Sturge-Weber syndroom
Het Sturge-Weber syndroom (SWS) is een aangeboren aandoening van de bloedvaten. Daardoor heeft iemand al bij de geboorte een grote of kleine wijnvlek in het gezicht. Meestal is dat aan één van kant van het gezicht. Soms wordt de druk in het oog aan de kant van de wijnvlek te groot. Dit noemen we glaucoom. Soms heeft iemand ook andere problemen met zien.
Iemand met SWS heeft ook afwijkingen van de bloedvaten in de hersenen. En de meeste kinderen met Sturge-Weber syndroom krijgen epilepsie. Ook kunnen ze uitvalsverschijnselen hebben. Dat betekent dat bijvoorbeeld de armen en de benen (een tijdje) niet goed werken.
Sommige kinderen hebben migraine. Veel kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling of problemen met het gedrag.
Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Sturge-Weber syndrome
Sturge-Weber-Dimitri syndroom
Encephalotrigeminal angiomatosis
Encephalofacial angiomatosis
Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis
Sturge-Weber-Krabbe syndrome
SWS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan gesteld worden met de bovenstaande kenmerken, samen met hersenonderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Sturge-Weber syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. De wijnvlek kan eventueel minder zichtbaar gemaakt worden met make-up of een laserbehandeling. Voor de epilepsie en de te hoge druk in de ogen kunnen medicijnen gegeven worden. Soms is voor de epilepsie een operatie mogelijk. Ook voor de migraine (hoofdpijn) kunnen medicijnen helpen. Een val op het hoofd kan ervoor zorgen dat iemand uitvalsverschijnselen krijgt, door een helm te dragen kan die kans kleiner gemaakt worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het Sturge-Weber syndroom komt voor bij ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 mensen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het Sturge-Weber syndroom is een verandering in het GNAQ-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 21.2 (9q21.2).
Deze verandering ontstaat na de bevruchting in de eerste maanden van de zwangerschap. De verandering zit maar in een deel van de cellen; dat heet mozaïcisme.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Sturge-Weber syndroom is bijna nooit erfelijk. In zeldzame gevallen komt de aandoening ook bij andere familieleden voor.
-
Kinderwens
De kans is heel klein dat iemand (met een kind) met Sturge-Weber (nog) een kind krijgt met dit syndroom.
-
Meer info voor patiënten
- Sturge-Weber syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- NvWSWsNederlandse vereniging voor mensen met een Wijnvlek of Sturge-Weber syndroom
- CMTC-OVMPatiëntenorganisatie,ook voor mensen met Sturge-Weber
- Expertisenetwerk Aangeboren VaatafwijkingenInformatie voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Huidhuis.nlInformatie geschreven door dermatologen
- Interview met TessaZe is geboren met het Sturge-Weber syndroom. Interview uit 2019
- Fimpje: het Sturge-Weber syndroomNederlands gesproken
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- The Sturge-Weber FoundationInformatie in het Engels van een Amerikaanse organisatie
- Sturge-Weber Syndrome Community
- Filmpje Parent StoriesEngels gesproken filmpje over Alice; ze is geboren met Sturge-Weber syndroom
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Sturge-Weber syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Expertisenetwerk Aangeboren VaatafwijkingenInformatie voor zorgverleners
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neurovasculaire Malformaties en Subarachnoïdale Bloedingen
- Polikliniek Cerebrovasculaire Ziekten (Neurologie)
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 7989
- PoliCVZ@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Aangeboren Vaatafwijkingen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- HECOVAN - Radboudumc Expertisecentrum voor Hemangiomen en Congenitale Vaatafwijkingen
- Polikliniek Dermatologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3131
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Huidziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink