Alström syndroom

Mensen met Alström syndroom hebben vaak problemen met hun ogen, oren en hart. De oorzaak is een foutje in een gen. Of iemand klachten heeft en hoe erg de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

Vaak worden in het eerste jaar na de geboorte de ogen van  kinderen met Alström syndroom slechter. Ze worden meestal extra gevoelig voor licht. Kinderen kunnen ook last krijgen van wiebelogen (nystagmus). Wat oudere kinderen en tieners worden vaak (bijna) blind. Ook gaan ze steeds slechter horen.

Baby’s met Alström syndroom hebben bij de geboorte meestal een normaal gewicht. Maar op jonge leeftijd worden ze vaak te zwaar. Sommige kinderen hebben meer tijd nodig om te leren bewegen en te leren praten. Vaak blijven ze kleiner. Bij jongens begint de puberteit soms later. Meisjes kunnen onregelmatig ongesteld zijn. Sommige kinderen kunnen hun plas niet goed ophouden. Ook hebben ze vaak ontstekingen van de urinewegen.

Mensen met Alström syndroom krijgen vaak diabetes type 2 (suikerziekte). Soms wordt hun huid donkerder en dikker in de huidplooien. Meer dan de helft van de mensen krijgt problemen met hun hart (gedilateerde cardiomyopathie). Ook hun nieren, lever en longen gaan vaak steeds slechter werken. Mensen met Alström syndroom hebben vaker longontsteking.

Alström syndroom is een erfelijke ziekte van de trilharen.

Sommige kenmerken van het Alström syndroom zijn hetzelfde als de kenmerken van Bardet-Biedl syndroom. Maar Bardet-Biedl syndroom is een andere ziekte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Alstrom-Hallgren syndroom
      Alström syndrome
      ALSS
      ALMS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om Alström syndroom gaat als een kind de klachten heeft zoals die hier boven staan en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Alström syndroom gaat niet over. Wel zijn er behandelingen om klachten minder te maken. Het leren van braille of omgaan met een speciale computer kunnen helpen als iemand slecht ziet. Speciale lenzen kunnen helpen als iemand veel last heeft van licht. Met een gehoorapparaat kan iemand beter horen. Gezonde voeding en voldoende bewegen kunnen ervoor zorgen dat iemand niet te zwaar wordt. Soms kunnen hormonen helpen bij als de puberteit bij jongens te laat begint of als meisjes onregelmatig ongesteld zijn. Diabetes type 2 kan worden behandeld met een dieet, beweging of medicijnen. Bij problemen met het hart, de nieren of de lever kunnen dokters medicijnen geven. En als iemand ontstekingen krijgt aan de urinewegen of de longen, krijgt hij of zij hiervoor ook medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 900 mensen met deze aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Alström syndroom is een afwijking in het ALMS1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op plek 13.1 (2p13.1).
      We denken dat de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Alström syndroom is erfelijk. Je kunt de ziekte krijgen als je van allebei de ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Alström syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGD) mogelijk is voor Alström syndroom, kun je met je dokter bespreken.