Alström syndroom
Het Alström syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. Vaak is er iets mis met het zicht, het gehoor, het hart en de nieren. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
In het eerste levensjaar gaat het kind vaak steeds minder zien. Bij de meeste kinderen worden de ogen overgevoelig voor licht. De ogen kunnen ook wiebelende bewegingen gaan maken (nystagmus). Kinderen of tieners kunnen vaak bijna niets meer zien. Ook het gehoor gaat in deze periode meestal achteruit.
Bij het Alström syndroom is er bij de geboorte vaak een normaal gewicht. Een jong kind ontwikkelt vaak overgewicht. Sommige kinderen hebben meer tijd nodig voor de motorische ontwikkeling (leren bewegen) en de taalontwikkeling. De intelligentie is gewoon. Vaak heeft iemand een kleinere lengte dan normaal.
Volwassenen met Alström syndroom krijgen vaak diabetes type 2 (suikerziekte). Dit gaat soms samen met het ontstaan van een donkerdere, dikkere huid in de huidplooien. Meer dan de helft van de mensen krijgt hartfalen door een verdikking of verwijding van de hartspier. Soms functioneren de nieren, de lever en longen steeds slechter. Verder zijn er vaker infecties van de luchtwegen.
Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.
Verschillende kenmerken van het Alström syndroom komen overeen met het Bardet-Biedl syndroom.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Alstrom-Hallgren syndroom
Alström syndrome
ALSS
ALMS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Alström syndroom kan worden vastgesteld op grond van bovenstaande kenmerken. Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Alström syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken.
Zo kunnen gezonde voeding en voldoende bewegen overgewicht tegen gaan. Hulpmiddelen kunnen helpen bij slechtziendheid en speciale lenzen bij overgevoeligheid voor licht.
Gehoorapparaten kunnen uitkomst bieden bij de gehoorproblemen. Diabetes mellitus type 2 kan worden behandeld met een specifiek dieet, beweging of medicijnen.
Artsen controleren bij Alström syndroom regelmatig het functioneren van de organen. Bij hartfalen of niet goed werkende nieren zijn medicijnen mogelijk. Bij leveraandoeningen kunnen operaties worden gedaan en medicijnen worden gegeven. Ademhalingsoefeningen en bewegen zijn mogelijk bij longaandoeningen. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld ongeveer 950 mensen bekend met deze aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Alström syndroom erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting Alström Nederland
- Ikhebdat.nl Informatie speciaal voor kinderen
- Alström syndroomInformatie op Thuisarts.nl
- Video over gezin met 2 kinderen met Alström syndroom
- Alström Syndrome International Nederlandstalige informatie (automatische vertaling)
- Genetics Home Reference
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.kg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Academic Center Kidney & Hypertension
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Erfelijke Hartritme- en Pompfunctiestoornissen
- Polikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 5281
- polikg@amc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 4448
- stafsecr@ohk.umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Van Renesselaan 30a
- 3703 AJ ZEIST
- +31 (0)30 698 2453
- info@bartimeus.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Rare Eye Disease Center Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Hearing & Genes Centrum
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink