Alström syndroom

Het Alström syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. Vaak is er iets mis met het zicht, het gehoor, het hart en de nieren. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

In het eerste levensjaar gaat het kind vaak steeds minder zien. Bij de meeste kinderen worden de ogen overgevoelig voor licht. De ogen kunnen ook wiebelende bewegingen gaan maken (nystagmus). Kinderen of tieners kunnen vaak bijna niets meer zien. Ook het gehoor gaat in deze periode meestal achteruit.

Bij het Alström syndroom is er bij de geboorte vaak een normaal gewicht. Een jong kind ontwikkelt vaak overgewicht. Sommige kinderen hebben meer tijd nodig voor de motorische ontwikkeling (leren bewegen) en de taalontwikkeling. De intelligentie is gewoon. Vaak heeft iemand een kleinere lengte dan normaal.

Volwassenen met Alström syndroom krijgen vaak  diabetes type 2 (suikerziekte). Dit gaat soms samen met het ontstaan van een donkerdere, dikkere huid in de huidplooien.  Meer dan de helft van de mensen krijgt hartfalen door een verdikking of verwijding van de hartspier. Soms functioneren de nieren, de lever en longen steeds slechter. Verder zijn er vaker infecties van de luchtwegen.
Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Verschillende kenmerken van het Alström syndroom komen overeen met het Bardet-Biedl syndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN