Septo-optische dysplasie-spectrum
Bij septo-optische dysplasie-spectrum (SOD) zijn er meestal problemen met de hersenen, hypofyse en oogzenuwen. SOD is een aangeboren ziekte. Meestal is niet precies bekend wat de oorzaak is. Heel soms is de oorzaak misschien een fout in een gen. De klachten verschillen van persoon tot persoon.
Normaal zijn de hersenen verdeeld in een linker en een rechter deel. Bij kinderen met septo optische dysplasie spectrum is er geen scheiding tussen de linkerhelft en rechterhelft van de hersenen, of die scheiding is er niet helemaal. Meestal hebben ook de zenuwen zich niet goed ontwikkeld die normaal de twee kanten van de hersenen met elkaar verbinden. Daarom hebben sommige kinderen problemen met leren praten en lopen en/of hebben ze een verstandelijke beperking.
Vaak werkt de hypofyse niet goed. Dan worden er te weinig hormonen gemaakt. Die hormonen zijn bijvoorbeeld belangrijk voor het groeien, en zorgen voor de ontwikkeling van de geslachtsdelen. Meestal hebben kinderen minder groeihormoon. Soms werkt de hypofyse helemaal niet. Dan kunnen kinderen ook te weinig suiker in het bloed hebben en afwijkingen aan de geslachtsdelen.
Bij septo optische dysplasie hebben ook de oogzenuwen zich vaak niet goed ontwikkeld. Dan kan iemand aan één of beide ogen problemen hebben met zien. Soms hebben ze wiebelogen (nystagmus).
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
SOD
De Morsier syndroom
Septooptic dysplasia
Optic nerve hypoplasia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een kind septo optische dysplasie spectrum heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen stellen SOD vast met onderzoek van de hersenen, de hypofyse, de ogen en het bloed.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Septo-optische dysplasie-spectrum gaat niet over. Dokters geven een behandeling om de klachten minder te maken. Bij problemen met zien kunnen bepaalde hulpmiddelen helpen zoals een bril of een taststok. Met fysiotherapie kan geoefend worden met bewegen. Bij problemen met praten kan logopedie helpen. Als de hypofyse minder goed werkt, kunnen artsen extra hormonen geven.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 10.000 baby’s wordt ieder jaar geboren met septo-optische dysplasie-spectrum (SOD).
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Meestal is de oorzaak van SOD niet bekend.
Misschien is de oorzaak soms een bepaalde virusinfectie of gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap. Mogelijk kan een kind ook SOD krijgen, omdat er te weinig bloed naar sommige delen van de hersenen gaan als die zich tijdens de zwangerschap ontwikkelen.
Bij heel weinig mensen is de oorzaak misschien een fout in het HESX1-gen, OTX2-gen of het SOX2-gen. Deze genen spelen een rol bij de ontwikkeling van de hersenen, de hypofyse en de ogen.
Het HESX1-gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 14.3 (3p14.3). Het OTX2-gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op positie 22.3 (14q22.3). Het SOX2-gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op positie 26.33 (3q26.33). -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, heel soms is septo-optische dysplasie-spectrum erfelijk.
Meestal gaat dat het dan waarschijnlijk als volgt: je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders de fout in het gen erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.Soms gaat het waarschijnlijk anders; dan kun je de ziekte krijgen als je van één van de ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met SOD, is bekend welke afwijking in het gen de oorzaak is, en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je aan je arts vragen.
-
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Afdeling Endocrinologie en Diabetes
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4697
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Polikliniek Endocriene Oncologie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 6308
- poli-oncologie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
20 november 2024