Meckel-Grüber syndroom

Meckel-Grüber syndroom is een ziekte van de trilharen. Daardoor heeft een baby klachten op meerdere plekken in het lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten en kenmerken een kind heeft, kan van kind tot kind verschillend zijn.

De nieren van baby’s met dit syndroom zijn groter dan normaal en er zitten meestal holtes in met vocht (cystes). Ze hebben vaak afwijkingen aan de hersenen zoals encefalocèle.
Verder hebben ze meestal een kleine kaak. Soms hebben ze een lip- of gehemeltspleet (schisis). Ook kunnen de ogen kleiner zijn, of hebben de oogzenuwen zich niet helemaal ontwikkeld. De oren kunnen een andere vorm hebben. Verder kunnen ze een kortere nek hebben.

De meeste baby’s worden geboren met extra vingers of tenen (polydactylie).Soms zitten de vingers of tenen aan elkaar vast (syndactylie). Hun pinken kunnen krom staan. De botten in de armen en benen kunnen niet recht, maar gebogen zijn. Sommige baby's hebben een klompvoet.

Vaak hebben kinderen met dit syndroom fibrose (littekenweefsel) in de lever. Hun longen kunnen niet helemaal goed gegroeid zijn. Sommige kinderen hebben geen milt. Soms hebben ze aangeboren hartafwijking. De blaas en geslachtsdelen kunnen zich niet helemaal ontwikkeld hebben. Bij jongens zijn de teelballen soms niet ingedaald (cryptorchidisme).

Bijna alle kinderen met het Meckel-Grüber syndroom worden stil geboren of overlijden kort nadat ze geboren zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN