Fraser syndroom
Iemand met Fraser syndroom kan problemen hebben met de ogen, vingers en/of tenen, nieren, blaas en geslachtsdelen. De oorzaak is een fout in een gen. Hoeveel klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. Als een baby ernstige klachten heeft, kan hij of zij tijdens de zwangerschap of kort na geboorte overlijden. Als de klachten milder zijn, kan iemand overleven tot de kinderleeftijd of volwassen leeftijd.
Bij mensen met Fraser syndroom is er meestal over beide ogen huid gegroeid. Soms zit één oog onder de huid, of zijn beide ogen voor een deel bedekt. De ogen kunnen niet (goed) ontwikkeld zijn. Dan kan iemand minder goed zien of blind zijn. Soms hebben mensen met dit syndroom geen wenkbrauwen en/of wimpers. De vingers en/of tenen van mensen met Fraser syndroom kunnen aan elkaar vast zitten (syndactylie). Vaak gaat het om de middelste 3 vingers of tenen.
Soms heeft iemand met Fraser syndroom maar één nier of geen nieren. Of kunnen ze afwijkingen aan hun blaas hebben. Ook kunnen ze afwijkingen aan de geslachtsdelen hebben. Bij jongens bijvoorbeeld teelballen die niet zijn ingedaald (cryptorchisme) of dat de uitgang van de plasbuis niet op het puntje van de penis zit (hypospadie). Bij meisjes kan de clitoris groter zijn dan normaal.
Iemand met Fraser syndroom kan ook nog andere kenmerken hebben, zoals:
- een dicht of te klein strottenhoofd
- een afwijking van het hart
- een schisis
- afwijkingen van de oren, waardoor iemand minder goed kan horen
- een dicht poepgat
- een verstandelijke beperking
Hebt u een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Fraser syndrome
Cryophthalmos syndactyly syndrome
Cryptophthalmos with other malformations
Meyer-Schwickerath's Syndrome
Fraser-Francois syndrome
Ullrich-Feichtiger syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen Fraser syndroom vaststellen bij een kind, als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan en door DNA-onderzoek te doen. Tijdens de zwangerschap kan dit syndroom soms worden gezien op een echo.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Fraser syndroom kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Voor de huid die over de ogen zit kan een operatie gedaan worden. Ook voor de afwijkingen van de geslachtsdelen, de oren en soms het strottenhoofd kan een operatie worden gedaan.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 200.000 mensen wordt met Fraser syndroom geboren.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Fraser syndroom is een fout in het FRAS1-gen, FREM2-gen of GRIP1-gen.
Het FRAS1 gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm op plek 21.21 (4q21.21). Het FREM2 gen op chromosoom 13, op de lange (q) arm op plek 13.3. (13q13.3). Het GRIP1 gen ligt op chromosom 12, op de lange (q) arm op plek 14.3 (12q14.3).
De fout in één van deze genen zorgt waarschijnlijk voor de afwijkingen van de ogen en de vingers en/of tenen (syndactylie).
We weten nog niet hoe die fouten zorgen voor de andere kenmerken. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Fraser syndroom is erfelijk. Iemand kan het syndroom krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb kans op een kind met Fraser syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Fraser syndroom, kun je met je dokter bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Engels interview over Kyle AnneZij heeft Fraser syndroom en maakte een film over haar leven en het leven van andere mensen met deze aandoening. De film laat zien dat mensen met deze aandoening sterke en veerkrachtige mensen zijn.
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Fraser syndrome type 1 (OMIM)
- Fraser syndrome type 2 (OMIM)
- Fraser syndrome type 3 (OMIM)
- Fraser syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Slokdarm- en Luchtwegafwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-