Overslaan en naar de inhoud gaan

Coffin-Siris syndroom

Coffin-Siris syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering van het DNA (erfelijk materiaal). 

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon. Baby’s met Coffin-Siris syndroom hebben vaak een korte pink of korte kleine teen. Soms mist de nagel. Ook hebben ze vaak een brede neus en mond, dikke lippen en dikke wenkbrauwen. Verder hebben ze vaak weinig haar op hun hoofd. Maar ze hebben meestal juist veel haar op andere plekken op het lichaam. 

Kinderen met Coffin-Siris syndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Vaak leren kinderen met het Coffin-Siris syndroom later zitten en lopen. Ook kunnen ze moeite hebben met leren praten. 

Sommige kinderen met Coffin-Siris syndroom hebben veel infecties van de luchtwegen. Ook hebben ze soms moeite met eten. Soms zijn er afwijkingen van bijvoorbeeld ogen, hersenen, hart of nieren.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN