HEB JE EEN VRAAG?

Sturge-Weber syndroom

Het Sturge-Weber syndroom is een aangeboren aandoening van bepaalde bloedvaten. Daardoor ontstaat er een wijnvlek aan één kant van het gezicht. Ook wordt soms de druk in de ogen te groot. Dit noemen we glaucoom. Verder zijn er bloedvaten in de hersenen aangedaan.

Daardoor krijgen sommige kinderen met Sturge-Weber epilepsie en hersenschade. Hersenschade kan tot uitvalsverschijnselen leiden. Dat betekent dat bijvoorbeeld de armen en de benen niet goed werken. Soms is er hoofdpijn. Enkele kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Sturge-Weber syndrome
Sturge-Weber-Dimitri syndroom
Encephalotrigeminal angiomatosis
Encephalofacial angiomatosis
Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis
Sturge-Weber-Krabbe syndrome
SWS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

De diagnose kan gesteld worden met de bovenstaande kenmerken, samen met hersenonderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Sturge-Weber syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. De wijnvlek kan eventueel minder zichtbaar gemaakt worden met make-up of een laserbehandeling.

Voor de epilepsie en te hoge druk in de ogen zijn medicijnen of een operatie mogelijk. Ook voor hoofdpijn zijn medicijnen mogelijk. Bij uitvalsverschijnselen kan een fysiotherapeut begeleiding bieden.

Hoe vaak komt het voor?

Het Sturge-Weber syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Sturge-Weber syndroom is niet erfelijk.

Meer info voor patiënten
- Sturge-Weber syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.eu
- Huidhuis.nl
- CMTC-OVM
- The Sturge-Weber Foundation
- Sturge-Weber Syndrome Community
- Engels filmpje over Sturge-Weber syndroom
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Orphanet
- eMedicine

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - ENCORE - Expertisecentrum voor Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
- - Neurovascular Center Tilburg
  - St. Elisabeth Ziekenhuis
  - Hilvarenbeekseweg 60
  - 5022 GC TILBURG
  - +31 (0)13 539 1313
  - info@elisabeth.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Genetica van Groei
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
  - Afdeling Oogheelkunde
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0135
  - info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Center of Vascular Anomalies Utrecht
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Zeldzame Huidziekten Expertisecentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink