Pitt-Hopkins syndroom

Pitt-Hopkins syndrome
PTHS

Een dokter kan vaststellen dat iemand Pitt-Hopkins syndroom heeft, als die persoon een bepaalde combinatie heeft van de kenmerken zoals die hier boven staan. Na DNA-onderzoek weten artsen meestal zeker dat het inderdaad om dit syndroom gaat.

Pitt-Hopkins syndroom kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om iemand een zo goed mogelijke kwaliteit van leven te geven. Omdat mensen met dit syndroom allemaal verschillend zijn, kan de behandeling per persoon anders zijn.

Artsen denken dat in het Verenigd Koninkrijk en Nederland ongeveer 2 tot 3 op de 600.000 mensen Pitt-Hopkins syndroom hebben.

Oorzaken zijn fouten in het TCF4-gen. Dit gen ligt op chromosoom 18, op de lange arm (q) op plek 21.2 (18q21.2).

Die afwijkingen zorgen ervoor dat het gen niet goed kan werken. Het kan ook zo zijn dat het deel van chromosoom 18 waar dit gen op ligt weg is (deletie). Het TCF4-gen is vooral belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen en van het zenuwstelsel.

Ja, het Pitt-Hopkins syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Toch erft iemand Pitt-Hopkins syndroom meestal niet van één van de ouders. Dat komt, omdat de meeste mensen met het Pitt-Hopkins syndroom geen kinderen krijgen. Meestal gaat het om een nieuwe afwijking in een gen. Dan is de persoon met Pitt-Hopkins syndroom de eerste in de familie met dit syndroom. Soms heeft een ouder mozaïcisme. Dan zit er een afwijking in het TCF4-gen in bepaalde cellen in het lichaam, maar niet in álle cellen.

Heb je  kans op (nog) een kind met het Pitt-Hopkins syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts als het nodig is. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

• Stichting Pitt Hopkins syndroomVoor informatie en lotgenotencontact
• Beeldmateriaal over Pitt Hopkins syndroomOverzichtspagina met links naar foto's, filmportretten en informatie-films
• Mini-documentaire over JensZijn ouders vertellen over hun leven. Nederlands gesproken, Nederlandse informatie-teksten (15 minuten)
• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met literatuur-referenties

• Pitt-Hopkins sydroom (september 2025)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
• GeneReviews
• Orphanet
• OMIM

• Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
• Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
• Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
  • UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
  • UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  • Maastricht UMC+ - Maastricht UMC+
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 6543
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  • Kempenhaeghe Heeze - Kempenhaeghe
  • Sterkselseweg 65
  • 5591 VE HEEZE
  • +31 (0)40 227 9022
  • info@kempenhaeghe.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

25 mei 2023