Cardiofaciocutaan (CFC) syndroom

Iemand met CFC syndroom heeft afwijkingen aan het hart, het gezicht, de huid en het haar. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke en hoeveel kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Iemand met CFC syndroom kan ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden. 

Baby’s met dit syndroom hebben bij de geboorte vaak een groter hoofd en wegen meer dan andere baby’s. Maar later groeien ze niet goed en worden ze te licht. Ze hebben dan soms ook problemen met drinken. Vaak voelen ze slap aan en dan kunnen ze als ze ouder worden meer tijd nodig hebben om te leren lopen. Hun handen en voeten kunnen overbeweeglijk zijn. En vaak leren mensen niet duidelijk praten. Kinderen met CFC syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking. Sommigen hebben autisme spectrum stoornis.

Mensen met CFC syndroom hebben vaak een hoog voorhoofd en hun gezicht dat smal is bij de slapen. Hun ogen staan vaak verder uit elkaar en hun oogleden kunnen een beetje hangen. Meestal zitten hun oren laag aan hun hoofd vast.

Bijna alle kinderen met CFC syndroom worden geboren met een afwijking aan het hart. Bijvoorbeeld aan de hartklep tussen het hart en de longslagader, of een gaatje tussen de hartkamers (VSD), een gaatje tussen de boezems van het hart (ASD) of een dikkere hartspier (HCM). Hun borstbeen kan naar voren staan (kippenborst) of naar binnen (trechterborst).

De meeste mensen met cardiofaciocutaan syndroom hebben een droge, vaak dikkere huid. Ook kan hun huid donkerder van kleur zijn. Ze hebben vaak dun haar en dunne wenkbrauwen. Verder kunnen ze afwijkingen aan de nagels hebben.

Het CFC syndroom lijkt op Noonan syndroom en Costello syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN