Adams-Oliver syndroom

Adams-Oliver syndroom is een aandoening van armen, benen, schedel en de huid van het hoofd. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. Ook hoe ernstig de kenmerken zijn, kan verschillen tussen mensen.  De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij de meeste mensen met dit syndroom heeft de huid op de schedel zich vóór de geboorte niet goed ontwikkeld. Hierdoor kunnen ze daar delen van de huid missen. Dat heet aplasia cutis. Hoe groot die plekken zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Ze zitten midden op het hoofd. Meestal komen op deze plekken littekens en groeit er geen haar. Soms is het bot onder de huid ook niet goed gegroeid. Dan kunnen mensen problemen krijgen, zoals een infectie, een bloeding of aanvallen van epilepsie.

Iemand met Adams-Oliver syndroom kan afwijkingen aan de armen en benen hebben zoals bijvoorbeeld kortere vingers en/of kortere tenen. Soms zijn vingers of tenen aan elkaar vast gegroeid, dat heet syndactylie. Of hebben ze geen nagels. Het kan ook dat mensen (voor een deel) geen vingers, handen, tenen, voeten of onderbenen hebben.

Ongeveer 1 op de 5 kinderen met Adams-Olivier heeft een aangeboren hartafwijking, cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC), of andere afwijkingen van de bloedvaten.

Sommige mensen hebben ook kenmerken zoals:

NB: AOS is een afkorting die ook gebruikt wordt voor het Androgeen Ongevoeligheidssyndroom. Maar dat is een heel andere aandoening.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN