HEB JE EEN VRAAG?

Chanarin-Dorfman syndroom

Het Chanarin-Dorfman syndroom is een erfelijke ziekte. Kinderen met dit syndroom hebben vanaf de geboorte vaak ichthyosis. Dat is een droge, schilferige huid. Verder kunnen de lenzen van de ogen dof zijn (cataract). Soms maken de ogen aldoor bewegingen (nystagmus).

De kinderen kunnen doof zijn. Sommige kinderen hebben slappe spieren. Soms is het coördineren van bewegingen moeilijk. Ook kan de lever groter zijn dan anders. Enkele kinderen blijven kort van stuk. Verder is er soms een lichte verstandelijke beperking.

Of een kind klachten heeft verschilt per kind.

Bij het Chanarin-Dorfmansyndroom kan het lichaam niet goed triglyceriden afbreken. Dit zijn een soort vetten. Deze gaan zich in het lichaam ophopen. Zoals in de huid, lever, darmen, spieren, ogen en oren. Zo ontstaan de klachten.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Chanarin-Dorfman syndrome
Dorfman-Chanarin disease
CDS
Neutral lipid storage disease with ichthyosis
Ichthyotic neutral lipid storage disease
NLSDI

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen vaststellen dat een kind het Chanarin-Dorfman syndroom heeft door onderzoek van het bloed of een biopt. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Chanarin-Dorfman syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld voor de huid kunnen zalven of medicijnen helpen.

Hoe vaak komt het voor?

Hoe vaak Chanarin-Dorfman syndroom voorkomt, is niet bekend.

Is deze ziekte erfelijk?

Chanarin-Dorfman syndroom erft autosomaal recessief over.

Kinderwens

Heb jij ook een kinderwens en Chanarin-Dorfman syndroom in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen
- Orphanet

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Spierziektencentrum
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- - Center for Genodermatoses
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Hersencentrum Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Spierziekten Centrum
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - PoliNeurologieSecretariaat@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculair Centrum
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 6500
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculair Centrum Erasmus MC
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink