Alström syndroom

Mensen met Alström syndroom hebben vaak problemen met hun ogen, oren en hart. De oorzaak is een foutje in een gen. Of iemand klachten heeft en hoe erg de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

Vaak worden in het eerste jaar na de geboorte de ogen van kinderen met Alström syndroom slechter. Ze worden meestal extra gevoelig voor licht. Kinderen kunnen ook last krijgen van wiebelogen (nystagmus). Wat oudere kinderen en tieners worden vaak (bijna) blind. Ook gaan ze steeds slechter horen.

Baby’s met Alström syndroom hebben bij de geboorte meestal een normaal gewicht. Maar op jonge leeftijd worden ze vaak te zwaar. Sommige kinderen hebben meer tijd nodig om te leren bewegen en te leren praten. Vaak blijven ze kleiner. Bij jongens begint de puberteit soms later. Meisjes kunnen onregelmatig ongesteld zijn. Sommige kinderen kunnen hun plas niet goed ophouden. Ook hebben ze vaak ontstekingen van de urinewegen.

Mensen met Alström syndroom krijgen vaak diabetes type 2 (suikerziekte). Soms wordt hun huid donkerder en dikker in de huidplooien. Meer dan de helft van de mensen krijgt problemen met hun hart (gedilateerde cardiomyopathie). Ook hun nieren, lever en longen gaan vaak steeds slechter werken. Mensen met Alström syndroom hebben vaker longontsteking.

Alström syndroom is een erfelijke ziekte van de trilharen.

Sommige kenmerken van het Alström syndroom zijn hetzelfde als de kenmerken van Bardet-Biedl syndroom. Maar Bardet-Biedl syndroom is een andere ziekte.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Alstrom-Hallgren syndroom
Alström syndrome
ALSS
ALMS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat het om Alström syndroom gaat als een kind de klachten heeft zoals die hier boven staan en door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Alström syndroom gaat niet over. Wel zijn er behandelingen om klachten minder te maken. Het leren van braille of omgaan met een speciale computer kunnen helpen als iemand slecht ziet. Speciale lenzen kunnen helpen als iemand veel last heeft van licht. Met een gehoorapparaat kan iemand beter horen. Gezonde voeding en voldoende bewegen kunnen ervoor zorgen dat iemand niet te zwaar wordt. Soms kunnen hormonen helpen bij als de puberteit bij jongens te laat begint of als meisjes onregelmatig ongesteld zijn. Diabetes type 2 kan worden behandeld met een dieet, beweging of medicijnen. Bij problemen met het hart, de nieren of de lever kunnen dokters medicijnen geven. En als iemand ontstekingen krijgt aan de urinewegen of de longen, krijgt hij of zij hiervoor ook medicijnen.

Hoe vaak komt het voor?

Er zijn over de hele wereld ongeveer 900 mensen met deze aandoening.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Alström syndroom is een afwijking in het ALMS1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op plek 13.1 (2p13.1).
We denken dat de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Alström syndroom is erfelijk. Je kunt de ziekte krijgen als je van allebei de ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Alström syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGD) mogelijk is voor Alström syndroom, kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- Stichting Alström Nederland Informatie en een aantal verhalen van mensen met Alström syndroom
- Ikhebdat.nl Informatie speciaal voor kinderen
- Mijn kind heeft Alström syndroomInformatie van Thuisarts.nl
- Het verhaal van JackHij heeft gedilateerde cardiomyopathie en syndroom van Alström, vertelt door zijn moeder Astrid.
- Blog: Jacks Alströms avontuur
- Filmpje over een gezin met 2 zonen met Alström syndroomHun ouders vertellen daarover bij Omroep Gelderland (2014)
- Logans ervaringen met Alström syndroomDebbie uit Nieuw-Zeeland vertelt over haar 14-jarige zoon Logan met Alström syndroom. In het begin draaide alles om dit syndroom, maar nu hebben ze ook een leven daarbuiten.
- Alström Syndrome InternationalInformatie in het Nederlands van de maerikaanse organisatie (automatische vertaling)
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- GeneReviews
- Orphanet
- OMIM
- Alström syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  - Afdeling Kindernefrologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4415
  - secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  - Polikliniek Kindernefrologie
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
  - Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3506
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
  - Afdeling Kinderendocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6643
  - kinderendocrinologie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Zeldzame Oogaandoeningen Rotterdam
  - Het Oogziekenhuis Rotterdam
  - Schiedamse Vest 180
  - 3011 BH ROTTERDAM
  - +31 (0)10 401 7666
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0135
  - info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6700
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Alström syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra