Oculodentodigitale dysplasie

Een kind of volwassene met oculodentodigitale dysplasie (ODDD) heeft vaak afwijking aan de ogen, de tanden en handen. De oorzaak is een foutje in een gen. 

Mensen met oculodentodigitale dysplasie hebben soms een kleiner hoofd (microcefalie) en vaak kleine ogen (microftalmie). Sommige kinderen kijken scheel. Soms is de druk in hun ogen groter dan normaal (glaucoom). Ze hebben meestal een kleine neus met kleine neusgaten. Soms groeit er minder haar op hun hoofd. Ook hebben mensen met ODDD vaak kleine tanden en/of missen ze tanden. Verder is hun tandglazuur meestal minder sterk. Daarom hebben ze vaak sneller gaatjes en verliezen sneller hun tanden. Verder hebben sommige kinderen een schisis. Soms hebben mensen moeite met praten. Soms horen ze slechter. 

Bij kinderen met ODDD zitten de ringvinger en pink vaker aan elkaar vast (syndactylie). Soms gaan hun nagels sneller kapot. Sommige kinderen hebben kromme vingers. Soms zitten de tenen aan elkaar vast. Er zijn mensen met oculodentodigitale dysplasie die afwijkingen hebben in de botten van hun tenen of van hun pinken. Bij sommige mensen met ODDD is de huid aan de binnenkant van hun handen en op de voetzolen dikker.

Mensen hebben soms last van stijve sieren. Of ze hebben problemen met het coördineren van bewegingen (ataxie). Soms is iemand niet zindelijk voor plassen en poepen. 

De klachten en kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen met ODDD hebben kenmerken en klachten die hier niet genoemd worden. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Meyer-Schwickerath syndroom
      Meyer-Schwickerath syndrome
      Oculodentaldigital dysplasia
      Oculo-dento-osseous dysplasia
      ODDD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters stellen vast dat een kind oculodentodigitale dysplasie heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en door DNA onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Oculodentodigitale dysplasie gaat niet over. Mensen met ODDD komen bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd om sommige kenmerken minder te maken. De oogarts kan  de ogen regelmatig controleren en een behandeling geven als het kind scheel kijkt of als de druk in de ogen te hoog is. De tandarts kan het gebit regelmatig controleren en voor sommige afwijkingen een behandeling geven. De schisis kan vaak met een operatie worden dichtgemaakt. En vingers aan elkaar zitten kunnen vaak met een operatie losgemaakt worden. Voor de afwijkingen in de botten is het mogelijk een operatie te doen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies. Tot nu toe hebben dokters bij minder dan 1000 mensen op de hele wereld ODDD vastgesteld. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van oculodentodigitale dysplasie is een foutje in het GJA1 gen. Het GJA1 gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm op plek 22.31 (6q22.31). Het foutje in dit gen zorgt voor de kenmerken van de aandoening. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, oculodentodigitale dysplasie is erfelijk. Meestal gaat dat zo dat je ODDD kunt erven als één van je ouders het foutje in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Soms ontstaat ODDD door een foutje in het gen, maar dan heb je dat niet van je ouders gekregen. Dat foutje is bij jou ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking (spontane mutatie). Je kunt de ziekte wel weer doorgeven aan je kinderen, want ODDD erft autosomaal dominant over. 

      Soms krijg je ODDD, omdat je van allebei je ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met oculodentodigitale dysplasie en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of het mogelijk is embryoselectie (PGT) te doen voor ODDD.