Oculodentodigitale dysplasie
Oculodentodigitale dysplasie (ODDD) is een aangeboren en erfelijke aandoening van de ogen, tanden, handen en voeten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken van ODDD verschillen per persoon.
Kinderen met oculodentodigitale dysplasie hebben vaak een smalle neus met kleine neusvleugels en een andere vorm neustussenschot. Er kan sprake zijn van een schisis.
Het hoofd, de ogen en de tanden zijn vaak klein. Daarnaast kunnen glaucoom of afwijkingen van de iris voorkomen. En de oogzenuw is vaak niet goed ontwikkeld. Dit kan leiden tot slechtziendheid.
Ook slechthorendheid kan voorkomen. Verder kunnen de vingers of tenen van de baby aan elkaar vastzitten. Dat wordt syndactylie genoemd en meestal zijn dat de pink en de ringvinger. Soms staan de vingers krom. Ook de nagels breken soms sneller af. Het tandglazuur is vaak niet sterk, waardoor sneller gaatjes ontstaan. Soms ontbreken er tanden.
Ook kunnen spasticiteit en stuipen voorkomen. En moeite met praten, bewegen en evenwicht houden, en een mindere controle over de blaas.
-
Andere namen voor deze ziekte
Oculodentodigitale dysplasie
Oculodentodigitaal syndroom
Meyer-Schwickerath syndroom
Oculo-dento-osseous dysplasia
Oculodentaldigital dysplasia
Meyer-Schwickerath syndrome
ODDD -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Oculodentodigitale dysplasie wordt vastgesteld met de hierboven genoemde kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Tijdens de zwangerschap is soms prenataal onderzoek mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Oculodentodigitale dysplasie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor syndactylie en de schisis zijn operaties mogelijk.
Voor de glaucoom zijn vaak medicijnen mogelijk. Regelmatige controle van het zicht, gehoor en gebit wordt aangeraden. -
Hoe vaak komt het voor?
Het is nog niet bekend hoe vaak oculodentodigitale dysplasie voorkomt. Er zijn over de hele wereld ongeveer 250 mensen met deze aandoening bekend.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Oculodentodigitale dysplasie erft meestal autosomaal dominant over, maar soms erft het autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Botkwaliteit
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Utrecht Centre for Skeletal Malformations
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Botcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink