Robinow syndroom

Iemand met Robinow syndroom is vaak klein, heeft korte armen en benen, kleine handen met korte vingers en kleine voeten met korte tenen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft kan van persoon tot persoon verschillen. Dit hangt ook af van de vorm van het syndroom. Er zijn twee vormen van het Robinow syndroom. Over deze twee vormen staat informatie onder het kopje Is deze ziekte erfelijk?

Soms zijn de vingers en tenen van iemand met Robinow syndroom niet alleen kort, maar missen er stukjes van de tenen of vingers. Tenen of vingers kunnen ook aan elkaar vastzitten (syndactylie).

Soms hebben de wervels van hun rug een andere vorm of missen ze ribben.

In hun gezicht lijken mensen met Robinow syndroom vaak op elkaar. Hun voorhoofd is soms breed en hun ogen staan verder uit elkaar. Ze kunnen een kleine en korte neus hebben en hun mond kan de vorm hebben van een driehoek. Hun oren zitten soms laag. Sommige kinderen met Robinow syndroom worden geboren met een spleet in de bovenlip, soms ook in het gehemelte (schisis). Soms hebben ze teveel tandvlees of zitten hun tanden te dicht op elkaar.
Sommige mensen horen minder goed.

Bij sommige kinderen ontwikkelen de geslachtsdelen zich niet goed. Bij jongens dalen de zaadballen soms niet in (cryptorchisme). Ze kunnen ook een kleine penis hebben. Soms zit het eind van hun plasbuis niet op de punt van de penis en zijn er plasproblemen (hypospadie). Meisjes kunnen kleine schaamlippen en een kleine clitoris hebben.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Robinow-Silverman-Smith syndroom
Robinow syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan, kunnen dokters denken aan Robinow syndroom. Vaak doen dokters dan (ook) DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Robinow syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken en het bieden van ondersteuning. Voor afwijkingen aan het skelet zijn soms operaties mogelijk.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld weten we van ongeveer 200 mensen dat zij Robinow syndroom hebben. Maar hoeveel het er precies zijn, weten we niet.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Robinow syndroom kan komen door foutjes in verschillende genen.
Het kan bijvoorbeeld gaan om een foutje in het ROR2-gen.
Iemand kan met Robinow syndroom geboren worden als hij of zij van allebei de ouders het gen met dit foutje gekregen heeft. Iemand heeft dan de autosomaal recessieve vorm van Robinow syndroom.
Als maar één van de ouders de afwijking in het ROR2-gen doorgeeft, dan krijgt het kind geen Robinow syndroom. Maar hij of zij kan wel een paar kenmerken van het syndroom hebben, bijvoorbeeld korte ringvingers en pinken (brachydactylie type B1).
Foutjes in andere genen, zoals het FZD2-gen, WNT5A-gen, DVL1-gen en DVL3-gen, zijn de oorzaak van de autosomaal-dominante vorm van Robinow syndroom.
Mogelijk komen de kenmerken van Robinow syndroom door het foutje in één van deze genen die hier boven staan.
Sommige mensen hebben wel Robinow syndroom, maar er wordt bij hen geen afwijking in één van deze genen gevonden. Bij hen is de oorzaak een foutje in een ander gen, maar het is nog niet bekend om welk gen het gaat.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Robinow syndroom is erfelijk. De twee vormen zijn op verschillende manieren erfelijk. Kijk bij ‘Wat is de oorzaak?’
Iemand kan Robinow syndroom krijgen als hij of zij het gen met het foutje van één van de ouders erft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Dan heeft iemand de autosomaal-dominante vorm van Robinow syndroom.
Soms heeft iemand de afwijking in het gen niet van één van de ouders gekregen, maar is de fout bij deze persoon zelf ontstaan (spontane afwijking). Iemand kan dit syndroom dan wel weer doorgeven aan zijn of haar kind. Dan is Robinow syndroom autosomaal-dominant erfelijk.
Iemand kan ook Robinow syndroom krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Dan heeft iemand de autosomaal-recessieve vorm van Robinow syndroom.
De kenmerken van de autosomaal-dominante vorm van Robinow syndroom zijn meestal iets milder dan die van de vorm die de autosomaal recessief erfelijk is.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Robinow syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk bij Robinow syndroom. Je kunt met je dokter overleggen of dit in jullie geval ook kan.

Meer info voor patiënten
- BVKMInformatie en lotgenotencontact
- Robinow syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Film over Jahnna FranceHaar vader vertelt over deze jonge vrouw met Robinow syndroom. Engels gesproken

Meer info voor artsen
- Robinow syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Autosomaal-recessief Robinow syndroom (Orphanet)
- Autosomaal-dominant Robinow syndroom (Orphanet)
- Autosomal-dominant Robinow syndrome (GeneReviews)
- ROR2 related Robinow syndrome (GeneReviews)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Robinow syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra