Robinow syndroom

Robinow dwerggroei
Robinow-Silverman-Smith syndroom
Robinow syndrome

De diagnose kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. Met röntgenfoto’s kunnen afwijkingen aan het skelet worden aangetoond. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bij een deel van de patiënten worden bevestigd.

Als de afwijking in het DNA die Robinow syndroom veroorzaakt bekend is, dan kunnen mensen prenatale diagnostiek overwegen. Mensen kunnen met een arts bespreken of PGD een optie is bij dit syndroom.

Heb jij ook een kinderwens en Robinow in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Het Robinow syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken en het bieden van ondersteuning. Voor afwijkingen aan het skelet zijn soms operaties mogelijk.

Het is niet precies bekend hoe vaak Robinow syndroom voorkomt. Wereldwijd zijn ongeveer 200 mensen met Robinow syndroom beschreven.

Er is een autosomaal dominante en een autosomaal recessieve vorm van het Robinow syndroom. De kenmerken bij de autosomaal dominante vorm zijn meestal iets milder dan bij de autosomaal recessieve vorm.

• BVKM
• Robinow syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Genetics Home Reference
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

• Engelse film over jonge vrouw met Robinow syndroom

• Orphanet
• Autosomaal dominant Robinow syndroom (GeneReviews)
• ROR2 related Robinow syndroom (GeneReviews)

• Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen (AZM)
• Expertisecentrum voor Aanlegstoornissen van het Skelet (UMC Utrecht)
• ErasmusMC Botcentrum