Overslaan en naar de inhoud gaan

Complex I deficiëntie

Bij complex I deficiëntie kan iemand klachten krijgen op verschillende plekken in het lichaam. Complex I deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten en kenmerken iemand krijgt, kan bij iedereen anders zijn. Ook de ernst van de klachten kan verschillend zijn.

De klachten van complex I deficiëntie kunnen op elke leeftijd beginnen. Vanaf de geboorte tot en met de volwassen leeftijd.

Kinderen kunnen minder kracht in hun spieren hebben. Sommige kinderen krijgen juist stijvere spieren (spasticiteit). Soms hebben ze spierpijn.

Kinderen met complex I deficiëntie zijn sneller moe. Soms krijgen ze problemen met de coördinatie van bewegingen. Bij sommige kinderen gaan de spieren in een bijzondere stand staan (dystonie). De meeste kinderen doen er langer over om te leren lopen. Ook kunnen er afwijkingen zijn in de enkels, knieën, ellebogen en heupen.

De kinderen kunnen meer tijd nodig hebben om te leren praten, maar dat hoeft niet. Sommige kinderen krijgen als ze ouder worden problemen met zien en horen. Sommige kinderen hebben epilepsie. Ook problemen met de ademhaling komen voor. En ze kunnen problemen krijgen met de lever, de nieren en het hart.

Soms zorgt complex I deficiëntie ervoor dat iemand ook nog een andere aandoening krijgt, zoals bijvoorbeeld Leigh syndroom of Leber’s opticusatrofie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN