Chanarin-Dorfman syndroom
Mensen met Chanarin-Dorfman syndroom hebben meestal een droge huid en nog andere kenmerken. Chanarin-Dorfman syndroom is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommigen hebben alleen problemen met de huid.
Kinderen hebben vanaf de geboorte vaak ichthyosis. Dat is een droge, schilferige huid. Verder kunnen de lenzen van de ogen dof zijn (cataract). Soms maken de ogen aldoor wiebelende bewegingen (nystagmus). Kinderen kunnen soms minder goed horen.
Soms kunnen de spieren in de armen en benen slap zijn. Kinderen kunnen moeite hebben met het coördineren van bewegingen (ataxie). Sommige mensen kunnen een kleine lengte hebben. Ook kan de lever groter zijn dan normaal. Verder kan iemand er een milde verstandelijke beperking hebben.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
CDS
Chanarin-Dorfman syndrome
Dorfman-Chanarin disease
Ichthyotic neutral lipid storage disease
Neutral lipid storage disease with ichthyosis
NLSDI -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan het Chanarin-Dorfman syndroom als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het bloed. Er is ook DNA-onderzoek mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Chanarin-Dorfman syndroom kan niet genezen. Iemand met deze aandoening komt bij verschillende artsen en specialisten. Zij geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld met zalf en medicijnen voor de huid of misschien een dieet voor de lever.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet hoeveel mensen er precies zijn met Chanarin-Dorfman syndroom. Van ongeveer 130 mensen over de hele wereld is duidelijk dat ze deze aandoening hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Chanarin-Dorfman syndroom is een foutje in het ABHD5-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op plek 21.33 (3p21.33).
De fout in het ABHD5-gen zorgt ervoor dat er teveel van bepaalde vetten in het lichaam gaan zitten. Zo kunnen de klachten van de aandoening ontstaan. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Chanarin-Dorfman syndroom is erfelijk. Iemand krijgt de aandoening als hij of zij van beide ouders het gen met de fout krijgt. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op een kind met Chanarin-Dorfman syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Chanarin-Dorfman syndroom kun je met je dokter bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Chanarin Dorfman syndroomInformatie en lotgenotencontact van de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken
- HuidhuisInformatie geschreven door dermatologen
- Ziekte van Chanarin-DorfmanInformatie van de patiëntenorganisatie Volwassen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VSK)
- The skin I'm inHet verhaal van Amneet
- MedlinePlus GeneticsKorte informatie in het Engels
- Natonal Organization for Rare Disorders (NORD)Uitgebreide informatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- Chanarin-Dorfman syndrome: a comprehensive reviewLiver International, 17 januari 2021
-
Expertisecentra