Alström syndroom

Alstrom-Hallgren syndroom
Alström syndrome
ALSS
ALMS
ALMS1-gerelateerd syndroom

Dokters kunnen vaststellen dat het om Alström syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en door DNA-onderzoek te doen.

Het Alström syndroom gaat niet over. Wel zijn er behandelingen en hulpmiddelen om sommige klachten minder te maken.
Als iemand slecht ziet, kan het leren van braille of omgaan met een speciale computer helpen. Iemand kan speciale contactlenzen krijgen als hij of zij veel last heeft van licht. Met een gehoorapparaat kan iemand mogelijk beter horen. 
Gezonde voeding en voldoende bewegen kunnen ervoor zorgen dat iemand niet te zwaar wordt. Soms kunnen hormonen helpen bij als de puberteit bij jongens te laat begint of als meisjes onregelmatig ongesteld zijn. Diabetes type 2 kan worden behandeld met een dieet, beweging of medicijnen. Bij problemen met het hart, de nieren of de lever kunnen dokters medicijnen geven. Als iemand longontsteking heeft, krijgt hij of zij hiervoor medicijnen.

Er zijn over de hele wereld ongeveer 950 mensen met deze aandoening.

De oorzaak van Alström syndroom is een afwijking in het ALMS1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op plek 13.1 (2p13.1).

We denken dat de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

Ja, Alström syndroom is erfelijk. Je kunt de ziekte krijgen als je van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Heb je kans op (nog) een kind met Alström syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

• KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• Alström syndroom stichting NederlandInformatie en lotgenotencontact
• Ikhebdat.nl Informatie speciaal voor kinderen
• Het verhaal van JackHij heeft gedilateerde cardiomyopathie en syndroom van Alström, vertelt door zijn moeder Astrid.
• Blog: Jacks Alströms avontuurGeschreven door zijn moeder Astrid
• Filmpje over een gezin met 2 zonen met Alström syndroomHun ouders vertellen daarover bij Omroep Gelderland (2014)
• Filmpje: Alstrom syndrome 'Living with a Rare Disease'Animatie met gesproken Engelse tekst over de aandoening en het werk van Alström syndrome UK. Geen ondertiteling. Uit 2017. 
• Alström Syndrome InternationalInformatie in het Engels. Ook voor internationaal lotgenotencontact
• National Organization for Rare DisordersInformatie in het Engels, met verwijzingen naar medische artikelen
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

• Orphanet
• OMIM
• GeneReviews
• A review of Alström syndrome: a rare monogenetic ciliopathyIntractable Rare Dis Res. 2021 Nov;10(4):257-262
• Alström syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

• De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.

19 augustus 2026