Overslaan en naar de inhoud gaan

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 (PCH 6)

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 is een erfelijke aandoening van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij PHC6 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam - de pons - zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen.

Niet iedereen met PCH6 heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken, is van kind tot kind anders. De klachten nemen in de loop van de tijd toe. De meeste kinderen met PCH6 overlijden op jonge leeftijd. 

Bij de geboorte hebben kinderen met PCH6 een lage spanning in de spieren; dan kan een kind slap aanvoelen. Een kind met PCH6 kan moeite hebben met drinken en slikken. Het kind kan suf zijn. Vaak is er een achterstand in de ontwikkeling. Ook hebben sommige kinderen epilepsie. Enkele maanden na de geboorte kunnen de spieren steeds  stijver worden. Ook groeien de hersenen van het kind steeds langzamer. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pontocerebellar hypoplasia type 6
      PCH6
      Fatal infantile encephalopathy with mitochondrial respiratory chain defects
      Congenital pontocerebellar hypoplasia
      OPCH

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen pontocerebellaire hypoplasie type 6 vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Er wordt ook onderzoek gedaan van de hersenen en de spieren. Soms is het mogelijk genetisch onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pontocerebellaire hypoplasie type 6 kan niet genezen.
      De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Als het  kind moeite heeft met drinken kan het via een slangetje voeding krijgen (sondevoeding). De epilepsie kan soms behandeld worden met medicijnen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld minder dan 10 personen beschreven met pontocerebellaire hypoplasie type 6. Hoeveel mensen deze ziekte precies hebben, is niet bekend.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met PCH6? Overleg met je arts welke mogelijkheden er zijn.

      Wil je liever eerst je gevoelens en gedachten op een rijtje zetten? Beantwoord dan de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen