Overslaan en naar de inhoud gaan

Pitt-Hopkins syndroom

Het Pitt-Hopkins syndroom (PTHS) is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Niet iedereen met Pitt-Hopkins syndroom heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de klachten is van kind tot kind anders. 

Kinderen met Pitt-Hopkins syndroom hebben vaak dezelfde, bijzondere kenmerken in het gezicht. Het kan dan gaan om ogen die dieper in het gezicht liggen, een brede neus en volle lippen. Soms is het kind bijziend of kijkt het kind scheel. Het hoofd kan kleiner zijn dan anders. Ook kunnen kinderen een kortere lengte hebben dan kinderen van dezelfde leeftijd. 

Meestal is er meer tijd nodig voor het leren maken van bewegingen. Dit kan komen omdat het kind een lage spierspanning heeft. Dan voelt het kind slap aan. Daarom leren kinderen vaak later lopen. Ook hebben ze moeite met het oppakken van kleine dingen. 

De meeste kinderen hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Veel kinderen leren niet praten. Maar sommige kinderen kunnen een paar woorden zeggen. De kinderen begrijpen vaak meer dan dat ze zelf duidelijk kunnen maken. Ook zijn er vaak kenmerken van autisme. De meeste kinderen hebben epilepsie.  Kinderen met PTHS zijn vaak vrolijk van karakter. 

Veel kinderen hebben last van verstopping; ze hebben problemen met poepen.

Kinderen met Pitt-Hopkins syndroom kunnen ook problemen hebben met ademhalen. Ze hebben dan momenten waarop ze sneller ademen (hyperventileren). Daarna stopt de ademhaling even (apneu). Door deze problemen met ademhalen komt er te weinig zuurstof in het bloed.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN