Sturge-Weber syndroom
Het Sturge-Weber syndroom (SWS) is een aangeboren aandoening van de bloedvaten. Daardoor heeft iemand al bij de geboorte een grote of kleine wijnvlek in het gezicht. Meestal is dat aan één van kant van het gezicht. Soms wordt de druk in het oog aan de kant van de wijnvlek te groot. Dit noemen we glaucoom. Soms heeft iemand ook andere problemen met zien.
Iemand met SWS heeft ook afwijkingen van de bloedvaten in de hersenen. En de meeste kinderen met Sturge-Weber syndroom krijgen epilepsie. Ook kunnen ze uitvalsverschijnselen hebben. Dat betekent dat bijvoorbeeld de armen en de benen (een tijdje) niet goed werken.
Sommige kinderen hebben migraine. Veel kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling of problemen met het gedrag.
Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Sturge-Weber syndrome
Sturge-Weber-Dimitri syndroom
Encephalotrigeminal angiomatosis
Encephalofacial angiomatosis
Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis
Sturge-Weber-Krabbe syndrome
SWS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan gesteld worden met de bovenstaande kenmerken, samen met hersenonderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Sturge-Weber syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. De wijnvlek kan eventueel minder zichtbaar gemaakt worden met make-up of een laserbehandeling.
Voor de epilepsie en de te hoge druk in de ogen kunnen medicijnen gegeven worden. Soms is voor de epilepsie een operatie mogelijk. Ook voor de migraine (hoofdpijn) kunnen medicijnen helpen.Een val op het hoofd kan ervoor zorgen dat iemand uitvalsverschijnselen krijgt, door een helm te dragen kan die kans kleiner gemaakt worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het Sturge-Weber syndroom komt voor bij ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 mensen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het Sturge-Weber syndroom is een verandering in het GNAQ-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 21.2 (9q21.2).
Deze verandering ontstaat na de bevruchting in de eerste maanden van de zwangerschap. De verandering zit maar in een deel van de cellen; dat heet mozaïcisme.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Sturge-Weber syndroom is bijna nooit erfelijk. In zeldzame gevallen komt de aandoening ook bij andere familieleden voor.
-
Kinderwens
De kans is heel klein dat iemand (met een kind) met Sturge-Weber (nog) een kind krijgt met dit syndroom.
-
Meer info voor patiënten
- Sturge-Weber syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.eu
- Huidhuis.nl
- Sturge-Webervereniging voor mensen met een Wijnvlek of Sturge-Weber syndroom
- Interview met Tessa met Sturge-Weber syndroom
- Animatie Ik ben meer dan een wijnvlek
- The Sturge-Weber Foundation
- Sturge-Weber Syndrome Community
- Engels filmpje over Sturge-Weber syndroom
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Sturge-Weber syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- ENCORE - Expertisecentrum voor Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Neurovascular Center Tilburg
- St. Elisabeth Ziekenhuis
- Hilvarenbeekseweg 60
- 5022 GC TILBURG
- +31 (0)13 539 1313
- info@elisabeth.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Genetica van Groei
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink