Autosomaal recessieve overerving

Ieder mens heeft twee versies van elk gen. Ziektes die autosomaal recessief erfelijk zijn, krijg je alleen als in beide versies van het gen voor deze ziekte (of aandoening) een afwijking zit. Als de afwijking maar in één versie van het gen zit, dan is het gen zonder de afwijking het sterkst. Je krijgt de ziekte dan niet.

Tijdens de bevruchting geeft elke ouder één van de twee versies van een gen door aan het kind. Hebben beide ouders een afwijking in één van de twee versies van het gen voor dezelfde erfelijke ziekte? Dan geven ze aan ieder kind de versie met de fout of de versie zonder de fout door. Krijgt het kind van beide ouders het gen met de afwijking? Dan krijgt het kind de ziekte die autosomaal recessief erfelijk is. Zo kunnen een vader en een moeder die zelf die ziekte niet hebben, wel een kind krijgen met die ziekte.

Omdat ouders (vaak) geen klachten hebben, is het meestal onverwacht dat hun kind wel een ziekte of aandoening heeft. De ouders worden in dit geval drager van de erfelijke ziekte genoemd. Soms merkt een drager wel iets van dat gen met een afwijking. Hij of zij heeft dan (milde) klachten van de aandoening.

Als beide ouders een afwijking hebben in één van hun 2 versies van hetzelfde gen, is de kans bij ieder kind 1 op 4 (25%) dat ze allebei de versie met de afwijking doorgeven. Voor elk kind geldt dus: er is 1 op 4 kans dat het kind de ziekte krijgt.
De kans is ook 1 op 4 dat ieder kind van beide ouders de versie van het gen zonder de afwijking erft. Dit kind heeft de erfelijke ziekte niet en is ook geen drager.
En er is 1 op 2 (50%) kans dat ieder kind van één ouder het gen met de afwijking erft en van de ander het gen zonder de afwijking. Dit kind is drager.

Autosomaal recessieve aandoeningen zijn bijvoorbeeld cystic fibrosis (taaislijmziekte), sikkelcelziekte en de meeste stofwisselingsziektes.

Bij de beschrijvingen van ziektes op deze site staat hoe deze ziekte overerft.

Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent. Jongens en meisjes hebben dezelfde kans om de ziekte te erven.

Er bestaan verschillende manieren waarop een ouder een erfelijke ziekte door kan geven aan een kind. Hier vind je informatie over andere vormen van erfelijkheid. 

Het filmpje hieronder gaat over het verschil tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve overerving.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Update-datum: 2 oktober 2025