Cerebro-costo-mandibulair syndroom

CCMS
CMM syndrome
Cerebro-costo-mandibular syndrome
Rib gap defects with micrognathia

Dokters kunnen vaststellen dat een kind CCMS heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En door een röntgenfoto te maken van de kaak en van de ribben. Soms kunnen dokters de fout in het gen vinden met DNA- onderzoek. Soms kunnen dokters de afwijkingen van CMMS zien op een 13-wekenecho of 20-wekenecho tijdens de zwangerschap.

CCMS kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de klachten minder te maken. Als een kind problemen met ademen heeft, dan kunnen ze daarvoor hulp krijgen. Soms kan een tracheostoma helpen. Met een operatie kan wat gedaan worden aan de afwijkingen aan de kaak, ribben en de schisis. Als een kind veel problemen heeft met eten, dan kan het kind voeding krijgen door een slangetje (voedingssonde) dat meteen naar de maag gaat. Een logopedist kan helpen bij het leren praten Kinderen die problemen hebben met leren kunnen naar het  speciaal onderwijs. Als er problemen met horen zijn, dan kunnen gehoorapparaten soms helpen.

We weten niet precies hoeveel mensen cerebro-costo-mandibulair syndroom hebben. Over de hele wereld  weten we van ongeveer 80 mensen zeker dat ze deze aandoening hebben.

De oorzaak van CCMS is waarschijnlijk een fout in het SNRPB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 20, op de korte (p) arm op plek 13 (20p13).

Ja, CCMS is erfelijk. Iemand kan CCMS krijgen als een van de ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal-dominant erfelijk.
Maar meestal ontstaat de fout in het gen bij iemand met CCMS zelf. De aandoening is dan bij haar of hem nieuw ontstaan. Dat noemen we een spontane afwijking. Iemand kan de fout in het gen wel weer doorgeven aan de kinderen. Dan is het erfelijk

Niet iedereen met de fout in het gen heeft ook kenmerken van CCMS.

Heb je kans op een kind met CCMS en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor cerebro-costo-mandibulair syndroom.

• National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engesls, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Orphanet
• OMIM

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderORSK@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink