Congenitale neutropenie

Bij congenitale neutropenie is er iets mis met de afweer. De oorzaak is een afwijking in de genen. Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Die kunnen soms voor infecties zorgen. Ziekteverwekkers zijn bijvoorbeeld bacteriën, virussen, schimmels of parasieten.

In ons bloed zitten verschillende soorten bloedcellen: rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen. Rode bloedcellen brengen zuurstof naar de organen. Bloedplaatjes zorgen voor het stollen van het bloed als je een wondje hebt. Witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer. Bij congenitale neutropenie heb je te weinig van een bepaald type witte bloedcellen in het bloed: de neutrofielen. Daarom heeft iemand met congenitale neutropenie meer kans om infecties te krijgen. 
De kenmerken van congenitale neutropenie kunnen van persoon tot persoon verschillen.

De kenmerken van congenitale neutropenie begint meestal kort na de geboorte met (ernstige) ontstekingen die steeds terugkomen. Kinderen hebben daarbij vaak koorts. Ze hebben bijvoorbeeld zweertjes in de mond, ontstekingen van de keel, de bijholtes en de huid. Ook kunnen de lymfeklieren in de hals dik zijn. Mensen met congenitale neutropenie hebben meer kans op kanker van het bloed zoals acute leukemie.

Er zijn vormen van congenitale neutropenie waarbij iemand alleen de afwijkingen in het bloed heeft en verder geen klachten. Maar er zijn ook vormen waarbij iemand ook nog andere klachten of kenmerken heeft. Bijvoorbeeld Kostmann syndroom is een vorm van congenitale neutropenie, waarbij iemand een verstandelijke beperking en epilepsie kan hebben. 
Congenitale neutropenie kan ook één van de kenmerken zijn van een andere ziekte of syndroom. Bijvoorbeeld van Shwachman-Diamond syndroom of de stofwisselingsziekte glycogeenstapelingsziekte type 1b.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN