Mucolipidose 4

Mucolipidose IV
ML4
ML IV
Sialolipidosis

Een dokter kan denken aan deze ziekte als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.  Meestal wordt er dan onderzoek gedaan van het bloed. Dokters kunnen ook een stukje van de huid (huidbiopt) of wat slijm uit het oog onderzoeken.

Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden dat het om ML4 gaat. Maar DNA-onderzoek geeft niet altijd zekerheid.

ML4 is niet te genezen.

Iemand met ML4 kan wel ondersteuning op maat krijgen. Een logopedist kan bijvoorbeeld helpen bij de problemen met slikken en met zo goed mogelijk leren praten. Een fysiotherapeut kan helpen bij het bewegen. Soms is het mogelijk om operaties aan de ogen te doen. En bepaalde medicijnen kunnen helpen voor de stijve spieren en andere kenmerken van de ziekte.

We weten niet precies hoe vaak ML4 over de hele wereld voorkomt. Het komt wel vaker voor bij mensen met een Joodse afkomst uit Oost-Europa (Ashkenazi).

De oorzaak van mucolipidose IV is een verandering in het MCOLN1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 19, op de korte (p) arm op plek 13.2 (19p13.2).

Hoe die veranderingen zorgen voor de kenmerken, is niet precies bekend.

Ja, ML4 is erfelijk. Je kunt het krijgen als je van allebei je ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

Meestal hebben de ouders zelf geen kenmerken van de ziekte, zij zijn drager.

Mensen van Ashkenazi Joodse afkomst die kinderen willen kunnen bij alle afdelingen klinische genetica terecht voor een dragerschapstest.
De afdeling klinische genetica van het Amsterdam UMC kan met één test na te gaan of je drager bent van één van de 9 ziektes die vaker voorkomen bij mensen van de Ashkenazi Joodse afkomst.

Heb je misschien kans op (nog) een kind met ML4? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.

• Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenLotgenotencontact en informatie over het leven met een stofwisselingsziekte
• DragerschapstestenVoor mucolipidose 4 is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen.
• Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Richtlijn preconceptie dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenFederatie Medisch Specialisten
• DragerschapstestenVoor o.a. Mucolipidose 4
• Orphanet
• OMIM
• INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
• GeneReviews

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  • Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 4840
  • metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

31 oktober 2023