Conradi-Hunermann Syndroom
Het Conradi-Hunermann syndroom is een erfelijke aandoening van de botten, de ogen en de huid.
De gevolgen van dit syndroom kunnen per persoon erg verschillen. Bij het Conradi-Hunermann syndroom blijft iemand vaak klein. Dit komt omdat de botten van de bovenarmen en dijbenen korter zijn dan normaal. En dat is vaak links en rechts verschillend. Zo wordt het lichaam ongelijk (asymmetrisch). Sommige mensen hebben een zijwaartse kromming in de wervelkolom (scoliose).
De meeste mensen met het Conradi-Hunermann syndroom hebben oogafwijkingen. Zoals staar en niet goed aangelegde ogen waardoor iemand slecht ziet.
Verder is de huid vaak droog en schilferig. Dit wordt ichthyosis genoemd. Ook kalende plekken op het hoofd en dun hoofdhaar komen voor.
Het Conradi-Hunermann syndroom komt vooral voor bij meisjes. Jongens met het Conradi-Hunermann syndroom hebben vaak een ernstigere vorm. Ze hebben vaak een ernstige verstandelijke beperking, een lage spierspanning en afwijkingen in de hersenen. Ook hebben de jongens vaak een ontwikkelingsachterstand en kunnen ze epilepsie hebben. Vaak overlijden jongens met deze ernstigere vorm aan de ziekte.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Chondrodysplasia punctata 2, X-linked dominant
Chondrodystrophia Calcificans Congenita
Conradi Disease Dysplasia
Conradi-Hunermann-Happle Syndroom
Happle Syndrome
X-gebonden chondrodysplasie punctata
Sterol-Δ8-isomerase deficiency
Sterol-Δ8-isomerase deficiëntie
CDPXD
CPXD
CDPX2
Chondrodystrophia calcificans congenita
X-linked chondrodysplasia punctata type 2
X-linked dominant chondrodysplasia punctata -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vermoeden dat iemand het Conradi-Hunermann syndroom heeft als die de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door onderzoek van het bloed of een weggenomen stukje weefsel (biopt) wordt de diagnose gesteld. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Conradi-Hunermann syndroom kan niet genezen. Er is ook geen behandeling die de klachten kan verhelpen. Sommige klachten kunnen wel verminderen, bijvoorbeeld met hulpmiddelen en fysiotherapie.
Voor de huidaandoeningen kunnen speciale crèmes helpen. Voor de problemen met de botten is soms een operatie mogelijk. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 400.000 mensen hebben het Conradi-Hunermann syndroom. Dat zijn bijna alleen vrouwen en meisjes. Van alle 100 mensen met Conradi-Hunermann syndroom is het in 95 gevallen een vrouw of meisje.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Conradi-Hunermann syndroom is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal; een mutatie op het EBP-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op positie 11.23 (Xp11.23).
Door deze mutatie werkt het enzym δ(8)-δ(7) sterol isomerase emopamil-binding protein niet goed. Dit enzym is nodig voor het aanmaken van cholesterol. Cholesterol is belangrijk voor de ontwikkeling van het kind tijdens de zwangerschap, en daarna.
Wanneer dit enzym niet goed werkt, is er te weinig cholesterol in het lichaam en hopen andere stoffen zich op. Het is niet precies bekend hoe dit de kenmerken van het Conradi-Hunermann syndroom veroorzaakt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Conradi-Hunermann syndroom is X-gebonden dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Conradi-Hunermann syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden je hebt.
Vaak is het mogelijk om tijdens de zwangerschap te onderzoeken of het kind Conradi-Hunermann syndroom heeft. Je kunt ook met je artsen bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie situatie. -
Meer info voor patiënten
- Conradi Hunermann SyndroomSite van een vrouw met dit syndroom
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum voor Genodermatosen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Huidziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-