CMTC (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita)

Bij mensen met CMTC zijn de bloedvaten op sommige plekken in de huid wijder dan normaal. Iemand wordt hiermee geboren. Dokters weten niet hoe het komt. Misschien komt het omdat er tijdens de zwangerschap iets mis gaat bij de ontwikkeling van de bloedvaten in de huid. Welke klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. De meeste mensen hebben milde klachten.

De afwijkingen van de bloedvaten kun je op de huid zien als een blauw-paars marmerpatroon. Meestal zit dit op de armen en benen, soms op het lijf. Als iemand ouder wordt, zie je het patroon vaak minder duidelijk.

Bij sommige mensen met CMTC is de huid dunner. Er kunnen ook zweertjes op zitten. Soms is de druk in hun ogen hoger (glaucoom). Ze kunnen afwijkingen van sommige bloedvaten in het netvlies hebben. Soms is één kant van hun lichaam dikker of dunner dan normaal. Of is één been langer dan het andere been. Soms heeft iemand met CMTC kenmerken die hier niet genoemd zijn.

Iemand met Adams-Oliver syndroom, downsyndroom of Cornelia-de Lange syndroom kan ook CMTC hebben.

De kenmerken van CMTC kunnen lijken op Sturge-Weber syndroom en op  Klippel-Trenaunay syndroom. Maar dat zijn andere aandoeningen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Van Lohuizen syndroom
      Van Lohuizen syndrome
      Congenital livedo reticularis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een  dokter die veel weet van de huid (dermatoloog) kan CMTC vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en door een echo of een MRI te maken.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Voor het marmerpatroon op de huid is een behandeling meestal niet nodig. Dit komt omdat het patroon bij het ouder worden meestal steeds minder goed te zien is. Als iemand een hoge druk in het oog heeft, kan een oogarts dit misschien behandelen. Een orthopeed kan bepalen of fysiotherapie, zooltjes of een operatie mogelijk zijn als één been langer is dan het andere. Een orthopeed is een specialist op het gebied van botten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben ongeveer 500 mensen CMTC..

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij een deel van de mensen gaat het om een afwijking in het GNA11-gen. Deze afwijking is bij iemand nieuw ontstaan. Waarschijnlijk zit de afwijking in dit gen in een deel van de cellen en zorgt daar dan voor de kenmerken. Dit heet mozaïcisme.

      Van de andere mensen met CMTC weten we nog niet wat bij die mensen de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Waarschijnlijk is het bijna nooit erfelijk. Bijna altijd is iemand de eerste en enige in een familie met CMTC; de afwijking in het gen is bij die persoon zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Iemand met deze aandoening heeft bijna geen kans om het door te geven. Heel soms zijn er meer familieleden met de aandoening.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met CMTC en wil je zwanger worden? Dan hebben jullie bij een volgende zwangerschap evenveel kans op nog een kind met CMTC als stellen zonder een kind met deze aandoening.

      Heb je CMTC en je wilt zwanger worden? Dan kun je dat het beste met je dokter bespreken, voordat je zwanger kunt worden. Die kan vertellen of er misschien risico's zijn. Dit advies geldt voor mannen en vrouwen.

      Informatie over zwanger worden en zijn met een vaatafwijking, kun je vinden in de brochure Pregnancy, family planning and vascular anomalies van VASCERN.

    • Updatedatum

      1 september 2026