Overslaan en naar de inhoud gaan

Congenitale neutropenie

Congenitale neutropenie is een erfelijke afweerstoornis.De oorzaak is een verandering in een gen. Je afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers. Die kunnen soms voor ontstekingen (infecties) zorgen. Ziekteverwekkers zijn bijvoorbeeld bacteriën, virussen, schimmels of parasieten.

In ons bloed zitten verschillende soorten bloedcellen. Rode bloedcellen brengen zuurstof naar onze organen. Bloedplaatjes zorgen voor het stollen van het bloed als je een wondje hebt. En witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer. Bij congenitale neutropenie zitten er te weinig van een bepaald type witte bloedcellen in het bloed: de neutrofielen. Daarom is er meer kans op infecties. De kenmerken van congenitale neutropenie kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Congenitale neutropenie begint meestal kort na de geboorte met (ernstige) ontstekingen die steeds terugkomen. Iemand met congenitale neutropenie heeft daarbij vaak koorts. Ze hebben bijvoorbeeld zweertjes in de mond, ontstekingen van de keel en de bijholtes en van de huid. Daarbij kunnen de lymfeklieren in de hals gezwollen (dik) zijn. Mensen met congenitale neutropenie hebben meer kans op kanker van het bloed zoals acute leukemie.

Er zijn vormen van congenitale neutropenie waarbij iemand alleen de afwijkingen in het bloed heeft en verder geen klachten.
Maar er zijn ook vormen waarbij de congenitale neutropenie een belangrijk kenmerk is, maar iemand ook nog andere klachten heeft. Of waarbij er meerdere andere belangrijke kenmerken zijn waarvan (congenitale) neutropenie er één is.
Bijvoorbeeld bij het Kostmann syndroom heeft iemand congenitale neutropenie en vaak ook een verstandelijke beperking en epilepsie.
Terwijl bij bijvoorbeeld het Shwachman-Diamond syndroom of glycogeenstapelingsziekte type 1b (congenitale) neutropenie één van de kenmerken kan zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Kostmann
      Kostmann disease
      Congenital neutropenia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan congenitale neutropenie als een iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Artsen kunnen met onderzoek van het bloed vaststellen dat iemand congenitale neutropenie heeft. Met DNA-onderzoek kan soms de oorzaak voor de congenitale neutropenie worden gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Congenitale neutropenie kan niet genezen. Dokters proberen met de behandeling de klachten minder te maken, bijvoorbeeld door medicijnen te geven. Tegen de ontstekingen kan antibiotica gegeven worden. Voor sommige oorzaken van congenitale neutropenie kan een beenmergtransplantatie worden gedaan. De bedoeling is dat dit nieuwe beenmerg genoeg witte bloedcellen maakt waardoor de kenmerken wegblijven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies. Dokters denken dat congenitale neutropenie voorkomt bij ongeveer 1 op 250.000 - 500.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn veranderingen in verschillende genen die de oorzaak kunnen zijn van  congenitale neutropenie. De verandering in het ELANE gen komt het meeste voor. Dit gen ligt op chromosoom 19, op de korte (p) arm op positie 13.3 (19p13.3).

      De oorzaak van Kostmann syndroom is een verandering in het HAX1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 1,  op de lange (q) arm, op positie 21.3 (1q21.3).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Congenitale neutropenie door een verandering (mutatie) in het ELANE-gen kun je krijgen als één van je ouders de verandering heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
       
      Congenitale neutropenie door een verandering in het HAX1-gen kun je krijgen als je van allebei je ouders de verandering in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb jullie kans op (nog) een kind met congenitale neutropenie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) in jullie geval mogelijk is.

    • Meer info voor patiënten
      • SAS Informatie, lotgenotencontact en belangenbehartiging door de Stichting voor Afweerstoornissen.
      • MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over ernstige congenitale neutropenie (severe congenital neutropenia)
    • Meer info voor artsen
      • NeutropenieAchtergrondinformatie per ziektebeeld uit het Werkboek kinderhematologie 
      • Kostmann syndroomAchtergrondinformatie per ziektebeeld uit het Werkboek kinderhematologie
      • Orphanet
      • GeneReviewsInformatie in het Engels over ELANE-gerelateerde neutropenie
      • GeneReviewsInformatie in het Engels over WAS-gerelateerde aandoeningen waaronder X-gebonden congenitale neutropenie (XLN)