Pyruvaat kinase deficiëntie

Bij iemand met pyruvaat kinase deficiëntie (PKD) breekt het lichaam te snel rode bloedcellen af omdat het enzym pyruvaatkinase niet genoeg werkt. Daarom heeft de ziekte het woord ‘deficiëntie’ in de naam. Deficiëntie is een ander woord voor tekort. Omdat de rode bloedcellen te snel afbreken, krijgt iemand bloedarmoede. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken die iemand hierdoor kan hebben en hoeveel last iemand hiervan heeft, verschilt van persoon tot persoon. 
Kinderen met pyruvaat kinase deficiëntie kunnen geel zien (geelzucht). Vaak hebben ze bloedarmoede en zijn daardoor gauw moe. Ook groeien ze soms minder goed. Vaak is hun milt groter.

Soms krijgen mensen met pyruvaat kinase deficiëntie galstenen. Of hun alvleesklier gaat ontsteken. Ook kan zich te veel ijzer gaan verzamelen in het lichaam. 

In deze tekst gebruiken we PKD als afkorting voor pyruvaat kinase deficiëntie. Maar PKD is ook de afkorting van polystic kidney disease. Hier vallen autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) en autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) onder.
 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pyruvate kinase deficiency of erythrocytes
      PKD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan pyruvaat kinase deficiëntie als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door bloedonderzoek en DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat het om PKD gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pyruvaat kinase deficiëntie gaat niet over. De behandeling is bedoeld om de klachten minder te maken. Als de huid geel is, kunnen ze een deel van het bloed vervangen door nieuw bloed (wisseltransfusie). Bij bloedarmoede kan iemand een bloedtransfusie krijgen. Het slikken van foliumzuur kan ervoor zorgen dat het lichaam meer rode bloedcellen maakt. Soms wordt met een operatie de milt weggehaald. Voor galstenen is ook een operatie mogelijk. Tegen ontsteking van de alvleesklier en teveel ijzer in het lichaam kunnen medicijnen helpen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Pyruvaat kinase deficiëntie komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 mensen van Europese afkomst.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van pyruvaat kinase deficiëntie is een fout in het PKLR gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q-) arm, op plek 22 (1q22)
      Door de fout in het gen worden rode bloedcellen te snel afgebroken door het lichaam. Dit gebeurt vooral in de milt. Dit zorgt voor de klachten van pyruvaat kinase deficiëntie.

      Er is ook een niet erfelijke vorm van pyruvaat kinase deficiëntie. Die kan ontstaan door bijvoorbeeld leukemie. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, pyruvaat kinase deficiëntie is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als iemand van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met pyruvaat kinase deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor pyruvaat kinase deficiëntie.

      Heb je als vrouw pyruvaat kinase deficiëntie en wil je zwanger worden, dan kun je dit bespreken met je dokter. Je dokter kan je vertellen hoe je begeleid kunt worden tijdens de zwangerschap.