Overslaan en naar de inhoud gaan

CDG (congenitale defecten van de glycosylering)

Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) is de naam van een groep erfelijke stofwisselingsziekten.

Bij de meeste typen CDG beginnen de kenmerken op jonge leeftijd. Welke klachten en kenmerken dat zijn  is per type anders. Ook hoeveel last iemand er van heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Kinderen met CGD kunnen moeite hebben met eten. En dan groeien ze niet genoeg in gewicht en lengte. Ook kunnen ze overgeven en diarree hebben. Verder kunnen ze een achterstand hebben in het leren bewegen. Soms voelen ze slap aan. Sommige kinderen hebben moeite met hun evenwicht houden en met het coördineren van bewegingen.

Kinderen met CDG kunnen  een verstandelijke beperking hebben. Sommige kinderen zien scheel of hebben een afwijking van het netvlies. Sommige kinderen hebben epilepsie.

Bij sommige kinderen is er iets aan de hand met de lever of het hart. Soms ontstaan te snel bloedingen of bloedstolsels. Sommige kinderen hebben ophoping van vocht (oedeem). Soms is de verdeling van vet in het lichaam anders dan normaal.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN