Mucopolysaccharidose III (MPS III)
Mucopolysaccharidose III (MPS III) is een stofwisselingsziekte. De ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon. En de klachten worden in de loop van de tijd (langzaam) erger.
Maar dit hangt ook af van het type MPS III. Er zijn 4 typen: MPS IIIA, MPS IIB, MPS IIIC en MPS IIID. Per type is de oorzaak een fout in een ander gen.
De klachten van MPS III beginnen meestal als een kind tussen de 2 en 6 jaar oud is. Vaak hebben kinderen een achterstand in het leren bewegen en praten. Meestal hebben ze ook problemen met hun gedrag. Ze zijn bijvoorbeeld erg druk, onrustig of agressief. En soms hebben ze kenmerken van autisme spectrum stoornis. De meeste kinderen hebben regelmatig oorontstekingen. Ook hebben ze vaak moeite met slapen.
Door MPS III gaat de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling achteruit. Bij het ouder worden kunnen kinderen dingen niet meer die ze eerder hadden geleerd. Zoals bijvoorbeeld praten, zindelijk zijn, zelfstandig eten en lopen. Sommige kinderen krijgen epilepsie.
Sommige mensen met MPS III hebben een groot hoofd en dikker haar dan hun familieleden. Ook kan hun onderlip dikker zijn. Er zijn mensen die problemen hebben met horen of zien. Ook kan iemand een korte lengte hebben (klein zijn). Soms heeft iemand afwijkingen aan de botten. Of zijn de gewrichten stijver. Het komt ook voor dat er iets aan de hand is met het hart of dat de lever wat groter is. Ook hebben sommige mensen regelmatig diarree. Soms hebben ze een liesbreuk of navelbreuk.
Vaak leeft iemand met MPS III tot de tienerleeftijd of (jong-)volwassen leeftijd. Dit hangt af van het type MPS III en kan van persoon tot persoon anders zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
MPS 3
Sanfilippo syndroom
Ziekte van Sanfilippo
Sanfilippo syndrome
Sanfilippo disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan MPS III als een kind kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
Om vast te stellen dat het echt om MPS III gaat, kan een dokter onderzoek doen van de huid, de plas of het bloed en/of DNA-onderzoek doen. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand kan niet genezen van mucopolysaccharidose III.
Mensen met MPS III komen bij verschillende artsen en specialisten van een expertisecentrum. De behandeling hangt af van de klachten die een persoon heeft.
Bijvoorbeeld een logopedist kan helpen bij het leren praten, en een fysiotherapeut bij het leren bewegen. Een psychiater kan helpen bij het omgaan met de problemen met het gedrag. Soms helpen medicijnen bij de problemen met slapen. Als iemand epilepsie heeft, kan de arts medicijnen geven. Ook voor bepaalde andere kenmerken kunnen soms behandelingen worden gegeven. -
Hoe vaak komt het voor?
Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 1 of 2 kinderen met MPS III geboren. Ongeveer 1 op 150.000 kinderen heeft deze aandoening.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de verschillende typen mucopolysaccharidose III is een afwijking in het het SGSH-gen (bij MPS IIIA), het NAGLU-gen (bij MPS IIIB), het HGSNAT-gen (bij MPS IIIC) of het GNS-gen (bij MPS IIID).
Het SGSH-gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q-) arm, op plek 25.3 (17q25.3). Het NAGLU-gen ligt op chromosoom 17,op de lange (q-) arm, op plek 21.2 (17q21.2). Het HGSNAT-gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p-)arm, op plek 11.21-11.1 (8p11.21-p11.1).
Het GNS-gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q-)arm, op plek 14.3 (12q14.3)Door de afwijking in één van die genen ontstaat schade op verschillende plekken in het lichaam. Dan kan iemand klachten en kenmerken van de ziekte krijgen.
Kijk ook bij de algemene informatie over mucopolysaccaridosen. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, mucopolysaccharidosis III is erfelijk.
Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met MPS III en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor MPS III. Of dit in jouw geval kan, kun je aan je arts vragen.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekteninformatie en lotgenotencontact
- MPS type IIIInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Zorgpad mucopolysaccharidose type 3Informatie voor patiënten uit 2017
- MPS 3AInformatie van de VKS
- MPS 3BInformatie van de VKS
- MPS 3CInformatie van de VKS
- MPS3DInformatie van de VKS
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenBij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje: Reagan's storyEngels gesproken, geen ondertiteling. Uit 2014
- Filmpje: Teen battling SanfilippoLogan heeft Sanfilippo syndroom. Zij moeder vertelt over de diagnose en wat daarna gebeurd is. Uit 2023
-
Meer info voor artsen
- MPS type III Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Zorgpad mucopolysaccharidose type 3Informatie voor behandelaars. Uit 2017
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenBij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- GeneReviews
- Mucopolysaccharodosis IIIA (OMIM)
- Mucopolysaccharodosis IIIB (OMIM)
- Mucopolysaccharodosis IIIC (OMIM)
- Mucopolysaccharodosis IIID (OMIM)
- INVESTWebsite van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
13 februari 2025