Overslaan en naar de inhoud gaan

18q deletie syndroom

Iemand met 18q deletie syndroom mist een deel van de lange (q-)arm van chromosoom 18. Dat heet een deletie. Daardoor mist iemand genen en krijgt bepaalde kenmerken.

Veel mensen met 18q deletie syndroom hebben problemen met het zenuwstelsel.  Kinderen kunnen daardoor moeite hebben met leren bewegen en praten. Iemand kan problemen met leren hebben of een verstandelijke beperking. Sommigen mensen hebben epilepsie en zijn heel beweeglijk. Het komt ook voor dat mensen psychische problemen hebben zoals angst, snel geïrriteerd zijn, depressie en een autisme spectrum stoornis. Soms heeft iemand een klein hoofd.

Andere kenmerken die mensen met dit syndroom kunnen hebben zijn:

  • een kleine lengte
  • slappe spieren
  • diep liggende ogen, een wijde mond en grote oren. Het midden van het gezicht kan platter zijn 
  • problemen met horen 
  • een andere vorm van de voeten zoals een klompvoet of rocker bottom feet
  • handen en vingers die een andere vorm hebben
  • problemen met het bewegen van de ogen en met zien. Soms staan de ogen verder uit elkaar. 
  • schisis
  • een te langzaam werkende schildklier
  • aangeboren hartafwijkingen
  • navelbreuk
  • problemen met de nieren
  • afwijkingen aan de geslachtsorganen
  • problemen met de huid zoals eczeem
  • problemen met hun afweersysteem. Daardoor hebben ze vaker infecties, auto-immuunziektes en allergieën

Op chromosoom 18 liggen veel verschillende genen. Als iemand bijvoorbeeld het TCF4-gen mist, dan heeft die persoon meestal ook kenmerken van het Pitt-Hopkins syndroom.

Welke kenmerken iemand met 18q deletie syndroom krijgt, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Iedere persoon met 18q deletie syndroom is uniek. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN