Coffin-Siris syndroom

Bij mensen met Coffin-Siris syndroom zien de kleine tenen of pinken er vaak anders uit. Ook in hun gezicht zijn er soms een paar kenmerken te zien. Verder hebben ze vaak een verstandelijke beperking. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Ook hoeveel last iemand ervan heeft, is verschillend. 

Bij dit syndroom zijn de pinken of kleine tenen vaak kort. Soms zitten er geen nagels op.  

Kinderen met Coffin-Siris syndroom praten later dan andere kinderen. Of ze leren het niet. Vaak hebben ze  een verstandelijke beperking. Ze hebben soms meer tijd nodig om te leren bewegen. 

Door kenmerken in hun gezicht kunnen kinderen met dit syndroom op elkaar lijken. Ze lijken vaker op elkaar dan op familieleden. Meestal hebben ze een brede neus en mond. De mond heeft dikke lippen. Verder zijn hun wenkbrauwen meestal ook dik en hebben ze lange wimpers. Vaak hebben deze kinderen weinig haar op hun hoofd, maar juist veel haar op andere plekken op het lichaam. 

Sommige kinderen met Coffin-Siris syndroom hebben nog andere kenmerken:

  • Afwijkingen aan de ogen, bijvoorbeeld hangende oogleden, scheel kijken of bijziend zijn 
  • Problemen met horen
  • Epilepsie
  • Moeite met eten
  • Kleine lengte
  • Slappe spieren
  • Veel ontstekingen van de luchtwegen
  • Een kromme rug (scoliose)
  • Problemen met het hart, bijvoorbeeld een gat in de wand tussen de bovenste ruimtes van het hart (atrium septum defect) of een gat in de wand tussen onderste ruimtes van het  hart (ventrikel septum defect), tetralogie van Fallot of een verbinding tussen de lichaamsslagader en de longslagader (persisterende ductus arteriosus). 
  • Afwijkingen aan de nieren
  • Afwijkingen aan de geslachtsdelen bij jongens: teelballen die niet zijn ingedaald (cryptorchisme) of een plasbuis die niet op de punt van de penis uitkomt (hypospadie). 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN