Shwachman-Diamond syndroom

Bij mensen die met Shwachman-Diamond syndroom (SDS) zijn geboren werken het beenmerg en de alvleesklier vaak minder goed. Ook sommige botten ontwikkelen zich soms niet goed. De oorzaak is een fout in een gen.

Bij een kind met Shwachman-Diamond syndroom maakt het beenmerg te weinig rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof naar de organen. Witte bloedcellen zijn belangrijk voor de afweer (bescherming tegen ziekteverwekkers). Bloedplaatjes zorgen ervoor dat er een korstje op een wond komt (stolling). 
Hierdoor kan een kind sneller een ontsteking krijgen (omdat er te weinig witte bloedcellen zijn) of bloedarmoede (door te weinig rode bloedcellen). Verder kan een kind snel blauwe plekken krijgen. En een wondje kan langer blijven bloeden (door te weinig bloedplaatjes). 

Een kind met Shwachman-Diamond syndroom heeft vaak vette poep, omdat de alvleesklier minder goed werkt. De alvleesklier helpt bij het verteren van alles wat je eet. Dit is het afbreken van het eten tot stoffen die het lichaam kan gebruiken. Maar bij SDS gaat het verteren minder goed. Dan kan een kind ook minder goed groeien. Als iemand ouder wordt, gaat het vaak beter met het verteren van eten. 

Ook kan bot in de knieën en heupen zich minder goed ontwikkelen. Soms hebben kinderen een kleine borstkas. In sommige gevallen krijgt iemand dan zoveel problemen met ademen, dat iemand hierdoor overlijdt. 

Soms komen ook andere kenmerken voor zoals: 
- later tanden en kiezen krijgen
- uitslag op de huid
- leren lopen en praten duurt langer
- leerproblemen 
- slechter horen
- meer kans op leukemie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome
      Shwachman-Diamond syndrome
      Shwachman syndroom
      SDS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Shwachman-Diamond syndroom vaststellen met onderzoek van de alvleesklier en het bloed en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Shwachman-Diamond syndroom gaat niet over.  Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. 

      Antibiotica kunnen helpen als iemand ontstekingen heeft. Iemand krijgt soms bloedtransfusies om meer bloedcellen te krijgen. Soms, in ernstige gevallen, is een stamceltransplantatie mogelijk. Nieuwe stamcellen kunnen zich ontwikkelen tot allerlei cellen, zoals rode en witte bloedcellen.  

      Iemand kan medicijnen krijgen waardoor het eten beter verteert. Soms krijgt iemand ook extra vitamines.
       
      Als de botten niet goed gegroeid zijn, is soms een operatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland hebben ongeveer 25 tot 50 mensen Shwachman-Diamond syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Shwachman-Diamond syndroom is meestal een fout in het SBDS-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op plek 11.21 (7q11.21).
      We weten niet hoe de fout in dit gen voor de kenmerken van SDS zorgt.

      Een klein deel van de mensen met SDS heeft geen fout in het SBDS-gen. Zij hebben waarschijnlijk een fout in een ander gen. Maar we weten nog niet welk gen dat is. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Shwachman-Diamond syndroom is erfelijk. Je kan de aandoening krijgen als je van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.   

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Shwachman-Diamond syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Shwachman-Diamond syndroom.

      Als jij of je partner deze ziekte hebt en je wilt zwanger worden, praat er dan over met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s zijn tijdens een zwangerschap, en wat je er aan kunt doen.