Sturge-Weber syndroom

Sturge-Weber syndroom (SWS) is een aandoening van de bloedvaten. Daardoor heeft iemand bij de geboorte een wijnvlek in het gezicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. Of iemand kenmerken heeft en hoe ernstig deze zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Meestal heeft iemand de wijnvlek aan één van kant van het gezicht, maar soms aan twee kanten. Soms wordt de druk in het oog aan de kant van de wijnvlek te groot. Dit heet glaucoom. Soms heeft iemand ook andere problemen met de bloedvaten in de ogen.

Mensen met SWS hebben ook afwijkingen van de bloedvaten in de hersenen. Daardoor krijgen ze vaak epilepsie. Ook kunnen door die afwijkingen van de bloedvaten bijvoorbeeld de armen en benen een tijdje niet goed werken. Dat noemen we uitvalsverschijnselen. Sommige kinderen hebben migraine. 

Mensen met SWS kunnen een verstandelijke beperking hebben, maar dat hoeft niet. Sommige kinderen hebben moeite met leren. Of ze hebben problemen om hun aandacht erbij te houden. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Sturge-Weber syndrome
      Sturge-Weber-Dimitri syndroom
      Encephalotrigeminal angiomatosis
      Encephalofacial angiomatosis
      Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis
      Sturge-Weber-Krabbe syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat iemand het Sturge-Weber syndroom heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, samen met de uitslag van onderzoek van de hersenen en DNA-onderzoek van een stukje huid van de wijnvlek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Sturge-Weber syndroom kan niet genezen. Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Make-up en/of een behandeling met een laser kan ervoor zorgen dat je de wijnvlek minder ziet. Artsen kunnen tegen de epilepsie en de te hoge druk in de ogen medicijnen geven. Soms is voor de epilepsie een operatie mogelijk. Ook voor de migraine kunnen medicijnen helpen. Door een val op het hoofd kan iemand uitvalsverschijnselen krijgen. Door een helm te dragen kan de kans op uitvalsverschijnselen kleiner worden als iemand valt. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 mensen heeft Sturge-Weber syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het Sturge-Weber syndroom is een afwijking in het GNAQ-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op plek 21.2 (9q21.2).

      Deze afwijking in het gen ontstaat in de eerste maanden van de zwangerschap. Dat gebeurt na de bevruchting. De afwijking zit alleen in een deel van de cellen; dat heet mozaïcisme.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Sturge-Weber syndroom is bijna nooit erfelijk. Heel soms zijn er familieleden die ook SWS hebben.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met SWS en wil je een kind? De kans is klein dat jullie nog een kind krijgt met dit syndroom. Dit is ook zo voor mensen die zelf dit syndroom hebben.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      18 november 2024