Alström syndroom

Mensen met Alström syndroom hebben vaak problemen met hun ogen, oren en hart. Ze hebben vaker last van overgewicht. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke klachten iemand heeft en hoe erg de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.
Vaak krijgen baby’s met Alström syndroom in het eerste jaar na de geboorte problemen met zien. Hun ogen worden meestal extra gevoelig voor licht. En ze krijgen vaak ook wiebelogen (nystagmus). De meeste oudere kinderen en tieners worden (bijna) blind. Ook gaan ze vaak steeds slechter horen.
Bij de geboorte hebben baby’s meestal een normaal gewicht. Maar op jonge leeftijd worden ze makkelijk te zwaar. Soms hebben kinderen meer tijd nodig om te leren bewegen. Vaak blijven ze kleiner. Bij jongens begint de puberteit soms later. Meisjes kunnen onregelmatig ongesteld zijn. Sommige kinderen kunnen hun plas niet goed ophouden.
Mensen met Alström syndroom hebben vaker overgewicht. Dat zorgt ervoor dat ze meer kans hebben om diabetes type 2 te krijgen. Soms wordt hun huid donkerder en dikker in de huidplooien. Veel mensen krijgen problemen met hun hart (gedilateerde cardiomyopathie), nieren, lever en longen. Mensen met Alström syndroom hebben vaker longontsteking dan mensen zonder dit syndroom.
Iemand met Alström syndroom kan ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.
Sommige kenmerken van Alström syndroom zijn hetzelfde als de kenmerken van Bardet-Biedl syndroom. Maar Bardet-Biedl syndroom is een andere ziekte.
Alström syndroom is een erfelijke ziekte van de trilharen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Alstrom-Hallgren syndroom
Alström syndrome
ALSS
ALMS
ALMS1-gerelateerd syndroom

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat het om Alström syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Alström syndroom gaat niet over. Wel zijn er behandelingen en hulpmiddelen om sommige klachten minder te maken.
Als iemand slecht ziet, kan het leren van braille of omgaan met een speciale computer helpen. Iemand kan speciale contactlenzen krijgen als hij of zij veel last heeft van licht. Met een gehoorapparaat kan iemand mogelijk beter horen.
Gezonde voeding en voldoende bewegen kunnen ervoor zorgen dat iemand niet te zwaar wordt. Soms kunnen hormonen helpen bij als de puberteit bij jongens te laat begint of als meisjes onregelmatig ongesteld zijn. Diabetes type 2 kan worden behandeld met een dieet, beweging of medicijnen. Bij problemen met het hart, de nieren of de lever kunnen dokters medicijnen geven. Als iemand longontsteking heeft, krijgt hij of zij hiervoor medicijnen.

Hoe vaak komt het voor?

Er zijn over de hele wereld ongeveer 950 mensen met deze aandoening.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Alström syndroom is een afwijking in het ALMS1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op plek 13.1 (2p13.1).
We denken dat de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Alström syndroom is erfelijk. Je kunt de ziekte krijgen als je van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Alström syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Alström syndroom stichting NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Ikhebdat.nl Informatie speciaal voor kinderen
- Het verhaal van JackHij heeft gedilateerde cardiomyopathie en syndroom van Alström, vertelt door zijn moeder Astrid.
- Blog: Jacks Alströms avontuurGeschreven door zijn moeder Astrid
- Filmpje over een gezin met 2 zonen met Alström syndroomHun ouders vertellen daarover bij Omroep Gelderland (2014)
- Filmpje: Alstrom syndrome 'Living with a Rare Disease'Animatie met gesproken Engelse tekst over de aandoening en het werk van Alström syndrome UK. Geen ondertiteling. Uit 2017.
- Alström Syndrome InternationalInformatie in het Engels. Ook voor internationaal lotgenotencontact
- National Organization for Rare DisordersInformatie in het Engels, met verwijzingen naar medische artikelen
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
- A review of Alström syndrome: a rare monogenetic ciliopathyIntractable Rare Dis Res. 2021 Nov;10(4):257-262
- Alström syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC - Polikliniek Kindernefrologie
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  - Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Afdeling Kindernefrologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4415
  - secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Slechthorendheid
  - Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3506
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Kentalis-NSDSK Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Kentalis-NSDSK Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
  - Kentalis - Kentalis
  - Van Vollenhovenlaan 659-661
  - 3527 JP UTRECHT
  - +31 (0)800 5368 2547
  - info@kentalis.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Kentalis-NSDSK Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
  - NSDSK - Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind - NSDSK - Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind
  - Lutmastraat 167
  - 1073 GX AMSTERDAM
  - +31 (0)20 574 5945
  - nsdsk@nsdsk.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Genetische Obesitas
  - Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Genetische Obesitas
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Polikliniek Kinderendocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6643
  - bo.skz@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
  - UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
  - Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Afdeling Oogheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6700
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

19 augustus 2026

Alström syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum