Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH 2)
Bij pontocerebellaire hypoplasie type 2 hebben bepaalde delen van de hersenen zich niet helemaal goed gevormd. Het gaat vooral om de kleine hersenen en de hersenstam. De oorzaak is een afwijking in een gen.
De kleine hersenen zorgen er bijvoorbeeld voor dat we kunnen bewegen. De hersenstam regelt bijvoorbeeld je lichaamstemperatuur, ademhaling en hartslag. Welke klachten een iemand met PCH2 heeft en hoe ernstig ze zijn, is van persoon tot persoon verschillend.
Baby’s met PCH2 hebben meestal een kleiner hoofd (microcefalie). Ze hebben vaak moeite met slikken en drinken. Ook zijn baby’s meestal onrustig. Vaak voelen ze slap aan. Kinderen leren niet zitten en lopen. Hun lichaam kan trillen, en soms maken ze bewegingen zonder dat ze dat zelf willen. Hun spieren kunnen stijver worden.
Kinderen met kunnen vaak niet praten. Meestal hebben ze problemen met zien. Ze hebben een verstandelijke beperking en vaak hebben ze epilepsie. De meeste kinderen maken weinig contact met andere mensen.
Kinderen met PCH2 overlijden vaak binnen een paar jaar na de geboorte. Sommige kinderen worden ouder.
Behalve PCH2, PCH1 en PCH6 zijn er nog meer typen PCH. Die komen minder vaak voor.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Volendamse ziekte
PCH2
PCH type 2
Pontocerebellar hypoplasia 2 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan pontocerebellaire hypoplasie type 2 als een kind de kenmerken heeft die hier boven staan. Dan kan er onderzoek van de hersenen (MRI) en DNA-onderzoek worden gedaan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Pontocerebellaire hypoplasie type 2 gaat niet over. Het doel van de behandeling is de klachten minder te maken en dat het kind zich zo prettig mogelijk voelt.
Als er moeite is met slikken, kan het kind voeding krijgen met een slangetje door de neus of door de buikwand naar de maag (voedingssonde). De fysiotherapeut kan helpen om de spieren zo soepel mogelijk te houden. Medicijnen kunnen helpen tegen onrustig gedrag, de stijve spieren en epilepsie.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet precies hoe vaak pontocerebellaire hypoplasie type 2 voorkomt.
De ziekte komt vaker voor in families in Volendam en in families van wie de (voor)ouders uit Volendam of omgeving komen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van pontocerebellaire hypoplasie type 2 is een afwijking in een gen. Meestal gaat het om een afwijking in het TSEN54-gen. Maar het kan ook gaan om afwijkingen in het TSEN2-gen, het TSEN15-gen, het TSEN34-gen, het SEPSECS-gen of het VPS53-gen. Deze genen liggen op verschillende chromosomen.
Een afwijking in één van deze genen zorgt er waarschijnlijk voor dat de hersenen zich al voor de geboorte niet goed kunnen ontwikkelen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, pontocerebellaire hypoplasie type 2 is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet iemand van allebei de ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met PCH2 en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.nlInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Dragerschapsonderzoek naar erfelijke ziektes in VolendamInformatieblad geschreven door erfelijkheidartsen, o.a. over PCH2
- Genetische basis Volendamse ziekte (PCH2)Artikel van NEMOKennislink uit 2008
- DragerschapstestenJe kunt vóór de zwangerschap een dragerschapstest doen voor PCH2
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Pontocerebellar hypoplasia (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels vooral over PCH type 1 en PCH type 2
-
Meer info voor artsen
- Dragerschapsonderzoek naar erfelijke ziektes in Volendam (Volendamse aandoeningen)Informatieblad geschreven door erfelijkheidartsen, o.a. over PCH2
- Dragerschapstesten voor mensen (met voorouders) uit Volendam Informatie voor medische professionals
- Orphanet
- Pontocerebellar hypoplasia, type 2A (OMIM)
- Pontocerebellar hypoplasia, type 2B (OMIM)
- Pontocerebellar hypoplasia, type 2C (OMIM)
- Pontocerebellar hypoplasia, type 2D (OMIM)
- Pontocerebellar hypoplasia, type 2E (OMIM)
- Pontocerebellar hypoplasia, type 2F (OMIM)
- TSEN54 Pontocerebellar hypoplasia (GeneReviews)Informatie in het Engels over PCH type 2, 4 en 5.
-
Expertisecentra
- De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
-
Updatedatum
16 april 2025