Overslaan en naar de inhoud gaan

Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH 2)

PCH is een groep erfelijke aandoeningen van de kleine hersenen en de hersenstam. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Een van de taken van de kleine hersenen is zorgen dat onze spieren bewegen. De hersenstam regelt onder andere de ademhaling, bloeddruk, hartslag en temperatuur van het lichaam.

Bij PCH type 2 zijn de kleine hersenen en hersenstam niet goed ontwikkeld. Daardoor heeft de baby bij de geboorte moeite met ademen en met drinken. Bij sommige baby’s is het hoofd kleiner dan normaal. Vaak hebben ze slappe spieren. Geleidelijk kunnen de spieren juist stijver worden.

Verder is er een verstandelijke beperking en achterstand bij het bewegen. Ook epilepsie komt voor. Meestal zien en horen kinderen met PCH2 slecht en hebben ze weinig contact met hun omgeving.
Kinderen met PCH2 kunnen de tienerleeftijd bereiken, maar overlijden vaak binnen een paar jaar na de geboorte.

Voordat de oorzaak voor PCH in het DNA bekend was, werden er 2 andere vormen van pontocerebellaire hypoplasie beschreven: PCH4 en PCH5. Hierbij overlijden kinderen meestal voor, of kort na geboorte. Nu de oorzaak in het DNA ontdekt is, werd duidelijk dat PCH4 en PCH5 worden veroorzaakt door een fout in één van de genen die ook PCH2 veroorzaakt.

Naast PCH2, 4 en 5 zijn er meer types van PCH, zoals PCH1, en PCH6.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2)
      Volendamse ziekte
      PCH2
      PCH type 2
      Pontocerebellar hypoplasia 2

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Pontocerebellaire hypoplasie type 2 kan worden vastgesteld met MRI onderzoek van de hersenen. De diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek. Als de verandering in het erfelijke materiaal voor PCH2 in een familie bekend is, kan tijdens de zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pontocerebellaire hypoplasie type 2 kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Voor de voedingsproblemen kan soms met een sonde (slangetje) door de neus gevoed worden. Bij ademhalingsproblemen is soms ademhalingsondersteuning mogelijk. Voor de epilepsie zijn er medicijnen. Ook een fysiotherapeut kan begeleiding bieden. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak pontocerebellaire hypoplasie type 2 voorkomt. Over de hele wereld zijn ongeveer 80 families bekend met pontocerebellaire hypoplasie type 2. Het komt vaker voor in Volendam.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Pontocerebellaire hypoplasie type 2 erft autosomaal recessief over. Er zijn meerdere genen die PCH2 kunnen veroorzaken.