Overslaan en naar de inhoud gaan

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH 2)

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2)  is een aandoening van de kleine hersenen en van de hersenstam. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kleine hersenen zorgen er onder andere voor dat onze spieren bewegen. De hersenstam regelt onder andere de ademhaling, de bloeddruk, hartslag en de temperatuur van het lichaam.

Baby’s met PCH2 hebben meestal een kleiner hoofd (microcefalie). Ze hebben vaak moeite met slikken. Meestal voelen ze slap aan. Ze kunnen ze niet soepel bewegen en ze leren niet zitten en lopen. Als ze ouder worden kunnen de spieren juist stijver worden. Verder kunnen deze kinderen vaak niet praten. Meestal hebben ze problemen met zien en vaak ook met horen. Kinderen met PCH2 hebben een verstandelijke beperking en de meeste kinderen hebben epilepsie. Meestal hebben ze weinig contact met hun omgeving.

Kinderen met PCH2 kunnen de tienerleeftijd bereiken, maar overlijden vaak binnen een paar jaar na de geboorte.

Behalve PCH2, PCH1 en PCH6, zijn er nog meer typen PCH. Die komen minder vaak voor.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Volendamse ziekte
      PCH2
      PCH type 2
      Pontocerebellar hypoplasia 2

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat een kind pontocerebellaire hypoplasie type 2 heeft als het de kenmerken heeft die hier boven staan en na onderzoek van de hersenen (MRI). Door DNA-onderzoek te doen kunnen ze vaststellen dat het om deze ziekte gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pontocerebellaire hypoplasie type 2 gaat niet over. Het doel van de behandeling is dat de klachten minder worden en het kind zich zo prettig mogelijk voelt.

      Als een kind moeite heeft met slikken, kan het voeding krijgen met een sonde, dat is een slangetje door de neus of door de buikwand naar de maag.
      De fysiotherapeut kan helpen om de spieren zo soepel mogelijk te houden. Tegen de stijve spieren en tegen de epilepsie, kunnen medicijnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak pontocerebellaire hypoplasie type 2 voorkomt. Over de hele wereld zijn ongeveer 80 families bekend met PCH2.
      De ziekte komt vaker voor in families in Volendam en in families waarvan de voorouders uit Volendam of omgeving komen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van pontocerebellaire hypoplasie type 2 is een afwijking in de genen. Het kan gaan om een afwijking in het TSEN2gen, het TSEN34gen, het TSEN54gen of het SEPSECSgen. Deze genen liggen op verschillende chromosomen.

      Vroeger dachten ze dat PCH4 en PCH5, twee andere vormen van pontocerebellaire hypoplasie, veroorzaakt werden door een andere afwijking in de genen. We weten nu dat de oorzaak van PCH4 en PCH5 een afwijking is in één van de genen die ook de oorzaak kunnen zijn van PCH2.

      Een afwijking in één van deze genen zorgt er waarschijnlijk voor dat de hersenen zich niet goed kunnen ontwikkelen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Pontocerebellaire hypoplasie type 2 is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de verandering in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met PCH2 en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Bij deze ziekte is soms embryoselectie (PGD) mogelijk. Je kunt daar bij je arts naar informeren.