Opitz G/BBB syndroom

Mensen met Opitz G/BBB syndroom kunnen verschillende klachten hebben. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn 2 types van dit syndroom. De kenmerken van de aandoening kunnen van persoon van persoon verschillen, ook binnen één familie.

Type 1 of de X-gebonden vorm

Deze vorm komt voor bij jongens en mannen. Hun ogen staan vaak verder uit elkaar. Vaak is hun haar is midden op het voorhoofd in de vorm van een punt gegroeid. Ook hebben ze vaak afwijkingen aan de luchtpijp en slokdarm. Dan kunnen ze problemen krijgen met slikken en ademen. Meestal hebben ze ook een schisis.

Ongeveer de helft van de jongens met type 1 heeft een verstandelijke beperking. Meestal gaat het om een milde verstandelijke beperking. Soms hebben ze een afwijking van het hart. Verder zijn hun teelballen vaak niet ingedaald en/of de plasbuis eindigt niet op de top van de penis (hypospadie). Soms zit hun poepgat dicht (anorectale malformatie).

Meisjes en vrouwen kunnen drager zijn van het gen met het foutje. Soms hebben zij (milde) klachten zoals ogen die verder uit elkaar staan.

Type 2 of de autosomaal dominante vorm

Mensen met dit type Opitz G/BBB syndroom kunnen dezelfde kenmerken hebben als bij type 1. Zowel jongens als meisjes kunnen type 2 hebben. En deze vorm van Opitz G/BBB syndroom kan een kenmerk zijn van het 22q11.2 deletie syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Opitz G/BBB syndrome
      Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome
      Hypertelorisme with esophageal abnormality and hypospadias
      X-linked Opitz G/BBB syndrome
      Optiz syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Opitz G/BBB syndroom vaststellen als iemand de de kenmerken heeft die hierboven staan, en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Opitz G/BBB syndroom kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Meestal komt iemand met dit syndroom bij verschillende dokters en specialisten. Op de kinderleeftijd coördineert een kinderarts die veel weet van erfelijke en aangeboren aandoeningen (kinderarts EAA) de behandeling. Voor kenmerken zoals schisis, hypospadie en dicht poepgat zijn operaties mogelijk. Als een kind moeite heeft met leren kan hij of zij naar het speciaal onderwijs gaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Type 1 komt voor bij 1 tot 2 op de 100.000 jongens/mannen.

      Het is niet precies bekend hoeveel mensen type 2 hebben. Ongeveer 1 op de 4.000 kinderen heeft 22q11.2 deletie syndroom, waar type 2 een kenmerk van kan zijn.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van type 1 is een fout in het MID1-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op plek 22 (Xp22). Het is niet duidelijk hoe de fout in dit gen voor de klachten zorgt.

      De oorzaak van type 2 is een fout in het SPECC1L-gen of omdat iemand een deel van chromosoom 22 mist (deletie). Het SPECC1L gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm op plek 11.23 (22q11.23). De fout in dit gen kan bij dit syndroom zorgen voor de schisis, maar het is onbekend hoe de fout zorgt voor de andere kenmerken.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Opitz G/BBB syndroom is erfelijk. Type 1 van het Opitz G/BBB syndroom is X-gebonden erfelijk. Type 2 is autosomaal dominant erfelijk . Dat betekent dat iemand type 2 kan krijgen als één van de ouders de fout in het gen doorgegeven heeft.

      Bij beide typen kan iemand dit syndroom ook krijgen door een fout in het gen die bij hem of haar zelf nieuw is ontstaan (nieuwe afwijking). Dan heeft de ouder de fout in het gen niet.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Opitz G/BBB syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende mogelijkheden. Je kunt erover praten met je dokter. Misschien kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts voor informatie op maat. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.