CDG (congenitale defecten van de glycosylering)

Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) is een groep stofwisselingsziekten. Er zijn verschillende vormen. De oorzaak is een fout in een gen.

Meestal beginnen de kenmerken op jonge leeftijd. Welke klachten en kenmerken dat zijn, is per vorm van CDG verschillend. Ook hoeveel last iemand er van heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Kinderen met CGD kunnen moeite hebben met eten. Dan groeien ze niet genoeg in gewicht en lengte. Ook kunnen ze last hebben van overgeven en diarree. Ze kunnen een achterstand hebben in het leren bewegen. Soms voelen ze slap aan. Sommige kinderen kunnen niet goed hun evenwicht houden. En kunnen moeite hebben om bewegingen op elkaar af te stemmen.

Kinderen met CDG kunnen een verstandelijke beperking hebben. Soms kijken ze scheel. Of hebben een afwijking van het netvlies. Soms heeft een kind epilepsie. Bij sommige kinderen is er iets aan de hand met de lever of het hart. Of er ontstaan te snel bloedingen of bloedstolsels (trombose). Sommige kinderen houden vocht vast (oedeem). Bij andere kinderen is de verdeling van vet in het lichaam anders dan normaal.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN