HNF1A-MODY (MODY 3)

Maturity-Onset Diabetes of the Young type 3

Een dokter kan aan HNF1A-MODY denken als iemand kenmerken heeft, zoals die hierboven staan.

Of iemand diabetes heeft, kan vastgesteld worden met bloedonderzoek.

Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of iemand HNF1A-MODY heeft. Als een ouder HNF1A-MODY heeft, kan er bij zijn of haar kinderen DNA-onderzoek worden gedaan. Voor mensen van 10 jaar en ouder die HNF1A-MODY hebben, maar geen diabetes, is het advies om ieder jaar  hun de bloedsuikerwaarde te laten controleren.

Iemand met HNF1A-MODY plast vaak een soort suiker (glucose) uit voordat iemand klachten krijgt van diabetes. Daarom kan er ook onderzoek van de plas gedaan worden. Dit wordt meestal gedaan bij kinderen tot 16 jaar.

HNF1A-MODY kan niet genezen. De meeste mensen met HNF1A-MODY die diabetes hebben kunnen goed behandeld worden met bepaalde pillen (sulfonylureumderivaten). Soms is het toch nodig om insuline te spuiten. Bijvoorbeeld wanneer iemand ouder wordt, overgewicht heeft (BMI hoger dan 25), of zwanger is.

Iemand met HNF1A-MODY heeft een grotere kans om hart- en vaatziekten te krijgen. Ook als hun ‘gezonde’ cholesterol (HDL-cholesterol) hoog is. Daarom krijgen zij vaak vanaf ongeveer 40 jaar medicijnen die het cholesterol verlagen.

We denken dat ongeveer 2 tot 4 van de 100 kinderen en jong volwassenen met diabetes én met (voor)ouders uit Europa, Noord-Amerika, of Australië, MODY hebben.
We weten nog niet hoe vaak het voorkomt bij mensen met (voor)ouders uit andere delen van de wereld.

De meeste mensen waarvan we weten dat ze MODY hebben, hebben HNF1A-MODY.

De oorzaak van HNF1A-MODY is  een verandering in een gen.

Bij HNF1A-MODY zit die verandering in het DNA in het HNF1A-gen. Dat gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm,op plek 24.31 (12q24.31).

De verandering zorgt ervoor dat de alvleesklier minder insuline maakt. Dan kan het lichaam de hoeveelheid suiker in het bloed niet meer goed regelen. Dan kan iemand diabetes krijgen. Wanneer dit precies gebeurt, verschilt van persoon tot persoon.

Ja, HNF1A-MODY is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als één van je ouders de verandering in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

Heb jij of je partner HNF1A-MODY en wil je een kind? Dan kun je dit bespreken met je dokter voordat je zwanger wordt.

Misschien hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

HNF1A-MODY heeft gevolgen voor de controles en behandeling tijdens de zwangerschap en bij de geboorte van het kind.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je bespreken met je dokter.

• HNF1A MODYInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Wat is MODY?Informatie van de Diabetesvereniging Nederland, ook voor lotgenotencontact
• Welke soorten diabetes zijn er?Informatie van de Cyberpoli
• Diabetes kan ook erfelijk zijn: MODYBrochure voor de patiënt
• Wanneer je kind MODY 3 heeftInformatie voor ouders
• Mijn kind heeft MODY 3Informatie van thuisarts.nl
• Informatie over diabetes van Steffie.nlEenvoudige uitleg met duidelijke plaatjes
• Diabetes Centrum Leiden (LUMC)Behandelt patiënten met MODY
• Monogenetische diabetesInformatie van Diabeter, behandelcentrum voor MODY diabetes
• Zorgstandaard Monogenetische Diabetes (Nederlandse Diabetes Federatie)
• Diabetes Trefpunt NederlandOnline platform voor mensen met diabetes en hun naasten
• Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
• Stefanie's verhaal over MODY-deel 1Column uit 2014. Ze heeft MODY 3, net als haar moeder Rita
• Stefanie's verhaal over MODY-deel 2Column
• Filmpje 'Toevallig kwam ik erachter dat ik MODY had'Het verhaal van Stefanie en haar moeder Rita
• Filmpje 'Het is belangrijk dat MODY bij mij is vastgesteld voor mijn kinderen'Dennis heeft MODY 3
• Filmpje 'Vaak krijgen mensen met MODY eerst een andere diagnose'Internist-endocrinoloog Marielle Schroijen is gespecialiseerd in erfelijke vormen van diabetes
• Filmpje Living with MODYHet verhaal van Marie en haar dochter Karlee. Engels gesproken, duurt bijna 6 minuten
• Maturity-onset diabetes of the young (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels over de verschillende typen MODY

• HNF1A MODYInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Diagnose MODY nog vaak gemist Brochure voor de huisarts
• Zorgstandaard Monogenetische Diabetes (Nederlandse Diabetes Federatie)
• Differentiaal Diagnose DiabetesSystematisch overzicht van verschillende (sub)typen diabetes
• Hepatic Nuclear Factor 1 Alpha (HNF1A) (DiabetesGenes)nformatie van de Monogenic Diabetes and Molecular Genetics teams van de University of Exeter Medical School en de Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust (Exeter, GB)
• MODY (Orphanet)
• MODY Overview (GeneReviews)
• MODY3 (OMIM)
• How do I diagnose Maturity Onset Diabetes of the Young in my patients?Colclough K, Patel K.  Clin Endocrinol (Oxf). 2022 Oct;97(4):436-447

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink

23 augustus 2023