Chanarin-Dorfman syndroom

Mensen met Chanarin-Dorfman syndroom hebben meestal een droge huid en nog andere kenmerken. Chanarin-Dorfman syndroom is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommigen hebben alleen problemen met de huid.

Kinderen hebben vanaf de geboorte vaak ichthyosis. Dat is een droge, schilferige huid. Verder kunnen de lenzen van de ogen dof zijn (cataract). Soms maken de ogen aldoor wiebelende bewegingen (nystagmus). Kinderen kunnen soms minder goed horen.

Soms kunnen de spieren in de armen en benen slap zijn. Kinderen kunnen moeite hebben met het coördineren van bewegingen (ataxie). Sommige mensen kunnen een kleine lengte hebben. Ook kan de lever groter zijn dan normaal. Verder kan iemand er een milde verstandelijke beperking hebben.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

CDS
Chanarin-Dorfman syndrome
Dorfman-Chanarin disease
Ichthyotic neutral lipid storage disease
Neutral lipid storage disease with ichthyosis
NLSDI

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan het Chanarin-Dorfman syndroom als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het bloed. Er is ook DNA-onderzoek mogelijk.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Chanarin-Dorfman syndroom kan niet genezen. Iemand met deze aandoening komt bij verschillende artsen en specialisten. Zij geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met zalf en medicijnen voor de huid of misschien een dieet voor de lever.

Hoe vaak komt het voor?

We weten niet hoeveel mensen er precies zijn met Chanarin-Dorfman syndroom. Van ongeveer 130 mensen over de hele wereld is duidelijk dat ze deze aandoening hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Chanarin-Dorfman syndroom is een foutje in het ABHD5-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op plek 21.33 (3p21.33).

De fout in het ABHD5-gen zorgt ervoor dat er teveel van bepaalde vetten in het lichaam gaan zitten. Zo kunnen de klachten van de aandoening ontstaan.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Chanarin-Dorfman syndroom is erfelijk. Iemand krijgt de aandoening als hij of zij van beide ouders het gen met de fout krijgt. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Kinderwens

Heb je kans op een kind met Chanarin-Dorfman syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Chanarin-Dorfman syndroom kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- Chanarin Dorfman syndroomInformatie en lotgenotencontact van de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken
- HuidhuisInformatie geschreven door dermatologen
- Ziekte van Chanarin-DorfmanInformatie van de patiëntenorganisatie Volwassen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VSK)
- The skin I'm inHet verhaal van Amneet
- MedlinePlus GeneticsKorte informatie in het Engels
- Natonal Organization for Rare Disorders (NORD)Uitgebreide informatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- Chanarin-Dorfman syndrome: a comprehensive reviewLiver International, 17 januari 2021

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Zeldzame Huidziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - PoliNeurologieSecretariaat@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculaire Ziekten Centrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6500
  - polikliniek.neurologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink

Chanarin-Dorfman syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra