Overslaan en naar de inhoud gaan

18q deletie syndroom

Het 18q deletie syndroom is een aangeboren aandoening. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook hoeveel last iemand van de aandoening heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Baby’s en kinderen met het 18q deletie syndroom kunnen slappere spieren hebben. En deze kinderen kunnen problemen hebben met eten. Hun ogen staan vaak wat verder uit elkaar en hun hoofd kan kleiner zijn dan bij andere kinderen van dezelfde leeftijd. Sommige kinderen hebben een lip- of gehemeltespleet (schisis). Soms kan een kind minder goed horen of zien. Vaak hebben kinderen met 18q deletie syndroom een achterstand in de groei. Sommige  kinderen zijn te zwaar.

Veel kinderen met een 18q deletie hebben problemen met leren. En sommige kinderen hebben problemen met hun gedrag; ze zijn bijvoorbeeld sneller boos of extra druk (hyperactief). Een deel van de kinderen heeft epilepsie.
Bij sommige kinderen is er iets aan de hand met bijvoorbeeld het hart of de nieren. En sommigen hebben een klompvoet.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      18q-deletie
      18q-syndroom
      18q-deletion syndrome
      Monosomie 18q
      De Grouchy syndroom
      18q- syndrome
      Monosomy 18q
      De Grouchy syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken dat iemand misschienn  18q deletie syndroom heeft, als die bijvoorbeeld de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.  De diagnose kan meestal worden gesteld met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling bestaat uit het verminderen van de gevolgen. Bijvoorbeeld een fysiotherapeut kan helpen bij het bewegen. Een logopedist kan helpen bij problemen met eten. Verder kan om beter te groeien groeihormoon gegeven worden. Als het kind slecht hoort, kan de KNO-arts helpen. Een oogarts kan mogelijk iets doen aan de problemen met zien. De cardioloog kan helpen als er problemen met het hart zijn. En ook de problemen met de nieren kunnen vaak behandeld worden. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Deze aandoening komt bij 1 op 40.000 baby’s voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van 18q deletie syndroom is dat er een stukje mist van chromosoom 18. Er is een stukje weg van de lange arm van chromosoom 18. Hoe groot dat stukje chromosoom 18, verschilt per persoon.

      Soms mist bij één van de ouders van een kind met 18q deletie syndroom ook een stukje van dit chromosoom, maar zit dat stukje vast aan een ander chromosoom. Dat heet een translocatie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is 18q deletie syndroom niet erfelijk.

      Als een kind 18q deletie syndroom heeft, is er soms meer kans dat een nieuw broertje of zusje deze aandoening ook krijgt. Een erfelijkheidsarts kan daarover informatie op maat geven.
       

    • Kinderwens

      Als een kind 18q deletie syndroom heeft, is er soms meer kans dat een nieuw broertje of zusje deze aandoening ook krijgt. Een erfelijkheidsarts kan daarover informatie op maat geven

      Hebben jullie misschien kans op (nog) een kind met 18q deletie syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden je hebt.