Pontocerebellaire hypoplasie type 6 (PCH 6)
Pontocerebellaire hypoplasie type 6 is een erfelijke aandoening van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij PHC6 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam - de pons - zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen.
Niet iedereen met PCH6 heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken, is van kind tot kind anders. De klachten nemen in de loop van de tijd toe. De meeste kinderen met PCH6 overlijden op jonge leeftijd.
Bij de geboorte hebben kinderen met PCH6 een lage spanning in de spieren; dan kan een kind slap aanvoelen. Een kind met PCH6 kan moeite hebben met drinken en slikken. Het kind kan suf zijn. Vaak is er een achterstand in de ontwikkeling. Ook hebben sommige kinderen epilepsie. Enkele maanden na de geboorte kunnen de spieren steeds stijver worden. Ook groeien de hersenen van het kind steeds langzamer.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Pontocerebellar hypoplasia type 6
PCH6
Fatal infantile encephalopathy with mitochondrial respiratory chain defects
Congenital pontocerebellar hypoplasia
OPCH -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen pontocerebellaire hypoplasie type 6 vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Er wordt ook onderzoek gedaan van de hersenen en de spieren. Soms is het mogelijk genetisch onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Pontocerebellaire hypoplasie type 6 kan niet genezen.
De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Als het kind moeite heeft met drinken kan het via een slangetje voeding krijgen (sondevoeding). De epilepsie kan soms behandeld worden met medicijnen. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld minder dan 10 personen beschreven met pontocerebellaire hypoplasie type 6. Hoeveel mensen deze ziekte precies hebben, is niet bekend.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Pontocerebellaire hypoplasie type 6 is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met PCH6? Overleg met je arts welke mogelijkheden er zijn.
Wil je liever eerst je gevoelens en gedachten op een rijtje zetten? Beantwoord dan de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews In deze tekst over EXOSC3-Related Pontocerebellar Hypoplasia ook informatie over PCH6
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Afdeling Interne Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- orphanet.aig@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink