Pontocerebellaire hypoplasie type 6 (PCH 6)

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 is een erfelijke aandoening van de hersenen. Bij PCH 6 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam (de pons) zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij de geboorte voelen kinderen met PCH6 slap aan. Later kunnen de spieren juist stijver worden. Ook hebben ze vaak een kleiner hoofd (microcefalie). Vaak hebben ze een (grote) achterstand in de ontwikkeling. De meeste kinderen hebben vanaf de geboorte epileptische aanvallen. Kinderen hebben moeite met eten en drinken.  

De klachten worden steeds erger. Meestal overlijden kinderen met PCH6 op jonge leeftijd. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pontocerebellar hypoplasia type 6
      PCH6
      Fatal infantile encephalopathy with mitochondrial respiratory chain defects
      Congenital pontocerebellar hypoplasia
      OPCH

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan pontocerebellaire hypoplasie type 6 als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Ze kunnen dan onderzoek doen van het bloed en MRI-onderzoek van de hersenen. Door DNA-onderzoek te doen, kan bevestigd worden dat de oorzaak van de klachten PCH type 6 is. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pontocerebellaire hypoplasie type 6 gaat niet over. Artsen geven een behandeling om de kenmerken minderen te maken. Bij problemen met eten kunnen kinderen voeding door een slangetje krijgen (sondevoeding). Soms helpen medicijnen tegen de epilepsie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 30 personen waarvan we weten dat ze pontocerebellaire hypoplasie type 6 hebben of er aan overleden zijn. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van PCH 6 is een afwijking in het RARS2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6 op de lange (q) arm op plek 16.1 (6q16.1).

      We weten nog niet helemaal hoe de afwijking in dit gen voor de klachten zorgt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, pontocerebellaire hypoplasie type 6 is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met PCH 6 en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter.  Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      3 april 2024