Robinow syndroom
Het Robinow syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken kunnen per persoon verschillen.
De armen en benen van mensen met het Robinow syndroom zijn kort. Daarnaast zijn er vaak bepaalde uiterlijke kenmerken, zoals ogen die wijd uit elkaar staan, een grotere neusbrug, opgewipte neus en een brede mond met een wat driehoekige vorm. Daarnaast zijn soms de geslachtsdelen niet goed ontwikkeld. Verder kunnen er afwijkingen zijn aan het skelet (zoals niet volgroeide ruggenwervels of scoliose).
Verder kunnen er onder andere gehoorproblemen, een ontwikkelingsachterstand en voedingsproblemen zijn.
Er zijn twee vormen van Robinow syndroom; zie hieronder bij: “is deze ziekte erfelijk?”.
-
Andere namen voor deze ziekte
Robinow dwerggroei
Robinow-Silverman-Smith syndroom
Robinow syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. Met röntgenfoto’s kunnen afwijkingen aan het skelet worden aangetoond. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bij een deel van de patiënten worden bevestigd.
-
Kinderwens
Als de afwijking in het DNA die Robinow syndroom veroorzaakt bekend is, dan kunnen mensen prenatale diagnostiek overwegen. Mensen kunnen met een arts bespreken of PGD een optie is bij dit syndroom.
Heb jij ook een kinderwens en Robinow in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Robinow syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken en het bieden van ondersteuning. Voor afwijkingen aan het skelet zijn soms operaties mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak Robinow syndroom voorkomt. Wereldwijd zijn ongeveer 200 mensen met Robinow syndroom beschreven.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Er is een autosomaal dominante en een autosomaal recessieve vorm van het Robinow syndroom. De kenmerken bij de autosomaal dominante vorm zijn meestal iets milder dan bij de autosomaal recessieve vorm.
-
Meer info voor patiënten
- BVKMInformatie en lotgenotencontact
- Robinow syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Engelse film over jonge vrouw met Robinow syndroom
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Robinow syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Autosomaal dominant Robinow syndroom (GeneReviews)
- ROR2 related Robinow syndroom (GeneReviews)
-
Expertisecentra