Oculodentodigitale dysplasie

Mensen met oculodentodigitale dysplasie (ODDD) hebben vaak afwijkingen aan de ogen, het gebit en de handen. De oorzaak is een foutje in een gen. De klachten en kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Kinderen met oculodentodigitale dysplasie worden vaak geboren met kleine ogen (microftalmie). Sommige kinderen kijken scheel. Soms is de druk in hun ogen hoger dan normaal (primair glaucoom). Meestal hebben ze een kleine neus met kleine neusgaten. Sommige kinderen hebben een kleiner hoofd (microcefalie). Soms groeit er minder haar op hun hoofd. Ook hebben mensen met ODDD vaak kleine tanden en kiezen. Ze kunnen tanden en kiezen missen en sneller hun tanden verliezen. Meestal is het tandglazuur minder sterk. Daarom hebben ze sneller gaatjes. Verder hebben ze soms schisis. Sommige mensen met ODDD hebben moeite met praten. Soms horen ze slechter.

Kinderen met ODDD worden vaker geboren met syndactylie. Dan zitten de ringvinger en pink aan elkaar vast. Soms gaan hun nagels sneller kapot. Sommige kinderen hebben kromme vingers. Soms zitten hun tenen aan elkaar vast.  Bij sommige mensen is de huid aan de binnenkant van hun handen en op de voetzolen dikker.

Mensen met ODDD hebben soms last van stijve spieren. Of ze hebben problemen met het op elkaar afstemmen van bewegingen (ataxie). Soms is iemand niet zindelijk voor plassen en poepen.

Er zijn ook mensen met ODDD die kenmerken en klachten hebben die hier niet worden genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Meyer-Schwickerath syndroom
      Meyer-Schwickerath syndrome
      Oculodentaldigital dysplasia
      Oculo-dento-osseous dysplasia
      ODDD
      Osseous-oculo-dental dysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters stellen vast dat een kind ODDD heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en door DNA onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Oculodentodigitale dysplasie gaat niet over.
      Mensen met ODDD komen bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling proberen zij om sommige kenmerken minder te maken. De oogarts kan de ogen regelmatig controleren. Als een kind scheel kijkt of als de druk in de ogen te hoog is kan de oogarts dat behandelen. De tandarts kan het gebit regelmatig controleren en wat aan sommige afwijkingen van het gebit doen. Bij kinderen die geboren worden met schisis kan die vaak met een operatie worden dichtgemaakt. En vingers die aan elkaar zitten, kunnen meestal met een operatie losgemaakt worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen ODDD hebben. Tot nu toe zijn er minder dan 1000 mensen waarvan we weten dat ze oculodentodigitale dysplasie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van oculodentodigitale dysplasie is een foutje in het GJA1 gen. Het GJA1 gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm op plek 22.31 (6q22.31). Het foutje in dit gen zorgt voor de kenmerken. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, ODDD is erfelijk. Het is op verschillende manieren erfelijk.
      Meestal is het zo dat je ODDD kunt erven als één van je ouders het foutje in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Soms heeft iemand het foutje in het gen niet van de ouders gekregen. Dat foutje is bij die persoon zelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking. Iemand kan ODDD wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.

      Heel soms krijg je ODDD, omdat je van allebei je ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met ODDD en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      18 maart 2026