Overslaan en naar de inhoud gaan

Septo optische dysplasie

Septo optische dysplasie (SOD) is een aangeboren aandoening. Bij de meeste mensen is er iets aan de hand met de hersenen, hypofyse en/of oogzenuwen. De klachten verschillen van persoon tot persoon.

Bij een kind met met septo optische dysplasie mist er een stukje van de wand tussen de 2 hersenkamers. Soms is die wand er helemaal niet. Ook zijn de zenuwen die de linkerkant en de rechterkant van de hersenen met elkaar verbinden  meestal niet goed aangelegd. Daarom hebben sommige kinderen met SOD een verstandelijke beperking. Of ze kunnen problemen hebben met bewegen.

Bij SOD werkt de hypofyse vaak niet goed. Dan worden er te weinig hormonen gemaakt, vooral groeihormoon. Daardoor  groeit iemand niet goed. Soms werkt de hypofyse helemaal niet. Dan kan iemand ook klachten hebben zoals : te weinig suiker in het bloed en afwijkingen aan de geslachtsdelen.

Verder zijn bij septo optische dysplasie de oogzenuwen vaak niet goed aangelegd. Dan is een kind soms slechtziend aan één of beide ogen. Soms heeft het kind wiebelogen (nystagmus).

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      SOD
      De Morsier syndroom
      Septooptic dysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind septo optische dysplasie heeft met de kenmerken die hier boven staan. Artsen stellen SOD vast met onderzoek van de hersenen, het bloed en de ogen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Septo optische dysplasie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Bij slechtziendheid kunnen bepaalde hulpmiddelen helpen zoals een bril of een taststok. Met fysiotherapie kan geoefend worden met bewegen. Als de hypofyse minder goed werkt, krijgt iemand soms extra hormonen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      SOD komt bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Meestal is de oorzaak van SOD niet bekend. Misschien wordt de aandoening soms veroorzaakt doordat de moeder tijdens de zwangerschap een virusinfectie heef gehad of bepaalde medicijnen heeft gebruikt.

      Bij heel weinig mensen is de oorzaak misschien een verandering in het HESX1, OTX2 en SOX2 gen. Deze genen spelen een rol bij de ontwikkeling van de hersenen, de hypofyse en de ogen.
      Het HESX1-gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 14.3 (3p14.3). Het OTX2-gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op positie 22.3 (14q22.3). Het SOX2-gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op positie 26.33 (3q26.33).

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.