Overslaan en naar de inhoud gaan

ATR-x syndroom

Het ATR-x syndroom is een erfelijke aandoening met veel verschillende kenmerken, waaronder alfa-thalassemie. Dit syndroom komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. Vrouwen kunnen draagster zijn.

Een kind met het ATR-x syndroom heeft heeft meestal een klein hoofd, De ogen kunnen wijder uit elkaar staan of de afstand tussen de binnenste ooghoeken kan groot zijn. De neus is klein en driehoekig van vorm. De onderlip is anders en de mond kan open staan.
Er is een milde tot ernstige verstandelijke beperking en een ontwikkelingsachterstand. Een deel van de kinderen leert niet los lopen en de meeste kinderen leren niet praten. Vaak zijn de spieren slap. Ongeveer een derde heeft epilepsie.

Er zijn vaak afwijkingen van de uitwendige geslachtsdelen, zoals hypospadie en niet ingedaalde zaadballen. Soms hebben de geslachtdelen zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken.

Vaak zijn er problemen met de maag en darmen. Veel van de mensen met het ATR-x syndroom hebben gastro-oesofageale reflux. En klein deel heeft langdurige verstopping.

Het ATR-x syndroom is meestal klein van stuk en er kunnen afwijkingen zijn aan het skelet zoals een kippenborst of kromming van de rug;  scoliose of kyfose.
 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      ATRX syndrome
      Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome
      XLMR-hypotonic face syndrome
      Alpha thalassemia X-linked mental retardation syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het ATR-x syndroom kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken en bloedonderzoek. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het ATR-x syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken met bijvoorbeeld medicijnen of operaties. Voor de gastro-oesofageale reflux kan soms sondevoeding nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak ATR-x syndroom voorkomt, is niet precies bekend. Over de hele wereld zijn er ongeveer 200 jongens en mannen met deze aandoening. In Nederland zijn dat er ongeveer 25.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.