18q deletie syndroom

Monosomie 18q
18q- syndroom
Deletie 18q
Syndroom van De Grouchy 
18q deletion syndrome
Proximal chromosome 18q deletion syndrome
Monosomy 18q
18q-syndrome
Deletion 18q

Een dokter kan denken aan chromosoom 18q deletie syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Het kan vastgesteld worden met onderzoek van de chromosomen. Vaak wordt er dan een array onderzoek gedaan. 

Chromosoom 18q deletie syndroom kan niet genezen. Er zijn wel verschillende behandelingen die kunnen helpen om kenmerken minder te maken. De behandeling hangt af van de kenmerken die iemand heeft.

Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Een schatting is dat 18q deletie syndroom voorkomt bij 1 van de 40.000 tot 55.000 levend geboren kinderen. 

Iemand met dit syndroom mist een stuk van chromosoom 18. We weten niet waardoor dat komt. 

Daardoor heeft iemand bepaalde genen niet die normaal op de lange (q-) arm liggen.  Waarschijnlijk zorgt dat voor de kenmerken van 18q deletie syndroom. Maar hoe precies, is nog niet voor alle kenmerken duidelijk. 

Ja, 18q deletie syndroom is erfelijk op een autosomaal dominante manier. Dat betekent dat iemand die op één chromosoom 18 een stukje mist, kenmerken van het syndroom krijgt.

Maar meestal gaat het om een nieuwe verandering. Zo’n nieuwe verandering kan ontstaan rondom de bevruchting. Meestal is niet precies bekend wanneer dit gebeurd is. Meestal is iemand dan de eerste in de familie met het syndroom.

Soms heeft iemand 18q deletie syndroom wel van een ouder geërfd. Dat kan bijvoorbeeld als die ouder heel milde kenmerken heeft.

Het kan ook zo zijn dat de ouder een gebalanceerde translocatie heeft. Dat is een afwijking van de chromosomen die bij die ouder geen kenmerken veroorzaakt.  Een kind van die ouder heeft wel meer kans om het syndroom te krijgen.

Heb je misschien kans op (nog) een kind met 18q deletie syndroom? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

• 18q-deletie syndroom (Kinderneurologie.eu)Informatie geschreven door kinderneuroloog Schieving
• 18q deleties vanaf 18q21 en verderFolders uit 2015 voor ouders, publiek en artsen
• Netwerk chromosoom 18 (Zeldsamen)Informatie en lotgenotencontact
• Chromosome 18 Europeinternationaal lotgenotencontact voor de families van mensen met alle soorten afwijkingen aan chromosoom 18. Informatie in het Engels
• 18q: a different kind of normalWebsite bij een film met dezelfde titel (Engelstalig). De hoofdpersoon woont in Australië
• 18q deletions from 18q11.2 to 18q21.2 (2014)Engelstalige brochure van Unique
• 18q deletions form 18q21 and beyond (2019)Engelstalige brochure van Unique
• Distal 18Q deletion syndrome (MedlinePlus Genetics) Informatie in het Engels over wanneer een stukje ontbreekt aan het einde van de q-arm van het chromosoom
• Proximal 18Q deletion syndrome (MedlinePlus Genetics) Informatie in het Engels over wanneer een stukje ontbreekt in het midden van de q-arm van het chromosoom
• Monosomy 18q (Genetic and Rare Diseases Information Center)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• Proximal chromosome 18q deletion syndrome (Genetic and Rare Diseases Information Center)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• 18q deleties vanaf 18q21 en verder(2016)Te downloaden folder voor artsen
• OMIM
• Orphanet
• Immune Dysregulation in Patients With Chromosome 18q Deletions-Searching for Putative Loci for Autoimmunity and ImmunodeficiencyHogendorf A, Zieliński M, Constantinou M, ...[er al.] Front Immunol. 2021 Nov 17;12:742834
• Consequences of chromsome18q deletionsCody JD, Sebold C, Heard P, [...et al] Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):265-80

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
  • Polikliniek Klinische Genetica
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 7229
  • Orpha.net Expertlink

30 mei 2024