Conradi-Hunermann Syndroom

Mensen met Conradi-Hunermann syndroom kunnen afwijkingen hebben van de botten, de ogen en de huid. Conradi-Hunermann syndroom is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De klachten die iemand heeft, kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Dat geldt ook voor hoeveel last iemand van de klachten heeft.

Mensen met Conradi-Hunermann syndroom hebben meestal een kleine lengte. Dit komt doordat de botten van de bovenarmen en dijbenen soms korter zijn. Hoeveel korter de botten zijn kan links en rechts verschillend zijn. Aan de ene kant van het lichaam kunnen de botten sneller groeien dan aan de andere kant. Sommige kinderen krijgen een kromme rug (scoliose).

De meeste kinderen worden geboren met staar (troebele ooglens), of krijgen staar op jonge leeftijd. Meestal zit het in één oog. Of ze hebben kleine ogen of kleine hoornvliezen. Dan zien ze soms minder goed.
Verder hebben baby’s bij de geboorte vaak een droge huid met schilfers (ichthyosis). Kinderen kunnen op hun hoofd ook kale plekken en dun haar hebben.

Conradi-Hunermann syndroom komt vooral voor bij meisjes. 
Jongens met dit syndroom hebben sommige kenmerken die meisjes ook hebben. Maar jongens hebben vaak ook een ernstige achterstand in de ontwikkeling. Hun spieren zijn meestal slap. Ook hebben de meeste jongens epilepsie. Jongens kunnen overlijden aan deze klachten.
Er zijn sommige jongens bij wie de klachten minder zijn. Zij hebben niet overal in het lichaam de afwijking in het gen, dat heet mozaïcisme.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      X-gebonden chondrodysplasie punctata
      Chondrodysplasia punctata 2, X-linked dominant
      Chondrodystrophia calcificans congenita
      Conradi disease dysplasia
      Conradi-Hunermann-Happle syndroom
      Happle syndrome
      Sterol-Δ8-isomerase deficiency
      CDPXD
      X-linked chondrodysplasia punctata type 2

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan Conradi-Hunermann syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, met onderzoek van het bloed, onderzoek van een stukje huid (biopt) of met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Conradi-Hunermann syndroom gaat niet over.

      Artsen proberen met een behandeling de klachten minder te maken. 
      In hun eerste levensjaar zijn baby’s vaak kwetsbaar omdat ze sneller infecties krijgen. Daarna gaat het vaak beter.

      De orthopeed kan bepalen of er een behandeling nodig is voor de kromme rug of voor de afwijking van de botten. De dermatoloog kan een behandeling geven bij problemen van de huid, bijvoorbeeld met speciale crèmes. 
      De oogarts kan een operatie doen als iemand staar (troebele ooglens) heeft. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 400.000 mensen heeft Conradi-Hunermann syndroom. Van alle 100 mensen met dit syndroom zijn er 95 meisjes of vrouwen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het EBP-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom  op de korte (p) arm op plek 11.23 (Xp11.23).

      Het is niet precies bekend hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van Conradi-Hunermann syndroom. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Conradi-Hunermann syndroom is erfelijk. De manier waarop heet X-gebonden dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Conradi-Hunermann syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je arts bespreken of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.

    • Updatedatum

      15 oktober 2024