Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucolipidose IV

Mucolipidose IV is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er een achterstand is in de ontwikkeling. Er is een milde en ernstige vorm van mucolipidose 4. De ernstige vorm komt het meeste voor. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).

Kinderen met de ernstige vorm van mucolipidose IV hebben een achterstand in het leren bewegen (de motoriek). Ze hebben bijvoorbeeld moeite met leren zitten, staan, lopen en dingen vastpakken. Ook voelt een kind vaak slap aan. Dat heet hypotonie. Later worden de spieren vaak stijf.

Vaak heeft iemand problemen met kauwen en slikken. Mensen met mucolipidose IV hebben problemen met praten. Ook hebben ze een verstandelijke beperking. De meeste mensen met deze ziekte  kunnen niet zelfstandig  lopen. Bij een aantal worden de problemen met bewegen in de loop van de tijd erger.

Bij de geboorte kan een kind meestal normaal zien. Maar in de loop van de tijd gaat iemand met mucolipidose 4 slechter zien. Soms heeft iemand ook problemen met de ogen zoals scheelzien,,wiebelogen en staar.

Soms zit er te weinig ijzer in het bloed, dan ontstaat bloedarmoede.

Meestal leeft iemand met mucolipidose IV korter.

Soms heeft iemand de milde vorm; dan heeft iemand atypische mucolipidose IV. De problemen met bewegen en met de ogen zijn dan meestal minder.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mucolipidose 4
      Mucolipidosis IV
      Ganglioside sialidase deficiency
      ML 4
      ML IV
      Sialolipidosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind mucolipidose IV heeft met de kenmerken die hier boven staan en na onderzoek van het bloed. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek of  onderzoek van een weggenomen slijmvlies van het oog of stukje huid (biopt).

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mucolipidose IV is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
      Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het bewegen. Ondersteuning van de enkels en voeten kan helpen bij de hypotonie. Een logopedist kan begeleiding bieden bij het ontwikkelen van de spraak. Het scheelzien kan worden behandeld met een operatie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Mucolipidose IV komt voor bij ongeveer 1 op 40.000 personen. Deze aandoening komt vaker voor bij mensen met Joodse voorouders uit Midden- en Oost-Europa (Ashkenazi).

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met mucolipidose IV en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Dragerschapstesten Informatie voor medische professionals
      • Orphanet
      • OMIM
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.