Congenitale spierdystrofie/myopathie

Congenitale spierdystrofie/myopathie is de naam van een groep erfelijke spierziektes. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij congenitale spierdystrofie/myopathie heeft een baby vaak al bij de geboorte minder kracht in de spieren. Soms heeft de baby moeite met drinken en soms moeite met ademhalen.

De baby kan slap aanvoelen en bij sommige baby's bewegen de gewrichten minder soepel. De baby doet er vaak langer over om te leren omrollen en los zitten. Ook kan het kind bij het groeien een kromme rug (scoliose) krijgen. Soms is er iets aan de hand met de heupen.

De klachten  beginnen meestal kort na de geboorte of op jonge leeftijd. Welke klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon anders zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale spierdystrofie
      Congenitale myopathie
      Congenitale musculaire dystrofie
      Congenital muscular dystrophy
      Congenital myopathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters bepalen of een kind een congenitale myopathie/spierdystrofie heeft met onderzoek van het lichaam en van de spieren. Soms wordt er ook DNA-onderzoek gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van congenitale myopathieën/dystrofieën. De dokters proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Een fysiotherapeut kan bijvoorbeeld helpen bij het leren bewegen. En als iemand moeite heeft met ademen, dan kan de ademhaling ondersteund worden door een machine.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn verschillende vormen van congenitale spierdystrofie/myopathie. Van de 100.000 kinderen die per jaar geboren worden hebben er misschien 6 een vorm van congenitale spierdystrofie/myopathie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van een congenitale spierdystrofie/myopathie is een afwijking in een gen. Afwijkingen in verschillende genen kunnen de oorzaak zijn van een vorm van congenitale spierdystrofie/myopathie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Congenitale spierdystrofieën/myopathieën zijn vaak autosomaal recessief erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je dan van allebei je ouders het foutje erven.
      Maar er zijn ook vormen die X-gebonden recessief erfelijk zijn. 

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met een vorm van congenitale spierdystrofie/myopathie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt bij je arts informeren of PGT mogelijk is voor de vorm van spierdystrofie/myopathie die in je familie voorkomt.