Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie (PDH deficiëntie) is een stofwisselingsziekte. Het is één van de mitochondriale ziektes . De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Meestal beginnen de klachten kort na de geboorte. Dan kan het bloed zuur worden. Dan kunnen kinderen misselijk zijn en gaan overgeven. Ook kunnen ze ernstige problemen krijgen met ademen. Of kunnen er problemen zijn met het kloppen van het hart.

Kinderen met deze aandoening lopen vaak achter in de ontwikkeling, bijvoorbeeld bij het leren zitten en lopen. Ze kunnen slappe spieren hebben en minder goede controle hebben over hun bewegingen. De kinderen kunnen een verstandelijke beperking hebben. Sommige kinderen hebben epilepsie. Sommige kinderen hebben een afwijking in de hersenen, zoals een beschadiging van een deel van de hersenen of dat de hersenbalk zich niet helemaal ontwikkeld heeft.

Sommige kinderen met PDH deficiëntie hebben een smal hoofd, een opvallend voorhoofd en een brede neusbrug. Sommige kinderen kijken scheel. Soms maken hun ogen wiebelende bewegingen (nystagmus). Soms hebben hun oren een andere vorm.

Veel kinderen met pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie overlijden op kinderleeftijd door de ernstige klachten. Sommige mensen met PDH deficiëntie bereiken de tienerleeftijd of de volwassen leeftijd.

Kijk ook bij de informatie over pyruvaat carboxylase deficiëntie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord., lt, p, gt, %20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN