Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie
Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie (pseudo-NALD) is een stofwisselingsziekte waarbij het zenuwstelsel steeds slechter gaat werken. De klachten beginnen vlak na de geboorte. De oorzaak is een verandering in een gen.
Kenmerken die een baby met pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie kan hebben zijn:
- Slap zijn
- epileptische aanvallen
- ogen die wat verder uit elkaar staan dan bij andere baby’s. En ze kunnen aan de binnenkant van de oogleden een plooi hebben. De neusbrug kan lager zijn. De neusbrug is ruimte tussen de ogen en boven de neus, Soms zitten hun oren lager vast aan hun hoofd.
- extra vingers of tenen (polydactylie)
- een grotere lever
- een langzamere ontwikkeling. Kinderen doen er bijvoorbeeld langer over om te leren lopen en praten
Kinderen met pseudo-NALD leren meestal lopen en wat woorden zeggen. Maar dat verleren ze weer als ze tussen de 1 en 3 jaar oud zijn. In die periode kan een kind stijf worden en extra sterk reageren op prikkels. Ze krijgen dan overactieve reflexen. Ook wordt de epilepsie ernstiger. De kinderen gaan ook slechter horen en slechter zien.
De meeste kinderen met deze ziekte overlijden op jonge leeftijd.
Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie lijkt op Zwellweger spectrum stoornis. De oorzaak van die ziekten is verschillend, maar veel kenmerken zijn hetzelfde.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Pseudo-NALD
Peroxisomale Acyl-CoA Oxidase Deficiëntie
Pseudo neonatale adrenoleucodystrofie
Pseudo neonatal adrenoleukodystrophy
Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan pseudo-NALD als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
De ziekte kan vastgesteld worden met onderzoek van het bloed, van de huid (huidbiopt), een MRI-scan van de hersenen en door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Pseudo-adrenoleukodystrofie kan niet genezen. Dokters proberen met de behandeling het leven zo prettig mogelijk te maken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Dat is niet precies bekend. Over de hele wereld is de ziekte vastgesteld bij ongeveer 35 pasgeboren kinderen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van deze ziekte is een afwijking in het ACOX1-gen.
Het ACOX1-gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm, op plek 25.1 (17q25.1).Het is nog niet precies bekend hoe afwijkingen in dit gen zorgen voor de kenmerken.
Waarschijnlijk speelt het verdwijnen van witte stof (leukodystrofie) in het centrale zenuwstelsel een rol. De oorzaak daarvan is waarschijnlijk dat sommige stoffen in cellen van het zenuwstelsel niet opgeruimd worden. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, pseudo-NALD is erfelijk.
Je kunt de ziekte krijgen als je van allebei je ouders de afwijking in het gen erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)Voor iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012) Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012) Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
6 maart 2025