Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH 2)

Bij pontocerebellaire hypoplasie type 2 hebben bepaalde delen van de hersenen zich niet helemaal goed gevormd. Het gaat vooral om de kleine hersenen en de hersenstam. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De kleine hersenen zorgen er bijvoorbeeld voor dat we kunnen bewegen. De hersenstam regelt bijvoorbeeld je lichaamstemperatuur, ademhaling en hartslag. Welke klachten een iemand met PCH2 heeft en hoe ernstig ze zijn, is van persoon tot persoon verschillend.

Baby’s met PCH2 hebben meestal een kleiner hoofd (microcefalie). Ze hebben vaak moeite met slikken en drinken. Ook zijn baby’s meestal onrustig.  Vaak voelen ze slap aan. Kinderen met PCH2 leren niet zitten en lopen. Hun lichaam kan trillen, en soms maken ze bewegingen zonder dat ze dat zelf willen. Hun spieren kunnen stijver worden.

Kinderen met PCH2  kunnen vaak niet praten. Meestal hebben ze problemen met zien. Ze hebben een verstandelijke beperking en vaak hebben ze epilepsie. De meeste kinderen maken weinig contact met andere mensen.

Kinderen met PCH2 overlijden vaak binnen een paar jaar na de geboorte. Sommige kinderen worden ouder.

Behalve PCH2, PCH1 en PCH6, zijn er nog meer typen PCH. Die komen minder vaak voor.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN