Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH 2)

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) is een aandoening van de kleine hersenen en van de hersenstam. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kleine hersenen zorgen er onder andere voor dat onze spieren bewegen. De hersenstam regelt onder andere de ademhaling, de bloeddruk, hartslag en de temperatuur van het lichaam.

Baby’s met PCH2 hebben meestal een kleiner hoofd (microcefalie). Ze hebben vaak moeite met slikken. Meestal voelen ze slap aan. Ze kunnen ze niet soepel bewegen en ze leren niet zitten en lopen. Als ze ouder worden kunnen de spieren juist stijver worden. Verder kunnen deze kinderen vaak niet praten. Meestal hebben ze problemen met zien en vaak ook met horen. Kinderen met PCH2 hebben een verstandelijke beperking en de meeste kinderen hebben epilepsie. Meestal hebben ze weinig contact met hun omgeving.

Kinderen met PCH2 kunnen de tienerleeftijd bereiken, maar overlijden vaak binnen een paar jaar na de geboorte.

Behalve PCH2, PCH1 en PCH6, zijn er nog meer typen PCH. Die komen minder vaak voor.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Volendamse ziekte
PCH2
PCH type 2
Pontocerebellar hypoplasia 2

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken dat een kind pontocerebellaire hypoplasie type 2 heeft als het de kenmerken heeft die hier boven staan en na onderzoek van de hersenen (MRI). Door DNA-onderzoek te doen kunnen ze vaststellen dat het om deze ziekte gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 gaat niet over. Het doel van de behandeling is dat de klachten minder worden en het kind zich zo prettig mogelijk voelt.

Als een kind moeite heeft met slikken, kan het voeding krijgen met een sonde, dat is een slangetje door de neus of door de buikwand naar de maag.
De fysiotherapeut kan helpen om de spieren zo soepel mogelijk te houden. Tegen de stijve spieren en tegen de epilepsie, kunnen medicijnen helpen.

Hoe vaak komt het voor?

We weten niet precies hoe vaak pontocerebellaire hypoplasie type 2 voorkomt. Over de hele wereld zijn ongeveer 80 families bekend met PCH2.
De ziekte komt vaker voor in families in Volendam en in families waarvan de voorouders uit Volendam of omgeving komen.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van pontocerebellaire hypoplasie type 2 is een afwijking in de genen. Het kan gaan om een afwijking in het TSEN2gen, het TSEN34gen, het TSEN54gen of het SEPSECSgen. Deze genen liggen op verschillende chromosomen.

Vroeger dachten ze dat PCH4 en PCH5, twee andere vormen van pontocerebellaire hypoplasie, veroorzaakt werden door een andere afwijking in de genen. We weten nu dat de oorzaak van PCH4 en PCH5 een afwijking is in één van de genen die ook de oorzaak kunnen zijn van PCH2.

Een afwijking in één van deze genen zorgt er waarschijnlijk voor dat de hersenen zich niet goed kunnen ontwikkelen.

Is deze ziekte erfelijk?

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de verandering in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met PCH2 en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Bij deze ziekte is soms embryoselectie (PGT) mogelijk. Je kunt daar bij je arts naar informeren.

Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.nlInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Volendamse aandoeningenInformatieblad geschreven door erfelijkheidartsen, o.a. over PCH2
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Facebook: Pontocerebellaire hypoplasie alle typenLotgenotencontact
- Genetische basis Volendamse ziekte (PCH2)Artikel van NEMOKennislink uit 2008
- DragerschapstestenJe kunt vóór de zwangerschap een dragerschapstest doen voor PCH2..
- Dragerschapsonderzoek voor de Volendamse aandoeningenInformatieblad geschreven door erfelijkheidartsen
- De Volendamse ziekteTV-programma Kruispunt waarin ouders van gehandicapte kinderen hun verhaal vertellen
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Pontocerebellar hypoplasia (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels vooral over de twee belangrijkste vormen PCH type 1 en PCH type 2

Meer info voor artsen
- Volendamse aandoeningenInformatieblad geschreven door erfelijkheidartsen, o.a. over PCH2
- Dragerschapstesten Informatie voor medische professionals
- Dragerschapsonderzoek voor de Volendamse aandoeningenInformatieblad geschreven door erfelijkheidartsen
- Orphanet
- Classification, diagnosis and potential mechanisms in Pontocerebellar HypoplasiaArtikel Orphanet Journal of Rare Diseases (2011)
- GeneReviews Informatie in het Engels over pontocerebellaire hypoplasie type 2, 4 en 5.

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
  - Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 0900
  - verloskunde@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Maastricht UMC+
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6543
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  - Kempenhaeghe
  - Sterkselseweg 65
  - 5591 VE HEEZE
  - +31 (0)40 227 9022
  - info@kempenhaeghe.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - PoliNeurologie@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6500
  - polikliniek.neurologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculaire Ziekten Centrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH 2)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra