Galloway-Mowat syndroom

Het Galloway-Mowat syndroom is een aandoening van vooral de zenuwen en de nieren. Soms is bekend welke afwijking in een gen de oorzaak is. Maar waarschijnlijk zijn voor dit syndroom nog niet alle afwijkingen in de genen gevonden. De klachten en kenmerken kunnen van kind tot kind verschillend zijn.

Kinderen met Galloway-Mowat syndroom hebben vaak een te klein hoofd (microcefalie). Hun voorhoofd kan opvallend hoog zijn. Verder hebben ze vaak kleine kaken. Door afwijkingen aan de zenuwen hebben deze kinderen met soms last van epilepsie. Soms hebben ze problemen met zien en/of wiebelogen (nystagmus). De meeste kinderen kunnen niet goed praten. Ze hebben vaak een ernstige verstandelijke beperking.

Door de afwijkingen aan de zenuwen hebben ze soms minder kracht in hun spieren. Sommige kinderen hebben kramp in hun spieren of dystonie. De meeste kinderen kunnen niet zelf zitten of lopen. Ook kunnen ze hun handen vaak niet goed gebruiken.

Sommige kinderen worden geboren met een gat in het middenrif (hernia diafragmatica). Daardoor kan bijvoorbeeld de maag in de borstholte terecht komen. Hierdoor kan een kind last krijgen van reflux en gaan overgeven. Soms raakt de slokdarm ontstoken. Of kan een kind longontsteking krijgen als er voedsel in de longen komt door het overgeven.

Door afwijkingen aan de nieren gaan de nieren steeds minder goed werken. Daardoor komt er veel eiwit in de plas (urine). En dan kunnen kinderen bloedarmoede krijgen. Ook kan er vocht gaan zitten in de buik, rond de ogen en in de enkels. Uiteindelijk werken de nieren helemaal niet meer goed.

Kinderen met Galloway-Mowat syndroom leven vaak tot de tienerleeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN