Overslaan en naar de inhoud gaan

Conradi-Hunermann Syndroom

Het Conradi-Hunermann syndroom is een erfelijke aandoening van de botten, de ogen en de huid.

De gevolgen van dit syndroom kunnen per persoon erg verschillen. Bij het Conradi-Hunermann syndroom blijft iemand vaak klein. Dit komt omdat de botten van de bovenarmen en dijbenen korter zijn dan normaal. En dat is vaak links en rechts verschillend. Zo wordt het lichaam ongelijk (asymmetrisch). Sommige mensen hebben een zijwaartse kromming in de wervelkolom (scoliose).

De meeste mensen met het Conradi-Hunermann syndroom hebben oogafwijkingen. Zoals staar en niet goed aangelegde ogen waardoor iemand slecht ziet.

Verder is de huid vaak droog en schilferig. Dit wordt ichthyosis genoemd. Ook kalende plekken op het hoofd en dun hoofdhaar komen voor.

Het Conradi-Hunermann syndroom komt vooral voor bij meisjes. Jongens met het Conradi-Hunermann syndroom hebben vaak een ernstigere vorm. Ze hebben vaak een ernstige verstandelijke beperking, een lage spierspanning en afwijkingen in de hersenen. Ook hebben de jongens vaak een ontwikkelingsachterstand en kunnen ze epilepsie hebben. Vaak overlijden jongens met deze ernstigere vorm aan de ziekte.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Chondrodysplasia punctata 2, X-linked dominant
      Chondrodystrophia Calcificans Congenita
      Conradi Disease Dysplasia
      Conradi-Hunermann-Happle Syndroom
      Happle Syndrome
      X-gebonden chondrodysplasie punctata
      Sterol-Δ8-isomerase deficiency
      Sterol-Δ8-isomerase deficiëntie
      CDPXD
      CPXD
      CDPX2
      Chondrodystrophia calcificans congenita
      X-linked chondrodysplasia punctata type 2
      X-linked dominant chondrodysplasia punctata

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand het Conradi-Hunermann syndroom heeft als die de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door onderzoek van het bloed of een weggenomen stukje weefsel (biopt) wordt de diagnose gesteld. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Conradi-Hunermann syndroom kan niet genezen. Er is ook geen behandeling die de klachten kan verhelpen. Sommige klachten kunnen wel verminderen, bijvoorbeeld met hulpmiddelen en fysiotherapie.
      Voor de huidaandoeningen kunnen speciale crèmes helpen. Voor de problemen met de botten is soms een operatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 400.000 mensen hebben het Conradi-Hunermann syndroom. Dat zijn bijna alleen vrouwen en meisjes. Van alle 100 mensen met Conradi-Hunermann syndroom is het in 95 gevallen een vrouw of meisje.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Conradi-Hunermann syndroom is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal; een mutatie op het EBP-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op positie 11.23 (Xp11.23).

      Door deze mutatie werkt het enzym δ(8)-δ(7) sterol isomerase emopamil-binding protein niet goed. Dit enzym is nodig voor het aanmaken van cholesterol. Cholesterol is belangrijk voor de ontwikkeling van het kind tijdens de zwangerschap, en daarna.

      Wanneer dit enzym niet goed werkt, is er te weinig cholesterol in het lichaam en hopen andere stoffen zich op. Het is niet precies bekend hoe dit de kenmerken van het Conradi-Hunermann syndroom veroorzaakt.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Conradi-Hunermann syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden je hebt.

      Vaak is het mogelijk om tijdens de zwangerschap te onderzoeken of het kind Conradi-Hunermann syndroom heeft. Je kunt ook met je artsen bespreken of embryoselectie (PGD) mogelijk is in jullie situatie.