Robinow syndroom

Iemand met Robinow syndroom heeft meestal een kleine lengte. De armen en benen zijn korter, vooral de onderarmen. Ook zijn de handen en voeten klein met korte vingers en tenen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft kan van persoon tot persoon verschillen. Dit hangt ook af van de vorm. Er zijn twee vormen van het Robinow syndroom en die zijn op verschillende manieren erfelijk.

In hun gezicht lijken mensen met Robinow syndroom vaak op elkaar. Hun voorhoofd is meestal breed en hun ogen staan verder uit elkaar. Ze kunnen een kleine en korte neus hebben en hun mond kan de vorm hebben van een driehoek. Hun oren zitten soms laag aan hun hoofd vast. Sommige kinderen met Robinow syndroom worden geboren met een spleet in de bovenlip of het gehemelte (schisis). Soms hebben ze teveel tandvlees of zitten hun tanden te dicht op elkaar. Sommige mensen horen minder goed. Meestal is er niks aan de hand met de intelligentie.

Soms zijn de vingers en tenen van iemand met Robinow syndroom niet alleen kort, maar missen er stukjes van de tenen of vingers. Tenen of vingers kunnen ook aan elkaar vastzitten (syndactylie). Soms hebben de wervels van de rug een andere vorm of heeft iemand minder ribben. Bij sommige kinderen ontwikkelen de geslachtsdelen zich niet goed. Bij jongens dalen de zaadballen soms niet in (cryptorchisme) en ze kunnen een kleine penis hebben. Soms zit het eind van hun plasbuis niet op de punt van de penis. Dat heet hypospadie. Meisjes kunnen kleine schaamlippen en een kleine clitoris hebben. Sommige kinderen worden geboren met afwijkingen van de nieren of het hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Robinow-Silverman-Smith syndroom
      Robinow syndrome
      Acral dysostosis with facial and genital abnormalities
      Fetal face syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan, kunnen dokters denken aan Robinow syndroom. Vaak doen dokters dan ook DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Robinow syndroom kan niet genezen. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende artsen en behandelaars.
      Een kinderarts controleert de ontwikkeling en groei van het kind. Voor de afwijkingen van de botten zijn soms operaties mogelijk. Een tandarts kan het gebit controleren. Een arts kan nakijken of het kind goed hoort. Voor schisis en de niet-ingedaalde zaadballen kan een operatie worden gedaan. AIs een jongen een kleine penis heeft, kan misschien een behandeling met hormonen helpen. Of iemand afwijkingen heeft aan het hart of de nieren, kan met een echo worden gecontroleerd. Een arts kan dan bepalen welke behandeling nodig is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld weten we van ongeveer 200 mensen dat zij Robinow syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Robinow syndroom kan komen door foutjes in verschillende genen.

      Het kan bijvoorbeeld gaan om een foutje in het ROR2-gen of het NXN-gen. Iemand heeft dan Robinow syndroom als hij of zij van allebei de ouders het gen met dit foutje heeft gekregen. Iemand heeft dan de autosomaal recessieve vorm van Robinow syndroom.

      Als iemand maar van één van de ouders de afwijking in het ROR2-gen krijgt, dan heeft die persoon geen Robinow syndroom. Maar hij of zij kan er wel een paar kenmerken van hebben, bijvoorbeeld korte ringvingers en pinken. Dat heet brachydactylie type B1.

      Er is ook een autosomaal dominante vorm van Robinow syndroom. De oorzaak van die vorm is een foutje in het WNT5A-gen, DVL1-gen of het DVL3-gen. Iemand heeft dan Robinow syndroom omdat hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje heeft gekregen.

      Sommige mensen hebben wel dit syndroom, maar er wordt bij hen geen foutje gevonden in één van de genen die hierboven staan. Bij die mensen is de oorzaak een foutje in een ander gen, maar weten we nog niet om welk gen het gaat.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Robinow syndroom is erfelijk. De twee vormen zijn op verschillende manieren erfelijk.

      Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij het gen met het foutje van één van de ouders erft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Dan heeft iemand de autosomaal dominante vorm van Robinow syndroom. 

      Soms heeft iemand de afwijking in het gen niet van één van de ouders gekregen, maar is de fout bij deze persoon zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Iemand kan het syndroom dan wel weer doorgeven aan zijn of haar kind. Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Iemand kan ook Robinow syndroom krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Dan heeft iemand de autosomaal recessieve vorm van Robinow syndroom. 

      Iemand met de autosomaal dominante vorm heeft meestal minder kenmerken dan iemand met de autosomaal recessieve vorm.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Robinow syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je zelf Robinow syndroom en ben je zwanger of is je partner zwanger? Dan kan je verloskundig zorgverlener je verwijzen voor een uitgebreide echo (GUO) bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Dan kan er gekeken worden of je kind kenmerken heeft van Robinow syndroom. 

    • Updatedatum

      8 oktober 2026