CDG (congenitale defecten van de glycosylering)

Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) is de naam van een groep erfelijke stofwisselingsziekten.

Bij de meeste typen CDG beginnen de kenmerken op jonge leeftijd. Welke klachten en kenmerken dat zijn is per type anders. Ook hoeveel last iemand er van heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Kinderen met CGD kunnen moeite hebben met eten. En dan groeien ze niet genoeg in gewicht en lengte. Ook kunnen ze overgeven en diarree hebben. Verder kunnen ze een achterstand hebben in het leren bewegen. Soms voelen ze slap aan. Sommige kinderen hebben moeite met hun evenwicht houden en met het coördineren van bewegingen.

Kinderen met CDG kunnen een verstandelijke beperking hebben. Sommige kinderen zien scheel of hebben een afwijking van het netvlies. Sommige kinderen hebben epilepsie.

Bij sommige kinderen is er iets aan de hand met de lever of het hart. Soms ontstaan te snel bloedingen of bloedstolsels. Sommige kinderen hebben ophoping van vocht (oedeem). Soms is de verdeling van vet in het lichaam anders dan normaal.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Koolhydraatdeficiënte glycoproteïne syndroom
Hypoglycosylatie syndroom
Syndroom van Jaeken (CDG-1a)
Congenitale defecten van de glycosylering
Congenital disorders of glycosylation

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen bepalen of iemand een vorm van CDG heeft door het bloed te onderzoeken en/of met DNA onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

CDG kan niet genezen. Vaak zijn er verschillende artsen en specialisten betrokken bij de behandeling en begeleiding van iemand met CDG. Zoals bijvoorbeeld een kinderarts, cardioloog, oogarts, maag-lever-darm arts, neuroloog en logopedist.
Voor sommige problemen met de voeding kan voeding via een slangetje (sonde) soms helpen. Als iemand vaak overgeeft, kan de voeding dikker gemaakt worden of kunnen medicijnen gegeven worden. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Sommige kinderen met CDG gaan naar het speciaal onderwijs.

Voor sommige typen CDG is een behandeling waardoor de klachten (bij sommige mensen) minder worden. Bijvoorbeeld door het geven van mannose (soort suiker) bij een bepaald type CDG.

Hoe vaak komt het voor?

Ze weten niet precies hoeveel mensen CDG hebben. Er zijn meer dan 60 verschillende typen CDG.
Van het type dat het meest voorkomt, PPM2-CDG, zijn er meer dan 700 mensen over de hele wereld die het hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van CDG is een afwijking in een gen. Er zijn inmiddels enkele tientallen typen CDG bekend. Ieder type heeft als oorzaak een afwijking in één bepaald gen.

Door deze afwijking gaat er iets mis bij het koppelen van suikers aan eiwitten of vetten. Normaal worden dan stoffen gemaakt die die een belangrijke rol spelen in het lichaam. De verschijnselen ontstaan omdat die stoffen missen.

Is deze ziekte erfelijk?

De meeste typen CDG zijn autosomaal recessief erfelijk. Sommige typen CDG zijn X-gebonden recessief of autosomaal dominant erfelijk .

Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Zorgpad CDG: PMM2-CDGInformatie voor patiënten
- Verhaal over Fleur met CDG-1b
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012). Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?Tips en een filmpje
- NCDG-Nijmegen Centrum voor Defecten in de Glycosylering
- Glycoland en de gekleurde antennesVerhaal waarin kinderen uitgelegd wordt wat glycosyleringsziekten zijn
- Zussen Benthe en Eefke over hun zieke broersHun broers hebben CDG-ALG 6
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Overzicht in het Engels van een aantal typen CDG

Meer info voor artsen
- Zorgpad CDG- PMM2 type 1A (PMM2-CDG; CDG1a)Informatie voor behandelaars
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012). Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet Overzicht van de beschreven aandoeningen in de groep van Congenitale defecten van de glycosylering
- Congenitale defecten in de glycosylering (okt.2017)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- Congenital Disorders of N-Linked Glycosylation and Multiple Pathway OverviewGeneReviews
- Artikel ‘Improving biochemical markers for disorders of N-glycosylation’ (sept.2019)
- Euroglycanet CDG

Expertisecentra
- RadboudUMC Expertisecentrum Defecten in de Glycosylering