijgen.

Soms is longfibrose een kenmerk van een erfelijk syndroom. Bijvoorbeeld mensen met het Hermansky-Pudlak syndroom kunnen last hebben van longfibrose.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Idiopathische longfibrose
      Idiopathische pulmonaire fibrose
      Idiopathische pulmonale fibrose
      IPF
      Familial pulmonary fibrosis
      Idiopathic pulmonary fibrosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan longfibrose als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door een CT-scan van de longen te maken kunnen ze bepalen of iemand longfibrose heeft. Ook kunnen ze met een onderzoek kijken hoe goed de longen werken (longfunctieonderzoek). Of ze laten iemand een inspanningstest doen. Daarnaast kunnen ze het bloed onderzoeken. Verder kunnen dokters een onderzoek naar de cellen van de longen (bronchoscopie) doen.

      Soms wordt er bij iemand met longfibrose DNA-onderzoek gedaan. En als blijkt dat het om een erfelijke vorm van longfibrose gaat, kunnen familieleden er voor kiezen om voorspellend DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Longfibrose gaat niet over. Dokters proberen de klachten minder te maken en met medicijnen de vorming van littekenweefsel af te remmen. Sommige mensen met longfibrose krijgen extra zuurstof. Voor enkele mensen is een longtransplantatie mogelijk.

      Familieleden van iemand met een erfelijke vorm van longfibrose kunnen er voor kiezen om voorspellend DNA-onderzoek te laten doen. Als blijkt dat een familielid ook de erfelijke vorm van longfibrose heeft, dan is het advies om zich vanaf 18 jaar 1 keer per jaar te laten controleren door een longarts. Ook is het advies om ieder jaar een longfunctieonderzoek te doen en 1 keer in de 5 jaar een CT-scan te maken. Dit geldt ook voor familieleden die geen DNA-onderzoek willen laten doen.

      Ook adviseren dokters iemand met de erfelijke aanleg voor longfibrose om gezond te leven. En te zorgen dat ze niet in contact komen met stoffen die longfibrose kunnen veroorzaken. Als iemand met longfibrose een operatie nodig heeft, kan de dokter bepalen welke verdoving geschikt is.  Als iemand met longfibrose medicijnen krijgt, is het belangrijk dat de dokters bepalen dat die medicijnen niet schadelijk kunnen zijn voor de longen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn ongeveer 2.500 tot 3.000 mensen in Nederland die longfibrose hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Hoe longfibrose ontstaat, weten dokters meestal nog niet. Bij ongeveer 1 op de 5 mensen (20%) is de oorzaak een afwijking in een gen. Tot nu toe zijn er afwijkingen in tientallen genen gevonden die de oorzaak kunnen zijn van de ziekte. Maar meestal vinden dokters een afwijking in het TERC-gen of het TERT-gen. Het TERC-gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q-)arm, op plek 26.2 (3q26.2). Het TERT-gen ligt op chromosoom 5, op de korte (p-)arm op plek 15.33 (5p15.33).

      De genen die de oorzaak kunnen zijn, kun je verdelen in 2 groepen.
      De eerste groep zijn genen die een rol spelen bij het maken van een vloeistof. Die vloeistof zorgt ervoor dat de longblaasjes open blijven als iemand adem haalt. Door een afwijking in één van deze genen kan deze vloeistof niet meer goed gemaakt worden. Dan kunnen de longblaasjes beschadigen en ontstaat littekenweefsel.
      De tweede groep zijn genen die een rol spelen bij het delen van cellen. Door een afwijking in één van deze genen lukt het delen niet meer goed. Dan kan dat leiden tot schade in verschillende delen van het lichaam, maar vooral in de longen.

      Soms weten we wèl wat de oorzaak is van longfibrose. Dan kan de aandoening ontstaan omdat iemand bijvoorbeeld in contact is gekomen met giftige stoffen of door bepaalde infecties of medicijnen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het is erfelijk bij de ongeveer 1 op de 5 mensen (20%) met longfibrose waarvan de oorzaak onduidelijk is. Dan kan iemand longfibrose erven als één van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dat noemen we autosomaal-dominante erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Komt in je familie longfibrose met een erfelijke oorzaak voor? En willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Heb je longfibrose en willen jullie zwanger worden? Dan kun je dat het beste bespreken met je dokter, voordat jullie zwanger worden. Dat geldt voor mannen en vrouwen, want sommige medicijnen kunnen schadelijk zijn. Je dokter kan je informatie op maat geven. Meer informatie in Diagnose Longfibrose en dan...