Pyruvaat kinase deficiëntie
Bij pyruvaat kinase deficiëntie breekt het lichaam te snel rode bloedcellen af. Rode bloedcellen zijn een deel van ons bloed. Het afbreken van de rode bloedcellen gebeurt vooral in de milt. Je milt is belangrijk voor je afweer. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).
De kenmerken van pyruvaat kinase deficiëntie verschillen per persoon. Ze beginnen meestal op kinderleeftijd. Het kind kan geel zien (geelzucht). Soms heeft een baby met pyruvaat kinase deficiëntie al een paar dagen na de geboorte geelzucht. Het kan lastig zijn om in gewicht aan te komen. Vaak heeft het kind bloedarmoede. Hij of zij is gauw moe. Vaak is de milt groter.
Verder kan het kind galstenen krijgen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Pyruvate kinase deficiency of erythrocytes
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Als iemand kenmerken heeft die hierboven staan, kunnen artsen vermoeden dat het om pyruvaat kinase deficiëntie gaat, en bloedonderzoek laten doen. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Pyruvaat kinase deficiëntie kan niet genezen. Behandeling is gericht op het verminderen van de klachten. Als de huid erg geel is, wordt een deel van het bloed vervangen door nieuw bloed (wisseltransfusie).
Als iemand bloedarmoede heeft, kan een bloedtransfusie worden gedaan. Het slikken van foliumzuur kan helpen om meer rode bloedcellen te gaan maken. Soms gebeurt er een operatie om te milt weg te halen. Voor de galstenen is ook een operatie mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Pyruvaat kinase deficiëntie komt ongeveer voor bij 1 op 20.000 mensen van Europese afkomst.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Pyruvaat kinase deficiëntie erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten
- PKD contactgroep Op de site vind je ook de besloten Nederlandse Facebookgroep.
- Van Creveldkliniek (UMC Utrecht)
- Pyruvate Kinase Deficiency Lotgenotencontact, persoonlijke verhalen
- Facebook Openbare groep People with Pyruvate Kinase Deficiency
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra